第4节 人类遗传病是可以检测和预防的（Word教参）-【优化指导】2023-2024学年新教材高中生物必修2 遗传与进化（浙科版2019）

第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 课程内容标准 核心素养对接 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维) 2．制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究) 3．关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康；明确遗传病监测和预防的重要性。(社会责任) [对应学生用书P103] 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1．遗传病的概念：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．类型：遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，如多指、白化病、红绿色盲等。 (2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，如先天性心脏病、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。 (3)染色体异常遗传病：是指由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病，如先天愚型、猫叫综合征等。 1．遗传咨询的概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 2．遗传咨询的基本程序 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。 3．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)最容易表现单基因病和多基因病的是新出生婴儿和儿童。 (3)各种遗传病在青春期的发病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 (5)多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 4．产前诊断通常采用的操作方法 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。 三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 1．人类基因组计划的目标：构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。 2．人类基因组计划的应用价值： ①追踪疾病基因。 ②估计遗传风险。 ③用于优生优育。 ④建立个体DNA档案。 ⑤用于基因治疗。 1．判正误 (1)携带遗传病基因的个体会一定患遗传病。(×) 提示　隐性遗传病的携带者一定不发病。 (2)单膜腔穿刺和绒毛血细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。(√) (3)单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。(√) (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×) 提示　遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。 (5)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√) (6)基因检测可以精确地诊断病因。(√) 2．微思考 (1)遗传病患者一定携带致病基因吗？ 提示　染色体异常遗传病是染色体畸变引起的，不携带致病基因。 (2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查可行度较高，请说明理由。 提示　红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 (3)调查人群中的遗传病时，为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 [对应学生用书P104] 任务驱动一　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1．单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律吗？ 提示　通常只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？ ①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。 提示　显性遗传病：①④⑤⑧；隐性遗传病：②③⑥⑦。 3．分析下列图示，回答下列问题。 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (图中染色体代表21号染色体) (1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。 提示　减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示