5.3 人类遗传病（启发式教学）-2023-2024学年高一生物册同步精品课堂（人教版2019必修2）

第3节 第5章　基因突变及其他变异 必修2：遗传与进化 人类遗传病 SZ-LWH SZ-LWH 教 公 师 开 课 SZ-LWH SZ-LWH 2 1 3 概述人类常见遗传病的类型及特点 学会调查人群中遗传病的基本方法 探讨人类遗传病的检测和预防 SZ-LWH SZ-LWH 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 SZ-LWH SZ-LWH 问题●探讨 SZ-LWH SZ-LWH 讨论 1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的 依据吗？你同意这种观点吗？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 SZ-LWH SZ-LWH 问题●探讨 SZ-LWH SZ-LWH 遗传病的检测和预防 调查人群中的遗传病 人类常见遗传病的类型 目标一 目标二 目标三 目 录 CONTENTS SZ-LWH SZ-LWH 目 录 CONTENTS SZ-LWH SZ-LWH 任务一:人类遗传病的类型及特点 案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。 探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致 (2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致 (3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细胞中的遗传物质改变。 SZ-LWH SZ-LWH 一、人类常见遗传病的类型 SZ-LWH SZ-LWH 1 遗传病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。 先天性疾病： 遗传病 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ SZ-LWH SZ-LWH 一、人类常见遗传病的类型 SZ-LWH SZ-LWH 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 2 遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 其遗传符合孟德尔遗传定律。 (1) 单基因遗传病 (2) 多基因遗传病 遗传一般不符合孟德尔遗传定律。 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (3) 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 思考：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？ SZ-LWH SZ-LWH 一、人类常见遗传病的类型 SZ-LWH SZ-LWH 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病概率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病概率相等，隔代遗传 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 SZ-LWH SZ-LWH 一、人类常见遗传病的类型 SZ-LWH SZ-LWH 积累过多 任务二、结合课本，尝试说出白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常•隐 SZ-LWH SZ-LWH 一、人类常见遗传病的类型 SZ-LWH SZ-LWH 举例：抗维生素D佝偻病 特点：男全患病，女全正常；父病子必病 举例：外耳道多毛症 显性Y 隐性 遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传， 母病子必病 举例：血友病、红绿色盲 伴性遗传 伴X染色体 伴Y染色体遗传 特点：女患者多于男患者，连续遗传， 父病女必病 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 SZ-LWH SZ-LWH 一、人类常见遗传病的类型 SZ-LWH SZ-LWH 2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；