4.4 人类遗传病是可以检测和预防的（教学课件）生物浙科版必修2

第三章 生物的变异 第三节 染色体畸变可能引起性状改变 资料1：孕早期唐筛检测报告 思考1：根据你的理解，什么是遗传病？ 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 活动：请阅读教材107页至109页，完成下列表格内容 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1、单基因遗传病 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ①概念： ②特点： 种类极多；每一种病的发病率很低，多属罕见病； ③类型： 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 ④实例： 白化病 多指 并指 佝偻病 外耳道多毛症 红绿色盲 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 多指、并指、软骨发育不全、 家族性心肌病、高胆固醇血症 遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、糖原沉积病I型 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、蚕豆病、 甲、乙型血友病 外耳道多毛症 2、多基因遗传病 ①概念 涉及许多基因和许多环境因素的遗传病 ②特点： 发病率大多超过1/1000；不易与后天获得性疾病区分 ③实例： 唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病 3、染色体异常遗传病 ①概念 ②特点： ③实例： 由于染色体的数目、形态或结构异常所引起的疾病 只占遗传病的1/10，染色体异常造成的流产占自发流产的50%以上 唐氏综合征（47，多了一条21号染色体） 特纳综合征（45，X0) 克兰费尔特综合征（47，XXY） 猫叫综合征（五号染色体短臂缺失） 思考1：先天性疾病是否都是遗传病？家族聚集性疾病是否都是遗传病？ 思考2：遗传病是否都含有致病基因？ 不是，染色体异常遗传病没有致病基因 结合课本110页，说说各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 活动一：模拟遗传咨询，提出检测与预防建议 资料1：视频中的亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，它夺走了奶奶家七口人的生命，该家系中的最先发病的是奶奶的公公（丈夫的父亲），随后奶奶的丈夫和小姑子（丈夫的妹妹）发病，之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世，而小姑子的儿子（另一儿子正常）是第八个舞蹈症患者，其他家系中成员均正常。 1.基于资料1家系成员患病情况的描述，小组合作建构四代 遗传家系图，并推断该病可能的遗传方式。 资料2：经基因检测奶奶不带致病基因。 亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种单基因遗传病。主要位于4号染色体上的HTT-exon1基因中的CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG片段在基因内重复数目为9-36次。在患者中，CAG部分重复可在37-120次以上，CAG重复扩增导致亨廷顿蛋白质异常增长，谷氨酰胺链则异常延长，被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能。 活动一：模拟遗传咨询，提出检测与预防建议 （1）资料2中运用了什么样的技术手段使得专业人员能够基本明确该种遗传病的病因。 （2）结合资料1和资料2，我们能初步判定：亨廷顿舞蹈症是_________________遗传病。该种遗传病后代男女中发病率_____________________________。 （3）若奶奶的小姑子的儿子（第八个舞蹈症患者）与一个正常女性结婚，请预测他们生一个正常女儿的概率是多少？生一个正常儿子的概率呢？并请你对这对夫妻提出相关建议。 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 适龄生育 统计表明，20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25～34岁妇女生育的子女高50%。另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，唐氏综合征的发生率比 25～34岁妇女生育的子女大约高 10倍 禁止近亲结婚 近亲结婚是指直系血亲或者三代以内的旁系血亲之间结婚。 近亲结婚不仅增加了男女双方的隐性致病基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病发生率明显增加，同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有所增加。此外，近亲结婚所生的后代，其智力迟钝的比率比非近亲婚配所生的后代高出4倍。 畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。畸形常在怀孕18～55天形成，如果此期孕妇服用致畸药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。 产前诊断 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。 羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代