3.3 关注人类遗传病 第2课时（教学课件）生物苏教版必修2

苏教版2019必修2 第三章 生物的变异 第3节 关注人类遗传病 第2课时 人类遗传病的检测和预防 核心素养 1. 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，尝试掌握进行人类遗传病调查的方法，培养获取、分析数据的能力，渗透科学思维。 2.能通过遗传系谱图的分析判断常见的遗传方式及发病概率的分析，培养科学思维； 3.宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康，渗透社会责任。 2 一 二 A B 人类遗传病监测 人类遗传病预防 目录 人类遗传病的检测和预防 一、人类遗传病监测 人类遗传病监测遗传病监测目的：有效地防止遗传病的发生。 措施：采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施。 人类遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。 一、人类遗传病监测 1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 5.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃吗？ 人类遗传病不仅给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；甚至还危害人类健康，降低人口素质；某些精神病患者给社会治安带来危害…… 采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施。 调查常见的人类遗传病 选择发病率较高的单基因遗传病 在人群中普查 对患病家系进行调查、分析 保证调查的群体足够大 不舍弃 调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 一、人类遗传病监测 二、人类遗传病预防 1.遗传咨询：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 遗传咨询 禁止近亲结婚 产前诊断 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 推算出后代再发风险 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 意义：有助于人们了解家族遗传病史，了解遗传背景，判断子代发病率，给予生育指导,预测遗传风险。 提倡适龄生育 二、人类遗传病预防 不一定 Dd Dd dd D_ dd Dd Dd dd dd Ⅲ10 Ⅲ8 Ⅲ9 患多指的风险 1/2 1/2 1/2 多指症的遗传风险能预测 2.禁止近亲结婚 我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在近亲结婚的情况下,夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,因此,近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。 二、人类遗传病预防 近亲结婚案例 二、人类遗传病预防 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。 生物进化论的创始人达尔文，与他舅父的女儿埃玛结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 统计数据： ①近亲婚配发病率： 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍； ②婴儿死亡率： 近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 3.提倡适龄生育： 二、人类遗传病预防 生育年龄 ＜29 30-34 35-39 40-44 45-49 发病率 1/3000 1/600 1/280 1/70 1/40 母亲生育年龄与21三体综合征发病率的关系 女性23—29岁是生育的最佳年龄段。 二、人类遗传病预防 4.产前诊断 是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。 时间： 胎儿出生前 手段： 羊水检查/羊膜腔穿刺术(侵入性产前检测 ) 基因检测 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 目的： 确定胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病 二、人类遗传病预防 4.产前诊断 羊水检查 采用羊膜腔穿刺术采集羊水中胎儿的脱落细胞,用于细胞培养,当初诊为先天性代谢病时,应重点进行相应的生化分析,当初诊为染色体遗传病时,应重点进行染色体分析。 可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产的风险。 缺点: 二、人类遗传病预防 4.产前诊断 基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和