第六单元 遗传的物质基础 单元复习评价-【金版教程】2025年高考生物一轮复习创新方案word（新教材，创新版，不定项版）

金版教程　高考科学复习创新方案　生物学（不定项版） 　(2023·江苏高考)帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α­Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题： (1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生________而突变，神经元中发生的这种突变________(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。 (2)突变的TMEM175基因在细胞核中以____________为原料，由RNA聚合酶催化形成____________键，不断延伸合成mRNA。 (3)mRNA转移到细胞质中，与________结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的________由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的________改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。 (4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的____________对H＋具有屏障作用，膜上的H＋转运蛋白将H＋以____________的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H＋运出，维持溶酶体内pH约为4.6。据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是____________________ ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (5)综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α­Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是_________ ___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 答案　(1)碱基的替换　不能 (2)核糖核苷酸　磷酸二酯 (3)核糖体　细胞骨架　空间结构 (4)磷脂双分子层　主动运输　TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能 (5)TMEM175蛋白结构的改变导致溶酶体中相关酶的活性降低，导致细胞中α­Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病 解析　(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变的原因是基因中碱基的替换造成的，神经元属于体细胞，其中发生的这种突变不能遗传。 题号 侧重的核心素养 具体的核心素养表现 对应的学习目标 (1) 生命观念 水平Ⅱ，能从结构与功能相适应的角度分析基因突变的实质以及神经细胞中的基因突变不能遗传的原因 从结构与功能观的角度认识基因突变的实质 (2) 生命观念 水平Ⅱ，能从结构与功能相适应的角度分析转录的场所、原料及其形成的化学键 通过结构与功能观理解基因的转录发生的场所、原料、化学键的形成，逐渐形成生命的系统观 (3) 生命观念 水平Ⅱ，能从结构与功能相适应的角度分析蛋白质的合成过程，认同肽链的空间结构影响蛋白质的功能 以蛋白质的合成、运输过程为例，理解细胞各部分结构的分工合作，根据蛋白质变异导致功能的改变，深刻理解结构与功能相适应 (4) 科学思维 水平Ⅱ，通过图示信息，由TMEM175蛋白的功能推知溶酶体维持酸性环境的机制 通过对H＋运输途径的分析论证，提高发现问题、分析问题的科学思维能力 (5) 科学思维 水平Ⅱ，根据溶酶体的功能，及其TMEM175蛋白对溶酶体发挥功能的作用，对TMEM175蛋白变异引起α­Synuclein蛋白聚积致病作出合理的解释 能够根据对问题情境的分析辨别事物之间的内在联系，根据过酸过碱等环境会使蛋白质结构变异，进而导致蛋白质失去相应的功能的相关知识分析问题 1．(不定项)(2023·湖南张家界高三调研)四氯化碳中毒时，会使肝细胞内质网膜上的多聚核糖体解聚及脱落，导致肝细胞功能损伤。如图表示粗面内质网上蛋白质合成、加工和转运的过程，下列叙述错误的是(　　) A．一个mRNA上同时结合多个核糖体可提高翻译的效率 B．图中核糖体在mRNA上移动的方向是从左往右 C．多肽经内质网加工后全部运输到高尔基体进一步加工 D．四氯化碳中毒可能会导致蛋白质无法进入内质网进行加工 答案　C 解析　一个mRNA上结合多个核糖体同时进行蛋白质的合成，可提高翻译的效率，A正确；根据图中肽链的长度变化可知，核糖体在mRNA上移动的方向为由左往右，B正确；多肽经内质网加工后不是全部进入高尔基体进一步加工的，C错误；四氯化碳中毒，使肝细胞内质网膜上的多聚核糖体解聚及脱落，可能导致蛋白质无法进入内质网进行加工，D正确。 2．(2023·上海交大附中高三校考阶段练习)骨骼肌的收缩受运动神经元支配(如图所示)。神经激活后，信号通过T－小管向下深入肌肉。位于肌纤维膜上的DHPR受体蛋白感应去极化信号，并开启肌浆网(Ca2＋存储点)终端处的Ca2＋通道蛋白RYR1。Ca2＋从肌浆网内被释放进肌纤维浆，进而刺激肌原纤维节收缩。研究发现，MTM1蛋白能维持DHPR与RYR1的接触和功能；DNM2蛋白能抑制T－小管的形成。编码上述蛋白的基因突变会导致肌肉收缩缺损综合征。 (1)图中肌纤维膜的物质组成包括________。(编号选填) ①磷脂　②脂肪　③固醇　④蛋白质　⑤糖 (2)DHPR受体蛋白接受信息后结构变化，从而开启Ca2＋通道蛋白RYR1。机体内驱动DHPR受体蛋白结构变化的直接能源是________。 A．蛋白质 B．脂肪 C．葡萄糖 D．腺苷三磷酸 (3)测序研究发现，DHPR基因内编码精氨酸的第1239位密码子编码链(非模板链)序列 5′－CGT－3′中G突变为A(变成组氨酸密码子编码序列)，是致病的主要因素。由此判断在患者体内，当DHPR－mRNA翻译至第1239位密码子时，运载相应氨基酸的tRNA反密码子序列是5′－________－3′。 (4)为了针对性治疗因上述基因突变所致肌肉收缩缺损综合征，科研人员开发了能特异性抑制某些突变基因高水平表达的所谓单链反义核酸药物。该药物能与目标致病性(突变性)mRNA发生碱基互补的单链RNA。结合所学知识判断，此类核酸药物的工作原理是________。 A．与mRNA结合促使其被降解 B．促进DNA聚合酶合成DNA C．抑制RNA聚合酶生成mRNA D．阻隔氨酰tRNA与mRNA结合 答案　(1)①③④⑤　(2)D　(3)AUG　(4)A 解析　(1)肌纤维膜即细胞膜，主要成分是磷脂和蛋白质，还含有少量多糖，胆固醇是构成动物细胞膜的重要成分即①③④⑤。 (2)ATP是细胞中主要的直接能源物质，中文名称叫腺苷三磷酸。 3.(2024·九省联考甘肃)某品系小鼠的雄性个体有白色和黑色两种毛色，雌性个体有白色、黑色和黑白嵌合(如图所示)三种毛色，毛色由X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(白色)控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎发育早期体细胞X染色体的随机失活造成的。回答下列问题。 (1)雌鼠的X染色体随机失活是一种表观遗传现象。表观遗传是指生物体________保持不变，但________发生可遗传变化的现象。 (2)研究表明，雌鼠的X染色体随机失活与DNA甲基化密切相关。请从DNA甲基化与基因表达的关系角度，说明雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是___________________________。 (3)黑白嵌合雌性小鼠的基因型是________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠杂交后代的毛色表型及其比例为__________________________________________________。 (4)该品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。若折耳白色雌鼠与纯合正常耳黑色雄鼠杂交，F1雌鼠的基因型是________。F1雌雄个体相互交配，F2雄鼠中正常耳黑色个体占________，F2中折耳白色个体占________。 答案　(1)基因的碱基序列　基因表达和表型 (2)细胞内DNA甲基化水平升高，进而导致X染色体随机失活，一部分细胞表现出黑色基因，一部分细胞表现出白色基因 (3)XBXb　黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1 (4)DdXBXb　3/8　1/8 解析　(3)根据题意可知，黑白嵌合雌性小鼠的基因型是XBXb；黑白嵌合雌性小鼠XBXb和黑色雄鼠(XBY)杂交后代的毛色表型及其比例为黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1。 (4)该品系小鼠的正常耳基因(D)和折耳基因(d)位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。折耳白色雌鼠(ddXbXb)与纯合正常耳黑色雄鼠(DDXBY)进行杂交，F1雌鼠的基因型是DdXBXb，雄鼠的基因型为DdXbY。F1雌雄个体相互交配，F2雄鼠中正常耳黑色个体占3/4(D_)×1/2(XBY)＝3/8，F2中折耳白色个体占1/4(dd)×1/4(XbXb)＋1/4(dd)×1/4(XbY)＝1/8。 5 学科网（北京）股份有限公司 $$