第4单元 考点17 人类遗传病-【金版教程】2025年高考生物一轮总复习首选用卷课件PPT（新教材 单选版）

　　　　　　　　　　　　　 第四单元　遗传基本规律　人类遗传病 考点17　人类遗传病 第一编　考点通关练 目录 CONTENTS 一 基础过关 JI CHU GUO GUAN 二 综合提升 ZONG HE TI SHENG 基础过关 JI CHU GUO GUAN 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 患者携带致病基因 遗传咨询 B 囊性纤维病 基因发生碱基对的缺失 产前基因诊断 C 猫叫综合征 染色体数目减少 产前染色体检查 D 白化病 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 2．已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是(　　) A．一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病 B．镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换 C．某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子，则其形成原因最可能是卵细胞异常 D．人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率是9/19 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析　一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，该病为伴X染色体显性遗传病，由于父亲患病，因此所生女儿一定患病，A错误；镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基被替换，B错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示)，父亲正常(XHY)，母亲患血友病(XhXh)，生了一个性染色体为XHXhY的凝血正常的儿子，根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，即其形成原因是精子异常，C错误； 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常(aa)的概率为81%，根据哈迪－温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%，因此人群中AA的基因型概率＝10%×10%＝1%，Aa的基因型频率＝2×10%×90%＝18%，所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%＋1%)＝18/19，其后代不患该病的概率为18/19×1/2＝9/19，D正确。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 3．研究人员在某个城市调查红绿色盲的发病率，结果如下表所示。下列说法中正确的是(　　) 项目 男 女 总计 调查人数 3200 3220 6420 患病人数 139 13 152 发病率/% 4.3 0.40 2.4 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN A．男女的发病率不同，说明红绿色盲的遗传不遵循分离定律 B．红绿色盲在男性中的发病率高，与致病基因在Y染色体上的位置有关 C．患红绿色盲的男性有关该病的基因型可能是不同的 D．红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析　男女的发病率不同，说明红绿色盲表现为伴性遗传，但不能说明不遵循分离定律，A错误；红绿色盲在男性中的发病率高，与致病基因在X染色体上且为隐性致病基因有关，若位于Y染色体上，则不应该有女性患者，B错误；患红绿色盲的男性有关该病的基因型是相同的，C错误；红绿色盲为X染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，则该病致病基因的基因频率等于在男性中的发病率，D正确。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 答案 * 4．(2023·山东济南济北中学月考)血友病和色盲的遗传方式相同。一对夫妇中丈夫只患血友病，妻子只患色盲，他们生了一个同时患这两种病的儿子，妻子再次怀孕后经产前检测是女儿。下列对此家庭的分析正确的是(　　) A．这对夫妻均携带两种致病基因 B．女儿不可能携带两种致病基因 C．如果女儿也同时患两种病，一定是她的母亲发生了基因突变 D．女儿将来与正常男性结婚，生育孩子只患一种病的概率为eq \f(3,8) 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析 * 解析　血友病(设相关基因为H、h)和色盲(设相关基因为B、b)都是伴X染色体隐性遗传病，由题意知，这对夫妇所生的同时患这两种病的儿子的基因型为XbhY，这对夫妻的基因型分别是XBhY、XbHXbh，因此丈夫只携带一种致病基因，妻子携带两种致病基因，A错误；这对夫妻的女儿的基因型可能是XBhXbH或者XBhXbh，一定携带两种致病基因，B错误；如果女儿也同时患两种病，可能是父亲在减数分裂过程中发生基因突变，产生了基因型为Xbh 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析 * 的精子，C错误；由以上分析可知，女儿的基因型为XBhXbH或者XBhXbh，正常男性的基因型为XBHY，二者的后代女孩都不患病，男孩都是患者，其基因型及比例为XBhY∶XbHY∶XbhY＝2∶1∶1，基因型为XBhY、XbHY的男孩只患一种病，概率为eq \f(3,4)×eq \f(1,2)＝eq \f(3,8)，D正确。 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 5．(2024·四川成都石室中学高三月考)下图为某家族中多指症的发病及遗传情况，下列相关叙述正确的是(　　) * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN A．多指症是由一个致病基因控制的遗传病 B．由图可知该病在人群中的发病率约为55.6% C．若8号与表现正常的女性婚配，其子代不患多指的概率为1/3 D．若1号为红绿色盲基因的携带者，则7号肯定不携带红绿色盲基因 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析　分析系谱图，图中患病的5号和6号生了一个不患病的9号，说明该病为显性遗传病，又由于父亲患病而女儿正常，说明该病一定为常染色体显性遗传病，该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病，A错误；调查某种遗传病的人群中的发病率，应以群体为调查对象，B错误；若相关基因用A、a表示，图中8号个体可能的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，表现正常女性的基因型为aa，故他们生一个不患多指孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，C正确；若1号为红绿色盲基因的携带者，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，7号可能携带红绿色盲基因，D错误。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 6．人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。如图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是(　　) * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲 B．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2 C．3号个体不含有该遗传病的致病基因 D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析　该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产生异常配子，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，B错误。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 7．如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)。下列相关分析正确的是(　　) * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 答案 * A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③ B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是eq \f(1,2) C．家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状 D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析 * 解析　苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误；家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是eq \f(2,3)，B错误；家系甲中Ⅱ－3减少苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C正确；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，孩子体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测，D错误。 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 8．(2023·北京房山区一模)杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力、肌肉萎缩的伴性遗传病，经过对患者进行家系调查，结果如图1所示，同时对致病基因MDM(小于500 bp)进行PCR扩增，结果如图2所示。下列说法错误的是(　　) * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 答案 * A．杜氏肌营养不良为伴X染色体隐性遗传病 B．对MDM基因进行PCR时需加入4种脱氧核苷酸 C．Ⅱ3生育过健康孩子，再次怀孕时仍需做产前诊断 D．Ⅱ3与正常男性婚配，所生女儿患病概率为eq \f(1,2) 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析　分析题图1，Ⅰ1和Ⅰ2都正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，又因该病为伴性遗传病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由图2可知，Ⅱ3携带致病基因，虽生育过健康孩子，再次怀孕时仍需做产前诊断，C正确；Ⅱ3与正常男性婚配，所生女儿患病概率为0，D错误。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 9．(2024·湖南雅礼中学月考)已知双眼皮对单眼皮为显性，由常染色体上的一对等位基因控制。某日，生物兴趣小组成员逛街时遇到一对夫妇(均为双眼皮，但不确定是否为割的)，带着一双儿女(是双胞胎，且哥哥为单眼皮，妹妹戴着墨镜未能观察到其眼皮性状)，他们根据遗传学的相关原理作出了以下判断，正确的是(　　) A．该对夫妇及儿子的眼皮性状可作为判断双眼皮为显性性状的依据 B．哥哥为单眼皮，其双胞胎妹妹一定也为单眼皮 C．若妹妹也是单眼皮，则该对夫妇一定都是割的双眼皮 D．若母亲是割的双眼皮，则妹妹一定携带单眼皮基因 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析　该对夫妇虽然均为双眼皮，但有可能是割的，所以该对夫妇的基因型可能为AA、Aa或aa(假设相关基因为A/a)，所以不能依据一对双眼皮夫妇生了一个单眼皮儿子来判断双眼皮是显性性状，A错误；这一双儿女虽然是双胞胎，但一定是异卵双胞胎，基因组成会有差异，因此妹妹不一定为单眼皮，B错误；若该对夫妇的基因型均为Aa，有可能生出单眼皮儿子和女儿，C错误；若母亲是割的双眼皮，说明其基因型是aa，所以妹妹一定会遗传一个来自母亲的单眼皮基因，D正确。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 10．某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对夫妇(XBXb×XBY)生了一个患病男孩(XbXbY)。下列叙述错误的是(　　) A．患病男孩同时患有单基因遗传病和染色体异常病 B．若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y精子的比例理论上为1/2 C．患病男孩的染色体异常是由于母亲减数分裂ⅠX染色体未分离导致的 D．患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的外祖父或外祖母 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析　若患病男孩长大后有生育能力，其产生的配子种类及比例为XbXb∶Y∶XbY∶Xb＝1∶1∶2∶2，产生含Y精子的比例理论上为1/2，B正确；患病男孩的染色体异常是由于母亲减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离后移向同一极导致的，C错误；患病男孩的致病基因Xb来自母亲，而母亲的Xb来自该男孩的外祖父或外祖母，D正确。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 11．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN (1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。 ①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并 进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含 一个限制酶的酶切位点，突变基因增加了一个酶切位 点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点 位于________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中_________________________是杂合子。 310 bp Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN ②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法________，从而无法进行转录。 ③分别提取四名女性的mRNA作为模板，________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表。综合图2与表，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以___________基因表达为主。 解旋 逆转录 父方 突变(Xd) 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN (2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过_____________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？_________。 遗传咨询 不一定 样本来源 PCR产物量的比例(突变∶正常) Ⅰ－1 24∶76 Ⅱ－3 80∶20 Ⅱ－4 100∶0 Ⅱ－5 0∶100 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 解析　(1)①正常基因含一个限制酶的酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN 酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，其失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法解旋进行转录。③以mRNA为模板合成cDNA的过程称为逆转录。表中Ⅱ－3、Ⅱ－4为杂合子，因父方不患病，所以突变基因来自于母方，Ⅱ－3、Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 基础过关 JI CHU GUO GUAN (2)ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1不携带d基因，基因型为XDXD，与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。 解析 * 综合提升 ZONG HE TI SHENG 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 12．(2024·山东枣庄三中月考)若人类X染色体上的隐性基因a会导致基因型为XaY的个体发育为不育女性，人类红绿色盲由基因B/b控制。某同时携带1个a基因和1个b基因的正常女性，与一正常男性结婚，基因型为XAY、XbY等个体可视为纯合子，下列相关叙述正确的是(　　) A．这对夫妇的子女中基因a的频率会降低 B．他们子女中患红绿色盲的女性不可能是纯合子 C．调查红绿色盲的发病率一般要在患者家系中调查 D．产前检查能一定程度上规避遗传病患儿的出生 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 解析　如果该正常女性的基因型是XABXab，正常男性的基因型是XABY，则子女中基因型为XabY的个体发育为患红绿色盲的女性，是纯合子，B错误；调查某种遗传病的发病率，要在人群中随机抽样调查，C错误；产前检查是目前确定胎儿是否患遗传病的有效手段，能在一定程度上规避遗传病患儿的出生，D正确。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 13．神经性高频性耳聋是一种单基因遗传病，在人群中，每10000个人就有1个患者。下列有关叙述不正确的是(　　) A．若致病基因是位于常染色体上的隐性基因，则致病基因的基因频率是0.01 B．若致病基因是位于常染色体上的显性基因，则该病有在家族中高发的特点 C．若在患者的家系中调查该病的发病情况，则能确定该病的遗传类型及发病率 D．若该病在男性中的发病率明显高于女性中的，该病可能是伴X染色体隐性遗传病 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 解析　在患者家系中调查该病的发病情况，可确定该病的遗传类型，但需要在人群中统计发病率，C错误。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 14．(2024·北京十一学校高三教学诊断)一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述正确的是(　　) * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG A．镰状细胞贫血为伴X隐性遗传病 B．若父母生育第三孩，孩子患病的概率是2/3 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3 D．镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白的肽链上发生了氨基酸替换 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 解析　表现正常的夫妇(根据检测结果可知，含有正常基因和突变基因，父母都是杂合子)，生育了一个患镰状细胞贫血的儿子(检测结果可知，只有突变基因)，且致病基因位于常染色体11号上，11号染色体为常染色体，故该病受常染色体隐性致病基因控制，A错误；该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示，父母的基因型为Aa，若父母生育第三孩，孩子患病(aa)的概率为1/4，B错误；分析题图 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子1/3AA或杂合子2/3Aa，产生A的概率为2/3，产生a的概率为1/3，因此，女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C正确；镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生了个别碱基对的替换，D错误。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 15．(2024·湖南师大附中高三月考)先天性夜盲症是一种单基因遗传病(相关基因用B、b表示)，患者视网膜视杆细胞不能合成视紫红质。如图为某家族中此病的患病情况，以及第Ⅲ代个体的基因检测结果。下列分析不正确的是(　　) * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG A．该病为隐性遗传病，致病基因位于X染色体上 B．Ⅱ－3与Ⅱ－4均携带致病基因，因此后代Ⅲ－7患病 C．Ⅱ－5的小肠上皮细胞和初级卵母细胞中均含有致病基因 D．若Ⅲ－8与正常男性结婚，生育患病后代的概率是1/4 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 解析　分析遗传系谱图，Ⅱ－3和Ⅱ－4不患病但是Ⅲ－7患病，因此该病为隐性病。Ⅲ－7和Ⅲ－9均只有一条带，为隐性基因对应的条带，而Ⅲ－10为正常人，其父亲Ⅱ－6为患者，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－6为bb，Ⅲ－10为Bb，应有两条带，故Ⅲ－10的基因型为XBY，该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由于该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－4是正常男性，他不携带致病基因，B错误；由于Ⅱ－5的女儿是患者，因此Ⅱ－5的基因型为XBXb，她的体细胞中和初级卵母细胞中均含有b基因，C正确；结合基因带谱，Ⅲ－8含两条带，因此基因型为XBXb，如其与正常男性(XBY)结婚，生育后代的患病(XbY)概率是1/4，D正确。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 16．(2023·山东潍坊期中)人类的非秃顶和秃顶基因(E、e)位于常染色体上，红绿色盲基因(B、b)位于X染色体上，两种性状的遗传都与性别有关。女性中只有ee表现为秃顶，男性中只有EE表现为非秃顶。下图为某家族两种性状的遗传系谱图，下列相关分析错误的是(　　) * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 答案 * A．红绿色盲和秃顶的遗传符合自由组合定律 B．红绿色盲和秃顶在人群中的表现都是男多于女 C．Ⅱ7个体中非秃顶基因不可能来自Ⅰ3 D．Ⅱ5和Ⅱ6生育一个色觉正常非秃顶的女孩概率为eq \f(3,8) 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 解析 * 解析　人类的非秃顶和秃顶基因(E、e)位于常染色体上，红绿色盲基因(B、b)位于X染色体上，两种遗传病的基因位于非同源染色体上，符合自由组合定律，A正确；红绿色盲遗传病为伴X染色体隐性遗传病，具有男病多于女病的特点，而对秃顶来说，女性中只有ee表现为秃顶，男性中只有EE表现为非秃顶，男性表现为秃顶的概率大于女性，B正确；Ⅰ4个体为非秃顶色觉正常男，其基因型为EEXBY，所以Ⅱ7个体中非秃顶基因来自Ⅰ3，C错误；Ⅱ5和Ⅱ6基因型分别为EeXBXb和EeXBY，后代的女孩色觉一定是正常的，生育一个非秃顶的女孩的概率为eq \f(3,4)×eq \f(1,2)＝eq \f(3,8)，D正确。 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 17．(2021·辽宁适应性测试)人类的X和Y染色体上有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。Léri－Weill软骨骨生成障碍综合征(LWD)是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图(相关基因用B和b表示)。已知Ⅱ－4是纯合子。不考虑突变，回答下列问题： * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG (1)人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有________种。引起LWD遗传病的基因是________(填“显性”或“隐性”)基因。 (2)Ⅲ－3的基因型是________。 (3)Ⅱ－3的基因型是________。Ⅱ－3与一表型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是________，其患病的原因可能是____________________________________________________________ _________________。 (4)Ⅱ－3与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议应该是_________ ____________________________。 4 显性 XBXb XBYb XbYB Ⅱ－3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，形成YB精子并受精 生男孩， 产前对胎儿进行基因诊断 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 解析　(1)Ⅰ－1正常，Ⅰ－2患病，若该病为隐性遗传病，则Ⅱ－4为杂合子，题干中Ⅱ－4是纯合子，因此该病应为显性遗传病，即引起LWD遗传病的基因是显性基因；则非LWD男性的基因型为XbYb，LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB，故共有4种。 (2)Ⅲ－3患病，则基因型为XBX－，Ⅱ－6为Ⅲ－3的父亲，不患病，基因型为XbYb，故Ⅲ－3的基因型为XBXb。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG (3)Ⅰ－1正常，基因型为XbYb，Ⅰ－2为XBXb，Ⅱ－3为男性患者，基因型为XBYb；Ⅱ－3与一表型正常的女子(XbXb)结婚，正常情况下二者所生男孩不患病，但生了一个患LWD的男孩，由题意可知，形成精子时，X、Y染色体的同源区段可发生交换，即Ⅱ－3在形成精子过程中因为X、Y同源区段发生了染色体互换，得到了含YB的配子，即孩子基因型为XbYB，是患者。 (4)Ⅱ－3基因型为XBYb，妻子为XbXb，子代中女孩基因型为XBXb，为患者，男孩为XbYb，正常；故建议生男孩，由(3)知所生男孩可能会患LWD，所以需在产前对胎儿进行基因诊断，以确保孩子健康。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 18．(2023·广东高考测评研究院调研)αl－抗胰蛋白酶(AAT)是人类血浆中最重要的蛋白酶抑制剂，能抑制多种蛋白酶、尿激酶、纤溶酶和凝血酶等活性，保护机体正常细胞和组织不遭受蛋白酶损伤，维持机体内环境稳态。血浆中的AAT主要由肝脏合成，AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症，患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象，患病程度与AAT含量相关。 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 如图1是某AAT缺乏症患者的家系图。 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 回答下列问题： (1)通过DNA测序发现AAT基因的变异多达100多种，AAT基因突变后形成其____________，这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合个体，基因型用PiMPiM表示。PiZ和PiS是常见的AAT突变基因，PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏，均出现AAT缺乏症。根据图1，AAT缺乏症的遗传方式是____________________。 等位基因 常染色体隐性遗传 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG (2)医生对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测，结果如图2所示，阳性表示检测到该基因，阴性表示检测不到该基因。Ⅱ4的基因型是_______。Ⅲ2的致病基因分别来源于Ⅰ代的____________。理论上分析，Ⅰ4、Ⅱ3、Ⅲ2患病程度由严重到轻的排列顺序为____________。Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中，含有PiZ基因的概率是________。 PiMPiS Ⅰ1或Ⅰ2、Ⅰ4 Ⅱ3＞Ⅲ2＞Ⅰ4 答案 * eq \f(2,3) 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG (3)补充AAT和基因治疗是治疗AAT缺乏症的方法。若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗，其治疗原理是_________________________________________________________________________________________。 重组腺病毒载体将PiM转入患者细胞内，PiM在细胞持续表达AAT，维持血浆AAT含量正常 答案 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 解析　 (1)基因突变的结果是产生新的等位基因，即AAT基因突变后形成其等位基因。Ⅰ1和Ⅰ2均正常，生出患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病。 (2)根据基因检测图谱，Ⅲ2含有PiZ和PiS基因，Ⅱ3仅含有PiZ基因，所以Ⅲ2的PiS基因来源于Ⅱ4，Ⅱ4的表型正常，因此Ⅱ4的基因型是PiMPiS。Ⅲ2的致病基因分别来源于Ⅱ3和Ⅱ4，Ⅱ3的致病基因来源于Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅰ4仅含有PiS基因，所以Ⅱ4的致病基因来源于Ⅰ4，即Ⅲ2的致病 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 基因分别来源于Ⅰ代的Ⅰ1或Ⅰ2、Ⅰ4。由题干“AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症，患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象，患病程度与AAT含量相关”及“PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏，均出现AAT缺乏症”可知PiM、PiZ和PiS基因控制合成的AAT含量分别是PiM＞PiS＞PiZ。Ⅰ4的基因型为PiSPiS、Ⅱ3的基因型为PiZPiZ、Ⅲ2的基因型为PiZPiS，所以AAT含量Ⅰ4＞Ⅲ2＞Ⅱ3，患病程度由严重到轻的排列顺序为Ⅱ3＞Ⅲ2＞Ⅰ4。 解析 * 目录 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 综合提升 ZONG HE TI SHENG 解析 * Ⅲ3的基因型为PiMPiZ，与基因型相同的女性婚配，所生的正常孩子的基因型及概率为eq \f(1,3)PiMPiM、eq \f(2,3)PiMPiZ，其中含有PiZ基因的概率是eq \f(2,3)。 (3)若用含有PiM的重组腺病毒载体注入患者体内对其基因治疗，其治疗原理是重组腺病毒载体将PiM转入患者细胞内，PiM在细胞持续表达AAT，维持血浆AAT含量正常。 　　　　　　　　　　　　　 R $$