第5单元 第15讲 伴性遗传和人类遗传病（word教参）-【导学教程】2025年生物新编高考大一轮总复习（人教版 单选）

第15讲　伴性遗传和人类遗传病 [课标要求]　1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病的监测和预防。3.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 考点一　基因在染色体上的假说与证据 1．萨顿的假说 (1)核心内容：基因在染色体上。 (2)依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 (3)表型 项目 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定 存在 体细胞 成对 成对 配子 成对基因中的一个 成对染色体中的一条 体细胞 中来源 成对基因，一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方 形成 配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合 2.摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法) (1)观察现象，提出问题 (2)提出假说，解释现象 ①假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。 ②对杂交实验的解释(如图) (3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝1∶1∶1∶1。 (4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。 3．基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。 (1)萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假说。(√) (2)“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据。(×) (3)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。(×) (4)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×) (5)基因在染色体上的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了基因在染色体上。(√) 1．(必修2 P30－31“正文”)所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染色体上的基因都是控制性别的吗？ 提示　并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物，如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。 2．(必修2 P31 “正文”)生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。 提示　①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的 DNA上；②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核 DNA或细胞质的质粒 DNA上。 摩尔根提出假说与演绎推理的拓展 (1)提出假说，进行解释 假说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有 实验一 图解 实验二 图解 结果 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 (2)演绎推理，验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。 假说 假设1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假设2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有 图解 白眼雌果蝇　红眼雄果蝇 XwXw　×　XWY ↓ XWXw　　　XwY 红眼雌果蝇　白眼雄果蝇 白眼雌果蝇　红眼雄果蝇 XwXw　×　XWYW ↓ XWXw　　　XwYW 红眼雌果蝇　红眼雄果蝇 考向一　萨顿假说和基因位于染色体上的证据分析 1．下列关于基因和染色体的叙述，错误的是(　　) A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B．受精卵中等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C．减数分裂时，等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 解析：选D　等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性；受精卵中等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方；减数分裂时，等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 2．(2022·江苏卷)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(　　) A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性 B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上 C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期 D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致 解析：选D　白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交，F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，雌、雄比例为1∶1，推测白眼对红眼为隐性，A不符合题意；F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B不符合题意；F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交，后代出现四种基因型及比例(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1)，白眼果蝇中雌、雄比例1∶1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C不符合题意；白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交，理论上后代雄蝇(XaY)全部为白眼，雌蝇(XAXa)全为红眼，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D符合题意。 考向二　摩尔根实验拓展分析 3．(2023·泰安模拟)继摩尔根发现果蝇红、白眼(相关基因为R/r)的遗传规律后，瑞士科学家在果蝇杂交实验中获得了一些无眼突变体(相关基因为E/e)。如表是4对果蝇的杂交实验及其结果。 组合 P F1 ① 红眼♀×红眼 红眼♀∶红眼∶白眼∶无眼♀∶无眼＝6∶3∶3∶2∶2 ② 白眼♀×无眼 红眼♀∶白眼∶无眼♀∶无眼＝1∶1∶1∶1 ③ 无眼♀×红眼 红眼♀∶白眼∶无眼♀∶无眼＝1∶1∶1∶1 ④ 红眼♀×无眼 红眼♀∶红眼∶白眼∶无眼♀∶无眼＝2∶1∶1∶2∶2 下列叙述正确的是(　　) A．基因E、e位于X染色体上，基因R、r位于常染色体上 B．组合①中父本和母本在减数第一次分裂后期含有相同数目的r基因 C．组合②中母本的基因型为EeXrXr，组合③中母本的基因型为eeXrXr D．组合④中母本能产生两种配子，父本能产生四种配子 解析：选C　由杂交组合①可知，红眼雌雄果蝇相互交配，后代的表型及比例是红眼♀∶红眼∶白眼∶无眼♀∶无眼＝6∶3∶3∶2∶2，共有16种组合，说明有眼和无眼、白眼和红眼由2对等位基因控制，且2对等位基因遵循自由组合定律，且白眼只存在于雄果蝇中，因此果蝇眼色由X染色体上的基因控制，红眼对白眼是显性，雌雄果蝇有眼∶无眼都是3∶1，因此有眼和无眼由常染色体上的基因控制，且有眼对无眼是显性，亲本基因型若用E、e表示有眼无眼的基因，杂交组合①亲本果蝇的基因型是EeXRXr、EeXRY，A、B错误；由组合②中母本为白眼可知，母本的基因型为E_XrXr，再根据F1中有无眼个体可确定组合②母本的基因型为EeXrXr，由组合③中母本为无眼可知，母本的基因型为eeX－X－，再根据组合③中父本为红眼(E_XRY)和F1中有白眼雄性而无红眼雄性可确定组合③中母本的基因型为eeXrXr，C正确；由组合④红眼♀×无眼可知，组合④亲本的基因型为E_XRX－、eeX－Y，再根据F1中有白眼雄性且雌性只有红眼和无眼可确定亲本的基因型为EeXRXr、eeXRY，因此组合④中母本能产生四种配子，父本能产生两种配子，D错误。 4．(2023·全国百强名校领军考试)果蝇是遗传学上常用的研究材料(控制果蝇眼色的基因用A和a表示，XAY和XaY均视为纯合)，摩尔根等科学家利用果蝇进行了相关实验。回答下列有关遗传学的问题。 (1)摩尔根当年利用偶然发现的一只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇进行杂交实验，并在F2中发现白眼果蝇占1/4，且白眼仅在雄果蝇中出现，红眼果蝇占3/4，红眼在雌、雄果蝇中都有，因此他提出了________________的假说。若摩尔根的假说正确，某同学让上述F2红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，那么有________(填概率)的F2红眼雌果蝇产生的后代有四种表型(考虑雌雄)。 (2)有人提出控制果蝇白眼的基因也可能位于X和Y染色体的同源区段，这样的话在果蝇群体中共有________种基因型。请你列出三组后代中雌、雄果蝇之间性状表现不同的亲本杂交组合方式：________。 (3)已知A和a位于性染色体上，某同学用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交来验证摩尔根的假说，他不能充分验证摩尔根假说，原因是______________。为了充分验证摩尔根的假说，该同学对上述雄性亲本的基因型进行了筛选，他应该选择的个体是____________，预期F1的表型及比例为________。 解析　(1)摩尔根针对果蝇杂交实验的结果提出了控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上不存在它的等位基因的假说。若摩尔根的假说正确，F2红眼雌果蝇的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，基因型为XAXA的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，后代不管雌雄均为红眼；基因型为XAXa的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，后代有四种表型，即红眼雌果蝇、红眼雄果蝇、白眼雌果蝇和白眼雄果蝇，比例各占1/4。(2)若A、a位于X和Y染色体的同源区段，则雄果蝇有4种基因型，雌果蝇有3种基因型，共7种基因型。后代中雌、雄果蝇之间性状表现不同的杂交组合方式有4种，具体XAXa×XAYa、XAXa×XaYA、XaXa×XAYa、XaXa×XaYA。(3)白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，存在XaXa×XAY与XaXa×XAYa后代的表型及比例相同的情况，该同学可能无法验证摩尔根的假说。选用隐性雌果蝇和纯合的显性雄果蝇杂交可充分验证摩尔根的假说。用白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇杂交，F1应为雌果蝇都表现为红眼，雄果蝇都表现为白眼。 答案　(1)控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上不存在它的等位基因　1/2 (2)7　XAXa×XAYa、XAXa×XaYA、XaXa×XAYa、XaXa×XaYA (3)白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，存在XaXa×XAY与XaXa×XAYa后代的表型及比例相同的情况　纯合的显性雄果蝇　雌果蝇都表现为红眼，雄果蝇都表现为白眼 考点二　伴性遗传的特点及应用 1．伴性遗传的概念 性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。 2．伴性遗传的主要类型及特点 (1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 (2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例 3．伴性遗传理论在实践中的应用 (1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体) 类型 XY型 ZW型 性别 雌 雄 雌 雄 体细胞染 色体组成 2A＋XX 2A＋XY 2A＋ZW 2A＋ZZ 性细胞染 色体组成 A＋X A＋X或A＋Y A＋Z或A＋W A＋Z 实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类 生物的性别主要由性染色体决定，但有些生物，如蚂蚁和蜜蜂，其性别决定于染色体的数目，而不是性染色体，雌性由受精卵发育而来，是二倍体，雄性的染色体数目很少，由未受精的卵细胞发育而来，是单倍体。还有一些生物无性染色体，如玉米，其性别由基因决定。 (2)推算后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均色盲 男性抗维生素D佝偻病×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常 (3)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制芦花鸡的横斑条纹羽毛的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解 ③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。 (1)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。(×) (2)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小。(×) (3)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。(×) (4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的女孩。(×) (5)某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩。(√) (6)让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别。(√) 1．(必修2 P35“图2－12”延伸)人类的X染色体和Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因是什么？ 提示　人类的X染色体比Y染色体大，携带的基因多。 2．(必修2 P37“正文”)红绿色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于X染色体的非同源区段，前者是“男性患者多于女性患者”，而后者是“女性患者多于男性患者”，其原因是什么？ 提示　红绿色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X 染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性患者”；而抗维生素 D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性的 X染色体上只要具备一个 d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性患者”。 1．XY染色体不同区段的遗传特点分析 2．伴性遗传中的致死问题 (1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 (2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死 3．性染色体相关“缺失”下的遗传分析 (1)部分基因缺失：可用0代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAX0×XAY→XAXA、XAY、X0XA、X0Y。 (2)染色体缺失：可用0代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XA0×XAY→XAXA、XAY、0XA、0Y。 考向一　伴性遗传的特点及应用 1．(2023·海淀区二模)L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因突变，导致H酶活力缺乏所致。据此不能得出(　　) A．突变基因仅由女患者传递 B．H酶的合成由核基因控制 C．该病的遗传与性别相关联 D．人群中男性的发病率更高 解析：选A　该突变基因是隐性基因h，可由男患者进行传递，传递给女儿，A错误；分析题意可知，该病是由仅存在于X染色体上的H基因突变，导致H酶活力缺乏所致，X染色体上的基因属于核基因，即H酶的合成由核基因控制，B正确；该病是X染色体上的基因控制的，X染色体属于性染色体，该病的遗传与性别相关联，C正确；该病属于伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体隐性遗传病在人群中男性的发病率更高，D正确。 2．(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　) A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡 B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体 C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡 D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别 解析：选C　根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染色体上；根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状。设控制该对相对性状的等位基因为A和a，结合伴性遗传特点，可推出正交的亲本基因型为ZaZa和ZAW，反交的亲本基因型为ZAZA和ZaW。正交亲本中，雌鸡的基因型为ZAW，表现为芦花，雄鸡的基因型为ZaZa，表现为非芦花，A项正确。无论正交还是反交，子代雄鸡的基因型均为ZAZa，均为杂合体，B项正确。反交子代的基因型为ZAZa和ZAW，均表现为芦花；反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡的基因型为ZAW(表现为芦花)和ZaW(表现为非芦花)，C项错误。正交子代的基因型为ZaW和ZAZa，雌鸡全表现为非芦花，雄鸡全表现为芦花，D项正确。 考向二　伴性遗传中的特殊情况分析 3．(2019·全国Ⅰ卷)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　) A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 解析：选C　控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(XbXb)，A正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。 4．(2023·济宁三模)某性别决定为XY型的雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿三种类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果如下表，不考虑X、Y染色体同源区段。下列叙述错误的是(　　) 杂交编号 母本 父本 F1 F2 Ⅰ 数目 80 82 82 81 81 242 243 表型 锯齿 圆宽 锯齿 细长♀ 圆宽 锯齿 细长 Ⅱ 数目 92 90 93 92 93 91 275 表型 圆宽 锯齿 细长 细长♀ 圆宽 锯齿 细长 A.控制叶片形状的基因遵循自由组合定律 B．杂交Ⅰ的F2中锯齿植株有4种基因型，其中纯合子占1/3 C．杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株随机交配所得后代中雌雄株比例为4∶3 D．选取杂交Ⅱ的F1中细长叶雄株与杂交Ⅰ锯齿叶亲本杂交，子代雄株有2种基因型，比例为2∶1 解析：选D　根据表中信息可知，正交和反交时，F1中表型不同，且杂交Ⅰ中以锯齿与圆宽杂交得到的F1中雌雄个体的表型不同，说明叶片形状的遗传与X染色体有关，且F1随机交配得到F2，F2中圆宽∶锯齿∶细长≈2∶6∶6，相加等于14；杂交实验Ⅱ中，F1随机交配得到F2，F2中圆宽∶锯齿∶细长≈3∶3∶9，相加等于15，即F2结果为9∶3∶3∶1变式，推测叶片形状可能是由两对等位基因决定，且遵循基因自由组合定律，A正确；根据A选项分析可知，叶片形状可能是由两对等位基因决定的，其中一对等位基因位于X染色体上，且某些基因型的个体无法存活。假设常染色体基因为A、a，伴X基因为B、b，杂交Ⅰ中，亲本的基因型为AAXbXb(锯齿)，aaXBY(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)，AaXbY(锯齿)，F2中锯齿植株3A_XbY、3A_XbXb有4种基因型，其中纯合子AAXbY和AAXbXb占1/3，B正确；根据B选项分析可知，杂交Ⅱ中，亲本的基因型为AAXbY(锯齿)，aaXBXB(圆宽)，F1的基因型为AaXBXb(细长)，AaXBY(细长)，则F2所有的圆宽叶植株的基因型为 1aaXBXB、1aaXBXb、1aaXBY，F2随机交配，后代中aaXbY的个体无法存活，则后代植株的基因型及其比例为3/7aaXBXB、3/7aaXBY、1/7aaXBXb，因此杂交后代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，C正确；根据C选项分析可知，杂交Ⅱ的F1的细长雄株基因型为AaXBY，根据B选项可知，杂交Ⅰ锯齿叶亲本基因型为AAXbXb，二者杂交，子代雄株基因型为AAXbY和AaXbY，且比例为1∶1，D错误。 考点三　人类遗传病 1．人类遗传病 (1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 ①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 3．遗传病的调查 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。(×) (2)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。(×) (3)21三体综合征是21号染色体数目异常造成的。(√) (4)近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。(√) (5)调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。(×) (6)调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。(√) (7)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(×) (8)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(×) 1．(必修2 P92－93“正文”)遗传病患者一定携带致病基因吗？为什么？ 提示　不一定。单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不一定携带致病基因。 2．(必修2 P93“探究·实践”)(1)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？ 提示　调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (2)能否在学校调查 21三体综合征的发病率？ 提示　不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 3．(必修2 P95“正文和楷体”)基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？ 提示　不是。染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 考向一　人类遗传病的类型、特点及预防 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．不携带致病基因的个体不会患遗传病 B．某男性患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病 C．某女性患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病 D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病是遗传病 解析：选C　不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。 2．(2021·福建卷)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。 下列叙述正确的是(　　) A．可判断该致病基因位于X染色体上 B．可选择极体1或极体2用于基因分析 C．自然生育患该病子女的概率是25% D．在获能溶液中精子入卵的时期是③ 解析：选B　由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女(Aa)的概率是，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女(XAXa、XAY)的概率是＋＝，C错误；在获能溶液中精子入卵(次级卵母细胞)的时期是②，D错误。 考向二　调查人群中的遗传病 3．(2024·烟台高三月考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A．多指，在学校内随机抽样调查 B．苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C．血友病，在患者家系中调查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查 解析：选C　本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因遗传病，D不符合题意；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人群中随机抽样调查，C符合题意，A、B不符合题意。 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病 B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率 C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据 D．调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X隐性遗传 解析：选A　染色体变异在显微镜下能观察到，故通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，但计算其在人群中的发病率是在足够大的群体中随机调查，B错误；调查遗传病的发病率，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X显性遗传，D错误。 命题热点·提素养(八)　遗传系谱图综合判断与概率计算 1．遗传系谱图综合判断 (1)“程序法”分析遗传系谱图 (2)遗传方式判断的两个技巧 ①图1中“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病；图2中“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病。 ②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为伴X染色体显性遗传病。 2．用集合理论解决两病概率的计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进步拓展如下表 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为(1－m) 患乙病概率为n 不患乙病概率为(1－n) ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1－n) ③ 只患乙病概率 n·(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各种情况可概括如下图 3．电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因 A 与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 [典例]　图甲为人类某种遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带(若显示两个条带说明此人是杂合子)。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及具体位置见图乙。请据此判断，下列叙述错误的是(　　) A．该病为常染色体隐性遗传病，且 4号的基因型有两种可能性 B．若10 号与致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/4 C．10号的基因型可能与3号或 4 号产生配子时发生了基因突变有关 D．据图乙可知，3号、4号、8号、9号和13 号都为显性纯合子 [思维建模] 题干 信息 信息1 正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带 信息2 用该方法对该家系中的每个个体进行分析 素养 指引 科学思维 (1)熟练分析人类遗传病遗传系谱图 (2)会比较系谱图与电泳图谱 [解析]　据题图分析，图中正常的双亲生出了有病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病；设该病受基因(A、a)控制，图乙显示4号只有条带1，说明其基因型为显性纯合子(AA)，A错误；图乙显示10号的基因型为Aa，与致病基因的携带者(Aa)婚配，生育患病孩子的概率为1/4，B正确；图中显示3号和4号基因型都是AA，而10号基因型为Aa，a基因的出现可能与3号或4号产生配子时发生了基因突变有关，C正确；据图乙可知，3号、4号、8号、9号和13号都为显性纯合子，D正确。 [答案]　A 1．(2023·延庆一模)人类有一种隐性遗传病，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到如下条带图。下列相关分析正确的是(　　) A．基因A产生基因a的变异属于染色体变异 B．基因A、a位于常染色体上 C．成员1、2再生一个孩子患病的概率为50% D．成员8号基因型有两种可能 解析：选D　分析题意可知，该病的致病原因是基因A编码序列部分缺失所致，属于基因突变，A错误；分析题意可知，该病是隐性遗传病，且由条带图可知，成员1只含基因A，成员2只含基因a，而成员4只含基因A，若为伴Y遗传，1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，B错误；结合B分析可知，该致病基因位于X染色体，亲代为XAXA×XaY再生一个孩子患病的概率为0，C错误；结合条带图可知，5号基因型是XAXa,6号基因型是XAY，则成员8号基因型有两种可能：XAY或XaY，D正确。 2．(2023·泰安模拟)卷发综合征(MD)是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的神经系统遗传疾病，主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等，临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外，还有骨骼改变、自发性骨折与骨膜反应等。患儿通常在3岁内死亡。如图为MD患者家系图，基因检测显示4和6号不携带致病基因，且已知1号个体患有红绿色盲，2号来源家系均不患色盲。下列相关叙述正确的是(　　) A．基因检测是初步诊断MD的唯一手段 B．11号个体有可能同时患红绿色盲 C．8号和正常男性婚配后代患病概率为1/8 D．2号将MD患病基因传递到8号和10号的概率不相等 解析：选B　MD主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等，临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外，还有骨骼改变、自发性骨折与骨膜反应等，因此基因检测在产前诊断中比较重要，但不是唯一的方法，A错误；红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，用B、b表示相关基因，1号个体患有红绿色盲，基因型为XbY,2号来源家系均不患色盲，基因型为XBXB,7号个体的基因型为XBXb,11号个体有可能同时患红绿色盲，B正确；据图分析可知：6号和7号婚配，11号患病，可知该病是隐性遗传病。又6号不携带致病基因，可知卷发综合征的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，相关基因用A、a表示相关基因，所以卷发综合征和红绿色盲的遗传方式都是伴X染色体隐性遗传，只看卷发综合征：9号患病，基因型为XaY,3号和4号基因型分别为：XAXa、XAY,8号基因型是1/2XAXA、1/2XAXa。只看红绿色盲，1号的基因型为XbY,2号的基因型为XBXB,3号和4号基因型分别为：XBXb、XBY,8号基因型是1/2XBXB、1/2XBXb，若a和b基因连锁，则8号和正常男性婚配后代患病概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。若A和b基因连锁，则8号和正常男性婚配后代中女儿都正常，儿子都患病，故患病概率为1/2，C错误；2号将MD患病基因传递到3号，3号的基因型为XAXa，传递到8号和10号的概率相等，都是1/2，D错误。 3．(2024·宿迁模拟)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因 A/a 控制，乙病由等位基因 B/b 控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述错误的是(　　) A．人群中乙病患者女性多于男性 B．Ⅰ1的体细胞中基因 A 最多时为 2 个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2 的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 解析：选D　根据Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，得出甲病为常染色体隐性遗传，则乙病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有Ⅲ6正常，则乙病为伴X染色体显性遗传，女患者多于男患者，A正确；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，在有丝分裂后期其体细胞中基因A最多为2个，B正确；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为Aa/(AA＋Aa)＝(2×1/25×24/25)/(1－1/625)＝1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。 1．(2023·北京卷)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是(　　) P　白眼长翅(♀)　×　红眼残翅() 　　 　 　　　 ↓ F1　红眼长翅(♀)　　白眼长翅() 　　 　 　 　 ↓F1雌、雄交配 F2　白眼长翅　白眼残翅　红眼长翅　红眼残翅 　 　 3　∶　　1　　∶　　3　∶　1　　　 A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 解析：选A　白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅＝3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 2．(2023·湖北卷)人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因(例如：A1～An均为A的等位基因)。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是(　　) 父亲 母亲 儿子 女儿 基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44C2C9 A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传 B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9 C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律 D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5 解析：选B　儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自父亲和母亲，如果基因位于X染色体上，则儿子不会获得父亲的X染色体，且不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5来自母亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44C9，B正确；根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；根据儿子的基因型A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是A25B7C4和A23B35C2，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5，D错误。 3．(2023·山东卷，改编)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断不正确的是(　　) A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能 B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体 C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等 D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6 解析：选A　假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_ 4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO 4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有10种可能，A错误；雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F1中雌性(TDTR)与雄性(TRTR)占比相等，C正确；雌雄同体的杂合子(基因型为TTRXX)自体受精获得F1，F1基因型为1/4TTXX(雌雄同体)、1/2TTRXX(雌雄同体)、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX(雌雄同体)、1/2TTRXX(雌雄同体)才能自体受精获得F2 ，即1/3TTXX(雌雄同体)、2/3TTRXX(雌雄同体)自体受精产生下一代雄性(TRTRXX)的比例为2/3×1/4＝1/6，D正确。 4．(2021·全国乙卷)果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题： (1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求：用遗传图解表示杂交过程。) (2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅＝________，F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为________。 解析　(1)根据题干所给信息，可确定灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇的基因型为XaY，二者杂交所得子代基因型为XAXa、XAY，将基因型为XAXa的子代和亲代黄体雄果蝇进行回交，可以得到基因型为XaXa的黄体雌果蝇(或取灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇杂交，让杂交产生的F1相互交配，在产生的F2中选取基因型为XAXa与XaY的果蝇进行杂交，即可获得黄体雌果蝇)。(2)黄体残翅雌果蝇(XaXabb)与灰体长翅雄果蝇(XAYBB)杂交产生的F1只有XAXaBb与XaYBb两种基因型，且两对基因位于两对同源染色体上，F1果蝇关于翅型的基因型均为Bb，杂交后代长翅∶残翅＝3∶1；F1果蝇关于体色的基因型为XAXa和XaY，二者杂交可产生XAXa、XaXa、XAY、XaY四种基因型的后代，且比例为1∶1∶1∶1，故灰体∶黄体＝1∶1，综上可知，F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅＝3∶1∶3∶1。根据上述分析可知，灰体长翅个体数占总体的，又因为XAY与XAXa基因型所占的比例相同，可知灰体长翅雌果蝇占总灰体长翅果蝇的，所以F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为。 答案　(1) (2)3∶1∶3∶1　 学科网（北京）股份有限公司 $$