第7单元 第19讲 基因突变和基因重组（word教参）-【导学教程】2025年生物新编高考大一轮总复习（人教版 多选）

第19讲　基因突变和基因重组 [课标要求]　1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 考点一　基因突变 1．变异类型概述 2．基因突变 (1)基因突变的实例——镰状细胞贫血 ①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。基因突变一般发生在__a__(填字母)过程中。 ②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。 (2)基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (3)基因突变发生的时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。 (4)诱发基因突变的外来因素(连线) (5)基因突变的结果：产生新的基因。若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。 (6)基因突变的特点 ①普遍性：在生物界是普遍存在的。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 (7)基因突变的意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物进化提供了丰富的原材料。 3．细胞的癌变 (1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 ①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 4．诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 (1)基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。(×) (2)染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。(×) (3)突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。(√) (4)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。(×) (5)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。(×) (6)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。(√) (7)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。(×) 1．(必修 2 P80“图5－1”)基因突变是分子水平的变化，一般不能借助光学显微镜观察，镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能借助显微镜进行诊断的原因是什么？ 提示　可以通过观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断。 2．(必修 2 P81“正文” )某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是什么？ 提示　该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。 3．(必修2 P83“正文”)基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。还有些是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？请说明理由。 提示　对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 1．基因突变的机理、原因及特点 (1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。 (2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。 (3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。 2．基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对氨基酸序列的影响 (2)基因突变对生物性状影响的原因分析 3．细胞癌变的机理分析 (1)癌变机理 (2)原癌基因与抑癌基因的关系 ①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖或促进细胞凋亡。 ②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。 ③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。 考向一　基因突变的原因及特点 1．(2021·浙江6月选考)α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　) A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移 解析：选C　α­珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A不符合题意；该实例能说明基因指导蛋白质的合成，B不符合题意；基因突变是DNA上点突变，并非片段缺失，C符合题意；发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸长度增加，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。 2．(2023·昆明二模)科学家用X射线处理某纯种二倍体大麦种子，导致细胞中一条染色体上的T基因突变成S基因，这两个基因转录生成的mRNA长度相同，该种子发育为矮化的突变体大麦。下列叙述错误的是(　　) A．X射线处理可能引起T基因发生碱基的替换 B．两个基因指导合成的肽链长度可能相同但氨基酸排列顺序不同 C．突变产生的S基因相对T基因为隐性基因 D．该矮化突变体大麦产生的次级精母细胞中可能同时存在T和S基因 解析：选C　根据T基因和S基因转录成的mRNA的长度相同可知，二者的基因中碱基对的数目可能相同，故推测X射线处理可能引起T基因发生碱基的替换，A正确；根据“这两个基因转录生成的mRNA长度相同”可知，二者指导合成的肽链长度可能相同，又由于发生了基因突变，两个基因的mRNA中碱基序列可能不同，多肽链中氨基酸的排列顺序可能不同，B正确；纯种大麦TT一条染色体上的基因由T基因突变成S基因后，基因型为ST表现为矮化，说明基因S相对T基因为显性基因，C错误；根据题目信息可知，该矮化突变体为杂合子ST，若其减数分裂的过程中发生基因突变或交叉互换，均可能造成其姐妹染色单体上出现等位基因，则其产生的次级精母细胞中可能同时出现T和S基因，D正确。 考向二　分析癌变的机理与特点 3．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是(　　) A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 解析：选C　细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。 4．(2024·重庆模拟)高危型人乳头状瘤病毒(HPV)持续感染是宫颈癌的主要病因，HPV(DNA病毒)基因组整合到人体基因组被认为是HPV持续感染的分子基础，也是引发宫颈癌的关键步骤。下列关于HPV在宫颈癌基因组中的精细整合结构及其新致癌机制的说法错误的是(　　) A．HPV的整合可能会导致细胞发生基因突变 B．HPV的整合将导致原癌基因和抑癌基因表达受阻 C．基因整合过程中会有磷酸二酯键的断裂和形成 D．子宫颈细胞癌变后，细胞的形态结构会发生改变 解析：选B　细胞发生癌变的原因是基因突变，HPV(DNA病毒)基因组整合到人体基因组被认为是HPV持续感染的分子基础，也是引发宫颈癌的关键步骤，故HPV的整合可能会导致细胞发生基因突变，A正确；原癌基因突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，可能导致细胞癌变，故HPV的整合可能导致原癌基因表达过量，而引发细胞癌变，B错误；HPV会整合到人的基因组中，该过程中涉及DNA的重组，DNA单链之间的化学键是磷酸二酯键，故基因整合过程中会有磷酸二酯键的断裂和形成，C正确；子宫颈细胞癌变后，细胞的形态结构会发生改变，且会出现糖蛋白减少，黏着性降低等现象，D正确。 考向三　分析诱变育种的特点 5．(2023·沈阳模拟)现有白色纤维、高酚(棉酚含量高)棉花种子(基因型为aaBB，两对基因独立遗传)若干，经过X射线处理后种植，分别获得了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)。已知A基因控制棕色纤维，b基因使棉酚含量降低，且棕色棉植株抗虫能力强，低酚棉植株产量高。下列叙述错误的是(　　) A．上述白色纤维、高酚棉花种子经X射线处理后得到甲、乙两种突变体，说明基因突变具有不定向性 B．A基因使棉花的抗虫能力增强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的 C．b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状 D．利用突变体甲和乙为材料，通过杂交育种可获得稳定遗传的棕色低酚棉 解析：选A　根据题干信息可知，棉花种子(aaBB)经过X射线处理后，得到了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)，由于发生突变的基因不同，故不能说明基因突变具有不定向性，A错误；分析题意可知，A基因控制棕色纤维，且棕色棉植株抗虫能力强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的，B正确；b基因使棉酚含量降低，低酚棉植株产量高，即b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状，C正确；利用突变体甲和乙为材料，利用基因重组原理通过杂交育种可获取稳定遗传的棕色低酚棉，D正确。 6．(2023·江门二模)2023年2月23日，科研人员将洋紫荆幼苗从培养箱移植至大盆，标志着搭乘载人飞船经历太空旅行的洋紫荆种子顺利出苗移植，这是航天育种的又一突破。未来有望利用此批幼苗选育获得更多洋紫荆的品种，让新品种洋紫荆美化我们的生活。下列有关航天育种的叙述，正确的是(　　) A．洋紫荆种子经太空旅行后生活力会大大增强，利于选育新品种 B．太空微重力、高辐射环境能有效降低洋紫荆种子突变的频率 C．航天育种与其他育种方式相结合，能培育更多的洋紫荆新品种 D．洋紫荆种子顺利出苗移植标志着新品种的洋紫荆的培育取得成功 解析：选C　洋紫荆种子经太空旅行后会发生变异，该过程主要是基因突变，基因突变具有不定向性，故其种子的生活力不一定大大增强，A错误；太空微重力、高辐射环境能提高突变频率，B错误；航天育种的原理是基因突变，属于诱变育种，选育出符合要求的品种后，可结合杂交育种、单倍体育种等育种方式，培育更多的洋紫荆新品种，C正确；顺利出苗的洋紫荆种子可能未发生变异，故不一定能培育出新品种的洋紫荆，D错误。 考点二　基因重组 1．概念 2．类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。 (2)交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。 (3)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 (4)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 3．结果：产生新基因型，导致重组性状出现。 4．意义及应用 (1)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组。(×) (2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(×) (3)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。(√) (4)同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。(√) (5)基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。(×) 1．(必修2 P84“图 5－4”)猫由于基因重组而产生的毛色变异，从基因重组的角度解释，猫子代个体性状多样性的原因是什么？ 提示　亲代在形成配子时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，从而产生不同种类的配子。此外，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致基因重组，使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵，从而使子代个体性状多样性。 2．(必修2 P84“正文”)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。 提示　基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。 3．(必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？ 提示　诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。 考向一　基因重组的实质、特点及意义 1．下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　) A．杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的 B．联会时的染色体互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合 C．“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组 D．基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料 解析：选C　如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的染色体互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供最基本的原材料，D错误。 2．(2023·荆门模拟)下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　) A．基因重组可导致同胞兄妹之间的遗传差异 B．非姐妹染色单体的交换可以引起基因重组 C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 解析：选D　基因重组可导致同胞兄妹之间基因型有差异，导致遗传差异，A正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间可发生交换，属于基因重组，B正确；减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，属于基因重组，C正确；纯合子自交后代能稳定遗传，不发生性状分离，D错误。 考向二　基因突变与基因重组的判断 3．一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系见图。导致该结果最可能的原因是(　　) A．基因突变 B．同源染色体非姐妹染色单体互换 C．染色体变异 D．非同源染色体自由组合 解析：选B　若一个基因发生突变，则一个精原细胞产生的四个精细胞，有三种类型，A不符合题意；一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，四个精细胞的基因型分别是DT、Dt、dT、dt，说明在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，B符合题意；图中没有发生染色体变异，C不符合题意；若不发生基因突变以及同源染色体非姐妹染色单体的互换，则非同源染色体自由组合，一个精原细胞产生的四个精细胞，有两种类型，D不符合题意。 4．(2024·湖南联考)下图甲、乙、丙代表某一动物不同分裂时期的细胞分裂图像(细胞中画出的染色体为该细胞的全部染色体)。下列有关说法正确的是(　　) A．图甲发生变异的类型可能是基因突变或基因重组(染色体互换) B．通过图乙可以判断该动物为雄性 C．该动物正常体细胞中的染色体数为8条 D．图乙、图丙的变异类型不同 解析：选D　据题图分析可知，图甲含有同源染色体，且着丝粒已分裂，说明甲处于有丝分裂后期，有丝分裂不发生基因重组，那么其A和a基因的出现是因为基因突变，A错误；图乙无同源染色体，且着丝粒正在分裂，说明乙处于减数第二次分裂后期，次级精母细胞和第一极体都会进行细胞质均等分裂，因此不能判断该动物的性别，B错误；图甲有丝分裂后期的细胞中有8条染色体，则正常体细胞中的染色体数为4条，C错误；根据图乙、图丙中染色体颜色判断，图乙、丙处于减数分裂Ⅱ后期，其出现A、a为基因突变，图丙出现B、b为染色体互换，因此图乙、图丙的变异类型不同，D正确。 “三看”法判断基因突变与基因重组 (1)一看变异个体的数量 (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。 (3)三看个体基因型 ①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。 ②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。　 1．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB­100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　) A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D．编码apoB­100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 解析：选C　LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB­100的基因失活，则apoB­100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。 2．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 解析：选C　p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；通过circDNMT1的基因编辑可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。 3．(2021·天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 个体 母亲 父亲 姐姐 患者 表型 正常 正常 正常 患病 SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？ 注：测序结果只给出其一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。 若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为(　　) 解析：选A　根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示： 由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下： 父亲同源染色体上模板链的碱基如下： 由于父母含有致病基因而表现正常且生出患病的孩子，故致病基因为隐性基因。因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即： 4．(2023·浙江卷6月)某动物(2n＝4)的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是(　　) A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期 B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同 C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞 D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异 解析：选B　由题图知，甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐地排列在赤道板上，为有丝分裂中期，乙细胞不含有同源染色体，着丝粒分裂，为减数第二次分裂的后期，A正确；甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有2个DNA分子，B错误；根据A、a基因的数目，可确定甲细胞发生了基因突变，则甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞，C正确；乙细胞处于减数第二次分裂后期，此前减数第一次分裂时非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，此外乙细胞中本该出现在常染色体上的a基因出现在了Y染色体上，可确定乙细胞发生了染色体变异，D正确。 5．(2020·全国Ⅰ卷)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题： (1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_____________________________________________。 (2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是_________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是____________________________ ____________________________________________。 解析　(1)互换型基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会过程中，在该过程中非姐妹染色单体之间进行互换；自由组合型基因重组发生在减数分裂Ⅰ后期，伴随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)诱变育种过程中，突变体一般为杂合子，即控制新性状的基因型是杂合的，不能稳定遗传；对于杂合子，可以采用连续自交和不断选择的方法，获得纯合子，即通过自交筛选性状能稳定遗传的子代。 答案　(1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组　(2)控制新性状的基因型是杂合的　通过自交筛选性状能稳定遗传的子代 一、单项选择题 1．(2023·抚顺二模)载人航天飞行任务中，一定量的水稻种子被带进飞行舱进入太空。下列关于水稻种子的航天育种的叙述，正确的是(　　) A．水稻种子航天育种主要利用了基因突变的原理 B．水稻种子发生的变异都能遗传给子代 C．返回地球的水稻种子均能获得预期优良性状 D．水稻种子基因的碱基序列的变化能在显微镜下观察到 解析：选A　太空中含有大量的射线等可以诱发水稻种子产生基因突变进而加快育种的进程，因此太空育种的原理是基因突变，A正确；由遗传物质决定的变异能够遗传给下一代，是遗传的变异，由环境因素引起的变异由于遗传物质没有发生变化，这种变异不能遗传给下一代，是不遗传的变异，但若遗传物质的改变发生在体细胞中，一般不能遗传给子代，B错误；基因突变具有低频性、不定向性、多害少利的特点，故返回地球的水稻种子很少能获得预期优良性状，C错误；水稻种子基因的碱基序列的变化无法在显微镜下观察到，D错误。 2．(2023·唐山模拟)下图表示人体内原癌基因转化为癌基因的三种途径。下列有关说法错误的是(　　) A．人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因 B．途径一中可能发生了碱基的增添、缺失或替换 C．途径二中基因种类未变化，没改变人的遗传物质 D．途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达 解析：选C　人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A正确；途径一发生的变异为基因突变，可能发生了碱基的增添、缺失或替换，B正确；途径二中，基因多拷贝后，基因数量增多，改变了人的遗传物质，C错误；途径三基因移到新的位置后出现过量表达，从而导致癌变，说明基因位置的改变会影响基因的表达，D正确。 3．(2023·蚌埠期末)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　) A．能发生基因重组的生物，不能发生基因突变 B．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代发生性状分离 C．基因重组会导致生物产生新基因和新性状 D．减数分裂过程中控制一对相对性状的基因可能发生基因重组 解析：选D　基因突变具有普遍性，生物都能发生基因突变，A错误；基因型为Aa的个体自交导致子代发生性状分离的原因是Aa在产生配子时发生了等位基因的分离，此过程只有一对等位基因参与，不是基因重组，B错误；基因重组会导致生物产生新基因型，既不会产生新基因也不会形成新的性状，C错误；控制一对相对性状的基因也可能是多对基因，所以减数分裂过程中控制一对相对性状的基因也可能发生基因重组，D正确。 4．(2023·辽宁三模)科学研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇；F1雌雄个体交配，所得F2中圆眼果蝇有450只、棒眼果蝇有30只。下列说法正确的是(　　) 突变基因 Ⅰ Ⅱ 碱基变化 G→T CTT→C 蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇的不同 多肽链长度比野生型果蝇长 A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换和增添 B．果蝇的眼形至少由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制 C．棒眼果蝇的体细胞中至少含有一个突变的基因 D．棒眼果蝇的出现说明基因通过控制酶的合成间接控制生物性状 解析：选B　分析表中数据可知，基因Ⅰ发生的是一个碱基被另一个碱基替换，属于碱基的替换；基因Ⅱ发生的是3个碱基变成1个碱基，属于碱基的缺失。所以突变型Ⅰ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换，突变型Ⅱ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基的缺失，A错误；由F2果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，即果蝇的眼形至少由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，所以只有一个基因发生突变对性状无影响，B正确，C错误；从表中分析可得，基因Ⅰ突变将导致蛋白质中一个氨基酸发生改变，使其控制的蛋白质结构改变，基因Ⅱ突变导致蛋白质中肽链变长，使其控制的蛋白质结构发生改变，但二者都无法判断这种蛋白质是酶的结构改变导致的，还是控制眼形的结构蛋白质直接改变导致的，D错误。 5．(2023·泰安调研)某男孩骨骼畸形，智力低下。调查显示，其父母、外祖父母、母亲的姐妹、姐姐身体正常，两个舅舅有一个患病，医生怀疑其所患疾病是单基因遗传病，于是对该男孩及其父亲、母亲的X染色体上的相关基因进行了碱基测序，部分结果如图所示。下列叙述正确的是(　　) A．该病最可能的遗传方式为伴X染色体显性遗传 B．此遗传病的变异类型属于染色体结构变异 C．该男孩的致病基因可能来自其外祖母 D．该遗传病在男性和女性中的发病率相等 解析：选C　分析题图中患者母亲的两条X染色体和患者的X染色体上碱基的排列可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，患者母亲为致病基因携带者，致病基因发生了碱基的缺失，属于基因突变，A、B错误；该遗传病的致病基因可能是由外祖母传给母亲，母亲再传给该男孩的，C正确；伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率大于在女性中的，D错误。 6．(2024·衡阳模拟)位于果蝇某常染色体上的基因S上插入了一个碱基对而发生基因突变，导致该基因控制的性状发生变化。下列相关叙述错误的是(　　) A．基因S突变后，其在染色体上的位置不变 B．基因S突变后，其所含的氢键数量不变 C．该变异可为果蝇种群的进化提供原材料 D．基因S突变后，其嘌呤碱基所占比例不变 解析：选B　基因S突变是插入一个碱基对导致的，基因突变不改变其在染色体上的位置，A正确；碱基对之间靠氢键连接，基因S突变是插入一个碱基对导致的，其所含的氢键数量增多，B错误；基因突变可以产生新基因，进而产生新性状，为生物进化提供了丰富的原材料，C正确；双链DNA(片段)中，嘌呤碱基所占比例等于1/2，因此基因S突变后，其嘌呤碱基所占比例保持不变，D正确。 7．(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是(　　) A．该酶基因突变 B．该酶基因启动子甲基化 C．该酶中一个氨基酸发生变化 D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 解析：选B　基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误；蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 (氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，酶活性降低，C、D正确。 8．(2023·潍坊一模)植物的杂种一代会出现产量等性状优于双亲的杂种优势，雄性不育品系能有效提高作物的杂交效率。油菜花粉的育性由一对基因控制，现有三种花粉育性基因型不同的纯合油菜(具两性花)品系，品系甲、乙育性正常，品系丙雄性不育(肉眼可观测到雄蕊异常)，杂交实验如下。下列说法错误的是(　　) A．由于基因重组的原因，杂交一中F1的育性无法在自交后代中保持 B．据杂交一二推测，与油菜花粉育性有关的基因共有三种 C．杂交二F2中雄性不育株与品系甲杂交可获得兼具品系甲、乙优良性状的杂交种子 D．杂交二自F2起逐代选取雄性不育株与品系乙杂交可使雄性不育株具有更多品系乙的性状 解析：选A　结合分析可知，该性状受一对等位基因控制，不会发生基因重组，A错误；结合分析可知，油菜的育性性状可能由同源染色体上的3个等位基因(A1、A2、A3)决定，设品系甲的可育性状由基因A1决定，雄性不育由基因A2决定，品系乙的可育性状由基因A3决定，则其显隐性关系为基因A1对A2、A3为显性，基因A2对A3为显性，故与油菜花粉育性有关的基因共有三种，B正确；结合B选项，品系甲的基因型应为A1A1，品系丙为A2A2，品系乙为A3A3，则杂交二中F1雄性不育株基因型为A2A3，其与品系甲A1A1杂交，子代基因型有A1A2、A1A3，可获得兼具品系甲、乙优良性状的杂交种子，C正确；杂交二F1基因型为A2A3，与品系乙(A3A3)杂交，F2基因型包括A2A3、A3A3，自F2起逐代选取雄性不育株(A2A3)与品系乙(A3A3)杂交，雄性不育株可做母本，其上结的种子基因型为1/2A2A3、1/2A3A3，可使雄性不育株具有更多品系乙A3A3的性状，D正确。 二、不定项选择题 9．(2023·扬州月考)如图所示，一条染色体上有一对等位基因(D和d)，当染色体的端粒断裂(②)后，姐妹染色单体会在断裂处发生融合(③)。融合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引而在任何一处位置发生随机断裂。下列说法正确的是(　　) A．端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短一截 B．图④和图⑤分别表示细胞分裂的中期和后期 C．图⑤中D和d基因最后可能分配到一个子细胞中 D．上述变异可能包括基因突变或基因重组以及染色体变异 解析：选ACD　每条染色体的两端都有一段特殊序列的DNA，称为端粒，端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短一截，A正确；由题图可知，图④的着丝粒已经一分为二；图⑤表示融合的染色体在细胞分裂后期，由于纺锤丝的牵引而发生随机断裂后移向细胞两极，故图④和图⑤都处于细胞分裂的后期，B错误；据题意“融合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引而在任何一处位置发生随机断裂”可知，若发生断裂的部位位于D基因的左侧或d基因的右侧，则图⑤中D和d基因最后可能分配到一个子细胞中，若发生断裂的部位位于D和d基因之间，则图⑤中D和d基因最后可能分配到两个不同的子细胞中，C正确；若融合的染色体在细胞分裂后期断裂的部位发生在某个基因内部，则可能会造成该基因部分碱基对的缺失而发生基因突变；若该变异发生在减数分裂的过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生片段互换，即基因重组；由于端粒的断裂、融合的染色体在细胞分裂后期由于纺锤丝的牵引而在任何一处位置发生随机断裂，会发生染色体(结构)变异，故上述变异可能包括基因突变或基因重组以及染色体变异，D正确。 10．(2023·济南一模)不同基因型的T2噬菌体能够使大肠杆菌出现不同的菌斑。将野生型T2噬菌体(h＋r＋)和突变型T2噬菌体(hr)混合，并在接种了大肠杆菌的培养基上培养，检测到的结果如表所示。下列分析错误的是(　　) 菌斑 类型 小噬菌斑、 半透明 大噬菌斑、 透明 大噬菌斑、 半透明 小噬菌斑、 透明 对应基 因型 h＋r＋ hr h＋r hr＋ A.T2噬菌体基因经逆转录整合到大肠杆菌的基因组上 B．基因h＋和h在T2噬菌体遗传过程中不遵循分离定律 C．h＋r＋和hr的DNA在大肠杆菌内可能发生了基因重组 D．自然界中突变型T2噬菌体是由野生型发生基因突变得到的 解析：选A　T2噬菌体的遗传物质为DNA，因而T2噬菌体基因不需经逆转录整合到大肠杆菌的基因组上，A错误；T2噬菌体是病毒，大肠杆菌是原核生物，基因h＋和h在T2噬菌体遗传过程中不遵循分离定律，B正确；两种T2噬菌体基因型为h＋r＋和hr，子代T2噬菌体有h＋r＋、hr、hr＋、h＋r四种，推测两种T2噬菌体的DNA在大肠杆菌内发生了基因重组，C正确；自然界中突变型T2噬菌体是由野生型发生基因突变得到的，D正确。 三、非选择题 11．(2023·衡阳模拟)如图1为雌雄果蝇染色体组成，基因D/d位于Ⅱ染色体上，A/a位于X染色体上。正常情况下果蝇的精原细胞经过4次有丝分裂后启动减数分裂。科研人员用甲基磺酸乙酯(EMS)诱变剂处理果蝇获得精原细胞过度增殖的突变体果蝇(M和T)。将该M与异性正常有丝分裂果蝇交配，F1均为正常有丝分裂的果蝇，F1雌雄果蝇相互交配，F2中正常有丝分裂∶M突变体＝3∶1。科研人员用M突变体与T突变体进行杂交，杂交结果如图2所示。回答下列问题： 图1 图2 (1)图1中雌雄果蝇杂交，后代基因型有________种，雌果蝇中纯合子所占比例是________。 (2)M突变体是________(填“显性”或“隐性”)突变，分析图2所示实验结果，判断M突变体与T突变体不是相同基因突变，判断的理由是__________________________________ ______________________________________________________________________________。 (3)图2中，过度增殖果蝇中属于T突变体类型的比例是________。 (4)科研人员对M突变体与正常有丝分裂果蝇的相关基因进行了比较，两者基因的碱基序列如图3所示，其中②为模板链，这种变异类型属于________，突变位点对应的密码子是________(起始密码子为AUG)。 M突变体　　　　　　　正常有丝分裂 图3 解析　(1)分析图1可知，亲本的基因型为DdXAXa×DdXaY，后代基因型有3×4＝12种，雌果蝇中纯合子所占比例是1/2×1/2＝1/4。(2)根据题意，将该M与异性正常有丝分裂果蝇交配，F1均为正常有丝分裂的果蝇，说明M突变体是隐性突变。分析图2所示实验结果，判断M突变体与T突变体不是相同基因突变，理由是其F2表型比例为9∶7，是“9∶3∶3∶1”的变式，两个突变基因分别位于两对染色体上。(3)假设M突变体的基因型为aa，T突变体的基因型为bb，图2中，过度增殖果蝇(3aaB_、3A_bb、1aabb)中属于T突变体类型的比例是4/7。(4)根据碱基互补配对原则可知，②为模板链，对比正常有丝分裂和M突变体的②号链可知碱基C变为A，故这种变异类型属于基因突变。M突变体转录的mRNA为－AUGUCCUGGAAGACU－，其中AUG为起始密码子，突变位点对应的密码子是UGG。 答案　(1)12　1/4　 (2)隐性　两个突变基因分别位于两对染色体上　(3)4/7　(4)基因突变　UGG 12．(2023·烟台、德州一模)水稻的花序和花器官的形态特征及结构对其产量有重要的影响。为阐明水稻颖花发育的遗传机制，科研人员通过射线辐照野生型水稻，培育出能稳定遗传的内颖完全退化的品系突变体甲和突变体乙，进行了如下实验。 (1)将突变体甲和突变体乙分别与野生型水稻进行杂交，F2的性状分离比均为野生型∶内颖部分退化∶内颖完全退化＝1∶2∶1。可推测两种突变体的形成均可能是________对等位基因突变的结果。让F1与内颖完全退化型个体杂交，其后代表型及比例为________，可验证上述推论的合理性。 (2)科研人员将突变体甲与突变体乙杂交，F1表现为内颖部分退化，说明两种突变体是由不同基因突变所致。由此也说明了基因与性状的关系为________。为进一步研究两种突变体的突变基因在染色体上的位置关系，取F1自交，若F2表型及其比例为________，则说明两种突变体的突变基因为非同源染色体上的非等位基因。 (3)进一步研究发现突变体甲、乙的突变基因分别为a、b基因，利用数字图像处理技术对相关基因的长度进行测量，测得A、a基因分别为1 200 bp、900 bp，B、b基因均为600 bp。由此可知，突变体甲是由于A基因内________所致。为了探究突变体乙产生的原因，科研人员用甲基化抑制剂(5azadC)处理突变体乙后进行基因B表达分析，结果如图所示。请从分子水平解释突变体乙出现的原因是_____________________________________________。 (4)SNP是基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性，某些SNP在个体间差异稳定，可作为DNA上特定位置的遗传标记。已知突变体甲和野生型水稻的Ⅱ号和Ⅲ号染色体上的SNP如图所示，为确定突变体甲的突变基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上，科研人员进行了实验(不考虑互换)。 将突变体甲和野生型进行杂交，得到的F1植株自交。检测F2中全部内颖完全退化个体的SNP，若SNP1和SNP2的检测结果分别为________，则突变基因在Ⅱ号染色体上。 解析　(1)分析题意，品系突变体甲和突变体乙是能稳定遗传的内颖完全退化的品系，说明甲和乙都是纯合子，将突变体甲和突变体乙分别与野生型水稻进行杂交，F2的性状分离比均为野生型∶内颖部分退化∶内颖完全退化＝1∶2∶1。可推测两种突变体的形成均可能是一对等位基因突变的结果。F1是杂合子，与内颖完全退化的个体杂交，如果后代表型及比例为内颖部分退化∶内颖完全退化＝1∶1，则可验证推论的合理性。(2)将突变体甲与突变体乙杂交，F1表现为内颖部分退化，说明两种突变体是由两对基因突变所致，一种性状可由多个基因控制，F1的基因型应为双显性杂合子，设F1的基因型为AaBb，则F2中：双显性纯合子(AABB)为野生型，占1/16，双显性杂合子(A_B_)的表型为内颖部分退化，占8/16，含一对隐形纯合(A_bb、aaB_、aabb)的表型为内颖完全退化，占7/16。(3)基因突变是指碱基对的增添、缺失或者替换。测得A、a基因分别为1 200 bp、900 bp，说明突变体甲是由A基因内碱基对缺失导致的。碱基发生甲基化修饰会抑制基因的表达，从而对表型产生影响，这种DNA甲基化修饰可以传递给后代，使后代出现同样的表型。分析坐标图，用甲基化抑制剂(5­aza­dC)处理突变体乙后，出现了基因B的mRNA，说明突变体乙出现的原因是B基因发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达。(4)SNP是基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性，某些SNP在个体间差异稳定，可作为DNA上特定位置的遗传标记。可将染色体上的SNP看作基因来分析。将突变体甲和野生型进行杂交，得到的F1，F1植株自交。检测F2中全部内颖完全退化个体的SNP，按照基因的分离定律，若突变基因在Ⅱ号染色体上，则全部内颖完全退化个体的SNP1检测结果均为SNP1m；SNP2检测结果为SNP2m和SNP2B的比例约为1∶1。 答案　(1)一　内颖部分退化∶内颖完全退化＝1∶1 (2)一种性状可由多个基因控制　野生型∶内颖部分退化∶内颖完全退化＝1∶8∶7 (3)碱基对的缺失　B基因发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达 (4)SNP1检测结果全为SNP1m，SNP2检测结果为SNP2m∶SNP2B＝1∶1 学科网（北京）股份有限公司 $$