5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 5.3 人类遗传病 概念: 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型： 一、人类遗传病概念、类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 单基因 多基因遗传病 染色体异常 1.多基因遗传病为什么患病概率高？ 2.与传染病、先天性疾病有何区别？ 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病——6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X Y 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 阐述以下遗传病的遗传特点 代代相传、男女患病概率相似 隔代遗传、男女患病均等 代代相传、女多男少，男病母女病 隔代遗传、交叉遗传、男多女少，女病父子病 父传子、子传孙、限雄遗传 ----常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 1、单基因遗传病 多指 并指 6 镰刀型细胞贫血症 ----常染色体隐性遗传病 1、单基因遗传病 白化病 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 常隐遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 7 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 ---- 1、单基因遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男病母女病 X染色体隐性遗传病 ---- 1、单基因遗传病 假性肥大型进肌营养不良：主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍 进行性肌营养不良 血友病、色盲症 血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤 、运动过久自发性出血、假性肿瘤现象。 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传 男性患者多于女性患者 女病父子病 原发性高血压、冠心病、哮喘、唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等。 特点： 3. 家族聚集现象 2.群体中发病率高 1.多对基因+环境 2、多基因遗传病 受多对等位基因控制的遗传病——100多种 3、染色体异常遗传病——100多种 如：猫叫综合征 染色体数目异常 染色体结构异常 XXY、XYY、XO型 如：21三体综合征 调查人群中的遗传病 （“遗传病发病率”与“遗传方式”） 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C. ①③④② D．①④③② C 2、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 D 3.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 ( ) A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因所占的比例，再计算出发病率 A 二、遗传病监测和预防 遗传咨询 产前诊断 ①检查、了解病史， 作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病率 ④提出建议 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 羊水穿刺可以检测出什么 　　1、检查胎儿有否窘迫现象。在生产过程中，因为产程过久、缺氧或压迫等原因，可致使胎儿有窘迫不安的现象，如果能够及时发现，便可及时地采取相关的措施，以免发生严重后果