(普查练习)第26课 人类遗传病-【提分宝典】2025年新高考生物一轮全考点普查随堂课后练

第26课　人类遗传病 普查与练习 26Ⅰ　人类遗传病 1.辨析人类遗传病的概念 （1）（多选）（2025汇编，3分）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A.人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 C.多基因遗传病在群体中的发病率较高 D.一个家族几代人都出现过的疾病就是遗传病 E.人类遗传病不一定是先天性的 F.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 G.禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率 H.基因检测能精确地诊断遗传病的病因，带有致病基因的个体一定患遗传病 I.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治（浙江经典真题） （1）答案：CE 解析：人类遗传病在遗传时不一定都遵循孟德尔遗传规律，比如细胞质遗传物质改变引起的遗传病不遵循孟德尔遗传规律，故A项错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，故B项错误。多基因遗传病在群体中的发病率较高，故C项正确。一个家族几代人都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变而引起的遗传病，也有可能是由环境因素引起的疾病，故D项错误。人类遗传病并不一定是先天性的，有些人类遗传病在个体发育到一定年龄时才表现出相应的症状，故E项正确。羊水检查主要用于染色体异常遗传病（如21三体综合征）的诊断，不能用于单基因遗传病、多基因遗传病的诊断，故F项错误。禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率，而软骨发育不全属于显性遗传病，故G项错误。带有致病基因的个体可能是隐性致病基因的携带者，并不患病，故H项错误。重度免疫缺陷症能用基因治疗方法医治，故I项错误。 2.不同类型遗传病的遗传特点 a.单基因遗传病及其特点 （2）（经典题，2分）抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（　　） A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育女孩以避免生出患病的孩子 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 （2）答案：B 解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，故A项错误。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体隐性遗传病的特点是患者男性多于女性，有交叉遗传现象，女性患者的父亲和儿子一定患病，故B项正确。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患病男性与正常女性婚配，所生女儿全部患病，因此为避免生出患病的孩子，可选择生育男孩，故C项错误。白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体上的隐性遗传病只有在致病基因纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，故D项错误。 b.染色体异常遗传病及其特点 （3）（多选）（2025汇编，3分）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A.通过产前筛查，可降低21三体综合征的发病率（江苏经典真题） B.21三体综合征是由染色体组数目增加而引起的遗传病 C.猫叫综合征患者第5号染色体部分片段缺失，导致基因数目减少 D.染色体变异导致患者病情严重，所以染色体异常者均在胚胎时期死亡 E.血友病属于染色体异常遗传病 F.唐氏综合征的病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离（2023江苏真题） （3）答案：ACF 解析：产前筛查可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，从而降低21三体综合征的发病率，故A项正确。21三体综合征是由患者体内比正常人多了一条21号染色体而引起的染色体异常遗传病，故B项错误。与正常人相比，猫叫综合征患者的第5号染色体上的片段发生缺失，导致基因数目减少，故C项正确。染色体变异会导致患者病情严重，但染色体异常者并不都是在胚胎时期死亡，故D项错误。血友病属于单基因遗传病，其致病基因位于X染色体上，故E项错误。21三体综合征（唐氏综合征）主要与母亲年龄有关，若母亲年龄较大，则减数分裂时21号染色体不分离的概率高（减Ⅰ后期或减Ⅱ后期），即后代患21三体综合征的风险大，故F项正确。 3.人类遗传病系谱图的分析与概率计算 a.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 （4）（2022.6浙江真题，2分）如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（　　） A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 （4）答案：C 解析：由图可知，只考虑甲病，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，其女儿Ⅱ2患甲病，“无中生有为隐性，生女患病为常隐”，因此甲病为常染色体隐性遗传病。只考虑乙病，患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2的儿子Ⅲ3表现正常，“有中生无为显性”，即乙病为显性遗传病，再结合题意两种病中有一种病为伴性遗传，说明乙病为伴X染色体显性遗传病，因此人群中乙病患者女性多于男性，故A项错误。由于等位基因A/a控制甲病，Ⅰ1和Ⅰ2关于甲病的基因型都是Aa，Ⅰ1的体细胞在有丝分裂后期基因A数量最多，为2个，故B项错误。对于甲病而言，Ⅱ4的基因型为1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，且Ⅱ4的a基因来自I2的概率为1/2，因此Ⅲ6带有来自I2的甲病致病基因的概率为（1/3）×（1/2）＝1/6，故C项正确。分析系谱图，Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，正常男性的基因型为A_XbY，只考虑甲病，由于甲病在人群中的发病率为1/625，由遗传平衡定律可知，a基因频率为1/25，A基因频率为24/25，人群中不患甲病的人的基因型为AA或Aa，则人群中正常男性是杂合子（Aa）的概率为2×（1/25）×（24/25）÷[1－（1/625）]＝1/13，后代患甲病的概率为（1/13）×（1/4）＝1/52；只考虑乙病，正常女孩（基因型为XbXb）的概率为（1/2）×（1/4）＝1/8，所以理论上生育一个只患甲病女孩（基因型为aaXbXb）的概率为（1/52）×（1/8）＝1/416，故D项错误。 （5）（2022湖北真题，2分）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　） A.该遗传病可能存在多种遗传方式 B.若Ⅰ2为纯合子，则Ⅲ3是杂合子 C.若Ⅲ2为纯合子，可推测Ⅱ5为杂合子 D.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 （5）答案：C 解析：分析遗传系谱图可知，男女均有患者，说明不可能是伴Y染色体遗传病；Ⅰ2表现正常，所生儿子Ⅱ3为患者，说明不可能是伴X染色体显性遗传病；Ⅱ4为患者，所生儿子Ⅲ5表现正常，说明不可能是伴X染色体隐性遗传病，因此该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，即可能存在多种遗传方式，故A项正确，不符合题意。结合A项分析，若Ⅰ2为纯合子，则该遗传病为常染色体显性遗传病，假设该病由A/a基因控制，Ⅰ2的基因型为aa，Ⅰ1的基因型为Aa，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别为aa、Aa，则Ⅲ3的基因型只能为Aa，即杂合子，故B项正确，不符合题意。若Ⅲ2为纯合子，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，可知Ⅲ2、Ⅱ4的基因型为aa，由于Ⅲ4、Ⅲ5均不患病，所以Ⅱ5的基因型为AA或Aa，即为纯合子或杂合子，故C项错误，符合题意。结合B项分析，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别为aa、Aa，他们再生一个孩子，其患病（Aa）的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分别为Aa和aa，他们再生一个孩子，其患病（aa）的概率为1/2，故D项正确，不符合题意。 b.“假设法”判断单基因遗传病的遗传方式 （6）（北京西城区期末，2分）视网膜色素变性（RP）是一种遗传病，多个基因与之有关。对两个家族22人的基因检测结果显示，两个家族的RP均为单个基因的突变所致，正常人中只有家族甲的Ⅱ－2和Ⅲ－2携带致病基因。据此可以判断（　　） A.家族甲中Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－2 B.家族乙的RP为伴X染色体显性遗传病 C.家族乙中的Ⅱ－1为杂合子 D.RP在人群中的发病率约为7/22 （6）答案：C 解析：家族甲中，Ⅱ－2和Ⅲ－2携带致病基因但不患病，可判断致病基因为隐性遗传，如果是常染色体隐性遗传，正常人中Ⅰ－1、Ⅲ－1、Ⅲ－3和Ⅲ－4也会是携带者，与题意不符；如果是伴X染色体隐性遗传，与遗传图解和题意相符，因此推断家族甲中RP是伴X染色体隐性遗传病。家族甲中Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－1，故A项不符合题意。家族乙中，由于“代代相传”，致病基因大概率是显性遗传，如果是伴X染色体显性遗传，Ⅱ－5的女儿Ⅲ－4必然是患者，与遗传图解不符；如果是常染色体显性遗传，能够满足正常人中只有家族甲的Ⅱ－2和Ⅲ－2携带致病基因；如果是常染色体隐性遗传，家族乙中的Ⅰ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－4也会是携带者，与题意不符；如果是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－1的儿子Ⅲ－2必然是患者，与遗传图解不符，因此推断家族乙中RP是常染色体显性遗传病，故B项不符合题意。由于家族乙中RP是常染色体显性遗传病，且家族乙中的Ⅱ－1和Ⅱ－2后代Ⅲ－2不患病，所以Ⅱ－1为杂合子，故C项符合题意。调查人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，本次只对两个家族的22人的基因进行检测，样本数太小，不具有普遍性，因此不能判定RP在人群中的发病率约为7/22，故D项不符合题意。 c.“分解法”计算含有两种单基因遗传病试题的相关概率 （7）（浙江经典真题，2分）如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是（　　） A.甲病是伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同 C.若Ⅲ1与某正常男性结婚，所生孩子正常的概率为25/51 D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17 （7）答案：C 解析：分析系谱图可知，Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病，生有患乙病的Ⅲ3，说明乙病是常染色体隐性遗传病。根据题意可知，甲病为伴性遗传病，图中存在甲病的女性患者，所以甲病是伴X染色体遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，Ⅳ1不患甲病，说明甲病为伴X染色体显性遗传病，故A项错误。假设甲病的致病基因为A，乙病的致病基因为b，先考虑乙病，因为Ⅲ3的基因型为bb，所以无乙病的Ⅱ3的基因型为Bb，因为Ⅱ4的基因型为bb，所以无乙病的Ⅲ6的基因型为Bb；再考虑甲病，因为甲病是伴X染色体显性遗传病，所以无甲病的Ⅱ3和Ⅲ6的基因型均为XaXa，因此Ⅱ3和Ⅲ6的基因型相同，故B项错误。先考虑甲病，Ⅲ1是甲病患者，其母亲Ⅱ3不患甲病，所以Ⅲ1的基因型为XAXa，与正常男性（XaY）结婚，所生孩子的患病情况及概率为1/2正常、1/2患甲病；再考虑乙病，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型均为Bb，所以Ⅲ1的基因型是1/3BB、2/3Bb，人群中乙病的发病率为1/256，所以b的基因频率为1/16，B的基因频率为15/16，正常男性的基因型为BB或Bb，Bb的概率为[2×（1/16）×（15/16）]÷[（15/16）×（15/16）＋2×（1/16）×（15/16）]＝2/17，Ⅲ1与正常男性所生的孩子患乙病的概率为（2/3）×（2/17）×（1/4）＝1/51，不患乙病的概率为1－（1/51）＝50/51，则Ⅲ1与正常男性所生的孩子正常的概率为（1/2）×（50/51）＝25/51，故C项正确。先考虑甲病，Ⅲ3的基因型为XAXa，Ⅲ4的基因型为XaY，二人所生的孩子患甲病的概率为1/2；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为bb，Ⅲ4的基因型是Bb的概率为2/17，二人所生的孩子患乙病的概率为（2/17）×（1/2）＝1/17，因此二人所生的孩子两病均患的概率为（1/2）×（1/17）＝1/34，故D项错误。 4.“患病男孩”与“男孩患病”问题分析方法 a.常染色体遗传的“患病男孩”与“男孩患病”问题 （8）（经典题，6分）如图是某家族白化病遗传系谱图，请据图计算Ⅱ6和Ⅱ7婚配后代中，患白化病的概率为　　　　；患白化病男孩的概率为　　　　；生下男孩，患白化病的概率为　　　　。 （8）答案：1/6（2分）　1/12（2分）　1/6（2分） 解析：白化病是常染色体隐性遗传病，根据遗传系谱图可知Ⅱ6的基因型是1/3AA或2/3Aa，产生a的基因频率为1/3，Ⅱ7的基因型是Aa，产生a的基因频率为1/2，则后代患白化病（aa）的概率是（1/3）×（1/2）＝1/6。后代患白化病男孩（aa）的概率是（1/6）×（1/2）＝1/12，即“先不考虑性别，所得结果再乘1/2”。因为在常染色体遗传病中，男女患病概率相等，都是1/2，所以生下男孩，患白化病的概率是1/6。 （9）（2025改编，2分）一个患并指（由显性基因A控制）且没有白化病的男子与一个外观正常的女性结婚，生了一个只患白化病（由隐性基因b控制）的孩子，这对夫妻若再生一个孩子，生下并指且患白化病的男孩的概率和生下的男孩并指且患白化病的概率分别是（　　） A.1/8　1/8　　　　B.1/16　1/8　　　　C.1/4　1/8　　　　D.1/16　1/16 （9）答案：B 解析：并指和白化病都是常染色体遗传病，根据题意可推知该男子的基因型为AaBb，其妻子的基因型为aaBb，后代患并指的概率为1/2，患白化病的概率为1/4，因此这对夫妻若再生一个孩子，生下并指且患白化病孩子的概率为（1/2）×（1/4）＝1/8，生下并指且患白化病的男孩的概率为（1/8）×（1/2）＝1/16，生下男孩并指且患白化病的概率为1/8，故B项符合题意。 b.伴性遗传的“患病男孩”与“男孩患病”问题 （10）（经典题，6分）如图是某家族色盲遗传系谱图，请据图计算Ⅱ4和Ⅱ5婚配后代中，患色盲的概率为　　　　；患色盲男孩的概率为　　　　；男孩中，患色盲的概率为　　　　。 （10）答案：1/8（2分）　1/8（2分）　1/4（2分） 解析：色盲是伴X染色体隐性遗传病，根据遗传系谱图可知Ⅱ4的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅱ5的基因型是XBY，则后代中患色盲（XbY）的概率是（1/2）×（1/4）＝1/8，患色盲男孩的概率也为1/8（注：由于本题的后代中女孩都正常，只有男孩可能患色盲，所以后代患色盲孩子的概率等于患色盲男孩的概率）。男孩中，患色盲的概率为（1/2）×（1/2）＝1/4。 c.常染色体遗传和伴性遗传同时存在的“患病男孩”与“男孩患病”问题 （11）（经典题，3分）人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）是显性，为伴性遗传；褐眼（A）对蓝眼（a）是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，这对夫妇再生出一个蓝眼色盲男孩的概率是　　　　。 （11）答案：1/8（3分） 解析：根据题意可写出双亲的基因型分别为aaXBX－、A_XBY，由于他们生了一个蓝眼色盲的男孩（基因型为aaXbY），所以可以确定双亲的基因型为aaXBXb、AaXBY。他们生出蓝眼孩子的概率为1/2，生出色盲男孩的概率为1/4，因此这对夫妇再生出一个蓝眼色盲男孩的概率为（1/4）×（1/2）＝1/8。 5.分子杂交技术在人类遗传病中的应用 a.利用电泳图确定个体基因型 （12）（多选）（江苏南京模拟，3分）如图1为甲（相关基因为A、a）、乙（相关基因为D、d）两种单基因遗传病的家系图，已知正常人群中甲病基因携带者占1/40。通过电泳图谱方法能够使基因D显示一个条带，基因d则显示为位置不同的另一个条带，用该方法对该家系中的部分个体进行分析，条带的有无及其位置如图2所示。下列相关叙述正确的是（　　） A.图2中长度为150 bp的DNA片段代表D基因 B.Ⅱ6的基因型为AaXDXd或AaXDXD C.Ⅱ8与Ⅲ12基因型相同的概率为1/3 D.Ⅲ10和人群中正常男性结婚，生育一个患甲病孩子的概率为1/80 （12）答案：ACD 解析：单独分析甲病，根据Ⅱ5、Ⅱ6正常，而他们的女儿Ⅲ10患甲病，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病。单独分析乙病，Ⅱ7、Ⅱ8正常，Ⅲ13为患病，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病。再根据图2中的电泳图谱：Ⅱ7、Ⅲ13为纯合子，Ⅱ6为杂合子。若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ7为杂合子，与图谱不符，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ7为纯合子，且表型正常，因此长度为150 bp的条带对应的为正常的D基因，故A项正确。Ⅱ6的父亲Ⅰ1患乙病，女儿Ⅲ10患甲病，因此Ⅱ6关于甲病的基因型为Aa，结合图2电泳图谱，Ⅱ6关于乙病的基因型为XDXd，因此Ⅱ6的基因型只能为AaXDXd，故B项错误。由于Ⅲ13同时患两病，所以Ⅱ8的基因型为AaXDXd，Ⅱ7的基因型为AaXDY，Ⅲ12的表型正常，所以关于甲病的基因型为Aa的概率为2/3，关于乙病的基因型为XDXd的概率为1/2，Ⅲ12基因型为AaXDXd的概率为（2/3）×（1/2）＝1/3，即二者基因型相同的概率为1/3，故C项正确。Ⅲ10患有甲病，其基因型为aa，正常人群中甲病基因携带者即Aa占1/40，他们生育一个患甲病孩子的概率为（1/2）×（1/40）＝1/80，故D项正确。 b.利用分子杂交技术进行基因诊断 （13）（多选）（2022河北真题，3分）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是（　　） A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断 B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C.丙家系Ⅱ1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D.如果丙家系Ⅱ2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 （13）答案：AB 解析：基因探针通过碱基互补配对与待测基因结合，因此利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ2的CFTR基因进行产前诊断，故A项正确。从乙家系成员的分子杂交结果可知，每个个体都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，说明乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，故B项正确。丙家系的Ⅱ1体内所含基因能分别与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，即一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，故C项错误。假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据其父亲的基因型为Aa，母亲的基因型为AA，可知Ⅱ2可能的基因型及比例为AA∶Aa＝1∶1，因此用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/2，故D项错误。 随堂普查练26Ⅰ 1.（2022海南真题，3分）假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（　　） A.Ⅱ1的母亲不一定是患者 B.Ⅱ3为携带者的概率是1/2 C.Ⅲ2的致病基因来自Ⅰ1 D.Ⅲ3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 1．答案：A 解析：假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，故A项正确。由于Ⅱ3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ3，所以Ⅱ3一定为携带者，故B项错误。男性的Y染色体一定来自父亲，因此Ⅲ2的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自其父亲Ⅰ2，故C项错误。结合B项分析可知，Ⅱ3一定为致病基因的携带者，假设致病基因为a，则Ⅲ3的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性（XAY）婚配生下的子女患病概率为（1/2）×（1/4）＝1/8，即子女可能患病，故D项错误。 2.（多选）（江苏经典真题，3分）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（　　） A.该病为常染色体遗传病 B.系谱中的患病个体都是杂合子 C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4 D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子 2．答案：ACD 解析：假设该疾病的致病基因用A表示，Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，若致病基因在X染色体上，则Ⅳ12和Ⅳ13的基因型为XaXa、XAY，后代中男性不会患病，与系谱图不符；若致病基因在常染色体上，则Ⅳ12和Ⅳ13的基因型为aa、Aa，后代中男性既有患病，也有正常，与系谱图相符，因此该病为常染色体显性遗传病，故A项正确。系谱图中患病个体中Ⅰ1的基因型为A_，不能确定其是不是杂合体，系谱图中其他患病个体的父亲或母亲有一方患病，因此其他患病个体都是杂合子，故B项错误。Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1的基因型为aa，则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为（1/2）×（1/2）＝1/4，故C项正确。在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子AA的频率更低，大约为1/10000～1/1000000，而杂合子Aa的频率为198/10000～1998/1000000，因此群体中绝大多数患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，故D项正确。 3.（2022广东真题，4分）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（　　） A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 3．答案：C 解析：由题可知，一对表现型正常的夫妇生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，说明夫妇二人均携带致病基因，基因型为杂合，女儿的基因型可能是显性纯合或杂合，为杂合的概率为2/3，故A项正确，不符合题意。若父母生育第三胎，但并不清楚第三胎患病情况，所以此孩携带该致病基因（基因型为隐性纯合或杂合）的概率为（1/4）＋（2/4）＝3/4，故B项正确，不符合题意。该夫妇生育的表现型正常的女儿，有1/3的可能不携带致病基因，有2/3的可能携带致病基因，所以该女儿将致病基因传递给下一代的概率是（2/3）×（1/2）＝1/3，故C项错误，符合题意。该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，故D项正确，不符合题意。 4.（海南经典真题，2分）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是（　　） A.若Ⅱ1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率 B.若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2 C.若Ⅲ1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代 D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律 4．答案：A 解析：Ⅱ1是患病女性，其线粒体在减数分裂过程中随机分配，所以与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，同理，Ⅱ2减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机分配，若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个女儿，则该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，故A项正确；B项错误。Ⅲ1是突变基因携带者，与男性患者结婚，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞，Ⅲ1可把突变基因传递给女儿，因此所生女儿能把突变基因传递给下一代，故C项错误。该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，因此该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，故D项错误。 5.（福建经典真题，4分）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如图。下列叙述正确的是（　　） A.可判断该致病基因位于X染色体上 B.可选择极体1或极体2用于基因分析 C.自然生育患该病子女的概率是25% D.在获能溶液中精子入卵的时期是③ 5．答案：B 解析：由于该患者的父亲与丈夫表现型正常，且进行基因分析可筛选出不含该致病基因的卵细胞，说明患病妇女的基因型为杂合，该显性致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，故A项错误。卵原细胞进行减数分裂Ⅰ时同源染色体分离，其上基因也随之分离，产生一个次级卵母细胞和极体1，二者基因互补。次级卵母细胞进行减数分裂Ⅱ时着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个卵细胞和极体2，二者基因相同，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，故B项正确。设显性致病基因用A表示，若其位于常染色体上，则患病妇女的基因型为Aa，丈夫正常（基因型为aa），自然生育患该病子女（Aa）的概率是1/2；若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa、XAY）的概率是（1/4）＋（1/4）＝1/2，故C项错误。精卵结合指的是成熟的精子与次级卵母细胞识别，在精子入卵的同时，次级卵母细胞完成减数分裂Ⅱ产生卵细胞，最后完成精核与卵核的融合，因此在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，故D项错误。 普查与练习26Ⅱ　调查常见的人类遗传病 6.实验：调查人群中的遗传病 （14）（2025汇编，2分）下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是（　　） A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B.调查遗传病的发病率时，需清楚患者致病基因的碱基序列 C.调查人类遗传病的遗传方式时，应在人群中随机调查 D.调查人类遗传病的发病率时，为了保证调查的有效性，调查的患者应足够多 E.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病是显性遗传病 F.调查遗传病的发病率时发现样本太少可扩大调查范围，已获得的原始数据不能再用 G.调查人群中色盲的发病率时，需在患者家系中随机抽样调查 （14）答案：A 解析：调查人群中的遗传病时，应选择群体中发病率较高的单基因遗传病，故A项正确。调查人类遗传病（如色盲）的发病率应在人群中随机抽样调查，调查得到的患病人数与调查人数的比值即为该病的发病率，因此不需要清楚患者致病基因的碱基序列，故B、G项错误。调查某种遗传病的遗传方式时，应在患者家系中调查，故C项错误。为了保证调查的有效性，调查发病率时人数应该足够多，而不是调查的患者足够多，故D项错误。发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，故E项错误。调查遗传病发病率时，如发现样本太少，可扩大调查范围，将已获得的原始数据和新增样本获得的数据一起使用，故F项错误。 随堂普查练26 Ⅱ 1.（2025改编，2分）做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，下列说法不正确的是（　　） A.通常要进行分组协作和结果汇总统计 B.调查对象通常既可以是发病率高的多基因遗传病，也可以是发病率高的单基因遗传病 C.各小组应进行汇总再计算出所调查的遗传病的发病率 D.对结果应进行分析和讨论，其内容通常指“有无家族倾向、显隐性的推断、预防、原因等” 1．答案：B 解析：调查人类遗传病时，通常要进行分组协作和结果汇总统计，故A项正确，不符合题意。遗传病调查时最好选取群体中发病率高的单基因遗传病；多基因遗传病容易受到环境因素的影响，不宜作为调查对象，故B项错误，符合题意。各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率，故C项正确，不符合题意。调查结果应进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防、原因等，故D项正确，不符合题意。 突破积累练　遗传系谱图的分析和概率计算 1.（湖南经典真题，2分）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（　　） A.Ⅱ1的基因型为XaY B.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲 D.人群中基因a的频率将会越来越低 1．答案：C 解析：由家系图谱分析可知，Ⅰ1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ1的基因型是XaY，Ⅱ2的基因型是XAXa，Ⅱ3的基因型是XaY，Ⅱ4的基因型是XAXA，Ⅱ5的基因型是XAY，故A项正确，不符合题意。Ⅱ2（XAXa）与正常男性（XAY）婚配后，后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，故B项正确，不符合题意。Ⅰ1的基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，而由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，故C项错误，符合题意。女性化患者（基因型为XaY）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，故D项正确，不符合题意。 2.（多选）（河北衡水中学模拟，3分）某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图1），然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带（图2）。下列说法合理的是（　　） A.甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体显性遗传病 B.条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因 C.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③ D.只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1/2 2．答案：AB 解析：由图1分析可知，Ⅰ3和Ⅰ4个体不患甲病，而他们有一个患甲病的女儿Ⅱ3，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病。据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上”可知，乙病的致病基因位于X染色体上，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则“母病子必病”，而该家系中Ⅰ4患病，Ⅱ2未患病，说明乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，故A项符合题意。Ⅱ2不患甲病，而Ⅱ3患甲病，因此图2中条带①代表甲病的致病基因，图1中Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2均不患乙病，而Ⅰ1既患甲病也患乙病，那么条带③代表乙病的致病基因，故B项符合题意。假设用a表示条带①甲病致病基因，用XB表示条带③乙病致病基因，那么条带④为不患乙病的正常基因（用Xb表示），条带②为不患甲病的正常基因（用A表示），因此Ⅱ2的基因型为AAXbY，Ⅱ1的基因型为AaXBXb，Ⅲ1的基因型为AAXBY或AaXBY，可用电泳条带②③或①②③表示，故C项不符合题意。就甲病而言，Ⅰ4未患甲病，但带有隐性致病基因，为杂合子；就乙病而言，Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病，因此Ⅰ4为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1的基因型相同，均为AaXBXb，故D项不符合题意。 3.（2023.6浙江真题，10分）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。 回答下列问题： （1）甲病的遗传方式是　　　　　　　　　，判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有　　种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体　　　　（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 （3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有　　　　种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为　　　　。 （4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为　　　　　。 3．答案：（1）常染色体隐性遗传（1分）　Ⅰ1和Ⅰ2正常，所生女儿Ⅱ3患甲病（或Ⅱ1和Ⅱ2正常，所生女儿Ⅲ1患甲病）（2分）　（2）两（1分）　Ⅱ4（1分）　（3）4（1分）　　2/459（1分）　（4）能够转运Cl－，且能阻止或者解除转运Cl－异常，杂合子表型正常（2分）　患（乙）病（1分） 解析：（1）由题图Ⅰ1和Ⅰ2均不患甲病，所生女儿Ⅱ3患甲病（或Ⅱ1、Ⅱ2均不患甲病，所生女儿Ⅲ1患甲病）可推知，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。 （2）由Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，所生儿子Ⅲ4正常，可知乙病为显性遗传病，推测乙病的可能遗传方式有常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传两种。假设乙病相关基因用B/b表示，为确定乙病的遗传方式，可以用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4（Bb或XBY）个体进行核酸分子杂交。若只有致病基因可与探针结合，则乙病为伴X染色体显性遗传病；若正常基因和致病基因都可与探针结合，则为常染色体显性遗传病。 （3）假设控制甲病的相关基因用A/a表示，若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病，同时考虑两种病，则Ⅲ3个体的基因型为A_B_，有4种可能；若Ⅲ3与一个表型正常（A_bb）的男子结婚，由题可知，甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa＝1/2500，a＝1/50，A＝49/50。单独分析两种病的基因型和比例，首先分析甲病，Ⅲ3的基因型为1/3AA、2/3Aa，人群中表型正常的男子所占的概率为2499/2500，表型正常男子为杂合子（Aa）的概率为[2×（49/50）×（1/50）]÷（2499/2500）＝2/51，即表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，所生子女患甲病（aa）的概率为（2/3）×（2/51）×（1/4）＝1/153。再分析乙病，Ⅲ3的基因型为1/3BB、2/3Bb，表型正常男子的基因型为bb，所生子女患乙病（Bb）的概率为1－（2/3）×（1/2）＝2/3。因此所生子女患两种病的概率为（1/153）×（2/3）＝2/459。 （4）由题意可知，甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能转运Cl－，且能阻止或解除转运Cl－异常，所以杂合子表型正常；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，则乙病杂合子表型为患（乙）病。 课后提分练26　人类遗传病 A组（巩固提升） 1.（北京经典真题，2分）如图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是（　　） A.此病为隐性遗传病 B.Ⅲ1和Ⅲ4可能携带该致病基因 C.Ⅱ3再生儿子必为患者 D.Ⅱ7不会向后代传递该致病基因 1．答案：D 解析：分析题图，Ⅱ1正常，Ⅱ2患病，其女儿Ⅲ3患病，且已知该病的致病基因位于X染色体上，因此该病为显性遗传病，故A项错误。设相关基因为A、a，Ⅲ1和Ⅲ4正常，因此Ⅲ1和Ⅲ4的基因型均为XaXa，不携带该病的致病基因，故B项错误。Ⅱ3患病，但有正常女儿Ⅲ4（XaXa），因此Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ3与Ⅱ4（XaY）再生儿子为患者（XAY）的概率为1/2，故C项错误。Ⅱ7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，因此Ⅱ7不会向后代传递该致病基因，故D项正确。 2.（2022山东真题，16分）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 （1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是　　　　　　　　　　。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ1与Ⅲ2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是_________________________________________。 （2）用Ⅱ1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果　　　　（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：　　　　　　　　；预期结果并得出结论： ______________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________________________________________________________________________。 （4）若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果　　　　（填“能”或“不能”）________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 2．答案：（1）伴Y遗传和伴X显性遗传（1分）　3/8（1分）　（2）不能（1分）　不论是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传，Ⅱ1和亲本杂交，后代雌雄果蝇表型和比例均相同（2分）　（3）Ⅱ2和Ⅱ3杂交（或Ⅱ1和Ⅱ3杂交、Ⅱ3和Ⅱ4杂交）（2分）　若后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，则无眼性状的遗传为伴X隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇均既有正常眼也有无眼，则无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼，则无眼性状的遗传为常染色体显性遗传（4分）　（4）不能（1分）　无眼性状无论是伴X隐性遗传还是常染色体显性遗传，以Ⅱ3为材料进行PCR扩增，其产物电泳后都仅出现一条条带，且对应的均为正常眼基因的长度（4分） 解析：（1）根据题干信息，已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，分析遗传系谱图，Ⅰ1正常眼雌果蝇与Ⅰ2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ1、Ⅱ2雌果蝇均为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传；Ⅰ4正常眼雌果蝇与Ⅰ3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ3雄果蝇为正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传。若控制该性状的基因位于X染色体上，假设控制正常眼和无眼性状的基因用A/a表示，则无眼为隐性性状，Ⅰ2的基因型为XaY，Ⅱ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAY，则Ⅲ2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ1的基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为（3/4）×（1/2）＝3/8。 （2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。若无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，则 Ⅰ2的基因型为XaY，Ⅱ1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为正常眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝1∶1∶1∶1；若无眼性状为隐性性状，基因位于常染色体上，则Ⅰ2的基因型为aa，Ⅱ1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型及比例为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，即正常眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝1∶1∶1∶1；若无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，则Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅱ1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型及比例为无眼∶正常眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，即正常眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶正常眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝1∶1∶1∶1，由于三种情况后代表型及比例相同，所以不能根据Ⅱ1与其亲本雄果蝇杂交的结果判断果蝇正常眼性状的显隐性。 （3）根据题干中只杂交一次、仅根据子代表型预期结果，不根据子代性状分离比预期结果的条件，应选择Ⅱ2和Ⅱ3杂交（或Ⅱ1和Ⅱ3杂交、Ⅱ3和Ⅱ4杂交）的方式来判断。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，则Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为XAXa和XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼；若无眼性状为常染色体隐性遗传，则Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为Aa和Aa，后代雌果蝇、雄果蝇均既有正常眼也有无眼；若无眼性状为常染色体显性遗传，则Ⅱ2和Ⅱ3的基因型为aa和aa，后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼。 （4）根据题干信息，无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，因此无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，则Ⅱ3的基因型为XAY，PCR扩增后，电泳条带只有一条且为长DNA片段；若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传，则Ⅱ3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳条带有两条，DNA片段一长一短；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，则Ⅱ3的基因型为aa，PCR扩增后电泳条带只有一条且为长DNA片段，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。 3.（2023湖南真题，10分）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题： （1）此家系先天性耳聋的遗传方式是　　　　　　　　　　　　　。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　　　　。 （2）此家系中甲基因突变如图所示： 正常基因单链片段5′ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG3′ 突变基因单链片段5′ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG3′ 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′GGCATG3′，另一条引物为　　　　　　　　　　　　（写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ－1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为　　　　　　　　bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。 （3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs的发生风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d－1，NTDs生育史女性补充4 mg·d－1。经基因检测胎儿（Ⅲ2）的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇（Ⅱ1）叶酸补充剂量为　　　　　　mg·d－1。 3．答案：（1）常染色体隐性遗传（2分）　1/32（2分）　（2）5′ATTCCA3′（2分）　8、302和310（2分） （3）4（2分） 解析：（1）由遗传系谱图可知，由于Ⅰ－1与Ⅰ－2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ－4基因型为－/－，表现为患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病。由Ⅰ－1、Ⅰ－2关于甲基因和乙基因的基因型均为杂合子可推出，Ⅰ－1和Ⅰ－2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为（1/4）×（1/4）×（1/2）＝1/32。 （2）只考虑甲基因突变情况，Ⅱ－1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。题中给出的引物与模板DNA的3′端碱基互补，另一条引物应与基因单链片段的互补链的3′端碱基互补，目的基因为甲基因，左侧第7个碱基对发生替换，扩增引物应与两基因共有的片段结合，应为5′ATTCCA3′，从而可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。根据引物扩增出的目的基因片段共310 bp，结合限制酶识别序列可知，正常基因甲可以被限制酶切割，酶切后产生8 bp和302 bp的两种片段，突变基因甲不能被限制酶切割，仍为310 bp，Ⅱ－1体内既有正常基因，又有突变基因，因此酶切后产物长度有8 bp、302 bp和310 bp三种。 （3）Ⅲ2关于乙的基因型为－/－，有患NTDs的可能，根据题干中提供的服用叶酸补充剂量标准，推荐该孕妇（Ⅱ－1）叶酸补充剂量为4 mg·d－1。 B组（冲刺满分） 4.（天津经典真题，4分）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果如表所示。 注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。 若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（　　） 4．答案：A 解析：根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合，如图所示： 由于女儿表现型是正常的，所以第605位正常的碱基是G，731位正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基为： 父亲同源染色体上模板链的碱基为： 因为患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点，表现型正常，所以他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基在两条链上都发生了突变，即：，故A项符合题意。 5.（多选）（河北经典真题，3分）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（　　） A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 5．答案：ABD 解析：据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲也是伴X染色体隐性遗传病，这两种病的致病基因均位于X染色体上，属于连锁遗传。现假设红绿色盲的致病基因为Xa ，DMD的致病基因为Xb。根据图中家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ2个体基因序列正常，Ⅱ1个体基因序列异常（碱基中增加了一个A），则Ⅰ2的基因型为XBXB，Ⅱ1的基因型为XbY，家系甲Ⅱ1的DMD基因是基因突变的结果，不是来自于其母亲，故A项错误，符合题意。若家系乙Ⅰ1（基因型为XABY）和Ⅰ2（基因型为XABXab）再生育一个儿子，由于ab基因连锁，发生染色体互换的概率较低，所以儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，故B项错误，符合题意。不考虑其他突变，家系甲Ⅱ2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ1的基因型为XBY，Ⅰ2的基因型为XBXb，则Ⅱ1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD儿子的概率为（1/2）×（1/4）＝1/8，故C项正确，不符合题意。由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，所以人群中女性DMD患者（基因型为XbXb）频率远低于男性患者（基因型为XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb的基因频率是1/4000，则XB的基因频率是3999/4000，女性中携带者的频率为2×（1/4000）×（3999/4000）≈1/2000，故D项错误，符合题意。 学科网（北京）股份有限公司 $$