内容正文:
第一部分 专题突破
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命题热点———基因突变的综合分析
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1.基因突变的发生机制
2.基因突变对蛋白质的影响
3.基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)基因突变发生在非编码序列部分,碱基序
列没有对应的氨基酸。
(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决
定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变若为隐性突变,如 AA→Aa,则
不会导致性状的改变。
▶提醒:(1)基因突变不只发生在细胞分裂前的间期,
在前期等时期也会发生,体现基因突变具有随机性。
(2)基因突变不一定产生等位基因,真核生物的基因突
变一般可产生它的等位基因,而病毒、原核生物中不存
在等位基因,只能产生一个新基因。
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1.(2022·重庆卷)半乳糖血症是F基因突变导
致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因
有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ,任一位点突变或两
个位点都突变均可导致F突变成致病基因。
如表是人群中F基因突变位点的5种类型。
下列叙述正确的是 ( )
突变位点
类型
① ② ③ ④ ⑤
Ⅰ +/+ +/- +/+ +/- -/-
Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+
注:“+”表示未突变,“-”表示突变,“/”左侧
位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染
色体。
A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的
概率是1/2
B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的
概率是1/4
C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的
概率是1/4
D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的
概率是1/4
2.(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大
国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育
水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻
叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1
所致,基因C1 纯合幼苗期致死。突变型1连
续自交3代,F3 成年植株中黄色叶植株占
。
(2)测序结果表明,突变基因C1 转录产物编码
序列第727位碱基改变,由5'—GAGAG—3'变
为5'—GACAG—3',导致第 位氨基
酸突变为 ,从基因控制性状的角度
解释突变体叶片变黄的机理:
。(部分密码子及对
应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC
天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)
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(3)由C突变为C1 产生了一个限制酶酶切位
点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜
色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电
泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果
为图中 (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突
变基因C2 所致。用突变型2与突变型1杂
交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占
50%。能否确定C2 是显性突变还是隐性突
变? (填“能”或“否”),用文字说明
理由:
。
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1.(2023·江苏徐州模拟)X染色体上F基因的
某区域存在n个CGG片段重复,形成机理如
图所示,可引起脆性X染色体综合征。有关
叙述正确的是 ( )
A.脆性X染色体综合征是染色体结构变异
的结果
B.合成子代DNA链时子链5'端容易滑落并
折叠
C.模板链局部碱基序列的重复使用导致子链
CGG重复次数增加
D.CGG重复扩增一定会导致相应基因编码
蛋白的氨基酸数量增加
2.(2023·北京丰台区二模)研究发现单基因突
变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因
之一。图甲为某不孕女性家族系谱图,图乙
为家族成员一对基因的模板链部分测序结
果。下列相关叙述正确的是 ( )
A.由图乙可知,Ⅱ 1的致病基因来自Ⅰ 2
B.卵母细胞死亡导致的不育为隐性性状
C.Ⅱ 1不育的根本原因是基因碱基对发生
了替换
D.Ⅱ 5和正常女性婚配,子代患病的概率是
1/4
3.(2023·河北衡水中学校考二模)某植物的叶
片深绿色(R)为野生型,浅绿色(r)为突变型。
蛋白R和蛋白r分别是基因R和基因r的表
达产物,其部分氨基酸(用字母表示)序列如
图所示,字母上方的数字表示氨基酸在序列
中的位置,①②③表示突变位点。下列说法
错误的是 ( )
A.基因R突变为基因r时发生过碱基的替换
B.基因R突变为基因r时在408位碱基后增
加了三个碱基
C.控制该性状的基因在遗传时符合基因的分
离定律
D.该基因中