第四章 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的-【同步宝典】2023-2024学年新教材高中生物必修2遗传与进化知识手册（浙科版）

同 步 宝 典 高中生物 必修 2 ▎高中生物 核心知识积累 HEXIN ZHISHI JILEI 绎知识点 1 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 绎知识点 2 遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 渊1冤遗传咨询的基本程序 渊2冤各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 淤单基因遗传病发病率都很低袁属于罕见病曰 于多基因遗传病的发病率大多超过 1/1 000袁属于常见病袁但后代的发病率远低于单基因遗 传病曰 盂染色体异常遗传病只占遗传病的 10%袁多数在出生前死亡或流产遥 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析/ 发病率测算 提出防治措施 类型 病因 病例 单基因遗传病 染色体上单个基因 异常 常染色体 染色体异常遗传病 染色体的数目尧形 态或结构异常 数目异常 结构异常 显性病院多指尧并指尧软骨发育不全尧高胆固醇血症 隐性病院白化病尧苯丙酮尿症尧糖原沉积病玉型 先天愚型尧特纳综合征尧克兰费尔特综合征 猫叫综合征 性染色体 X连锁 显性病院抗维生素 D佝偻病 隐性病院红绿色盲尧血友病 Y连锁 睾丸发育不全尧外耳道多毛症 多基因遗传病 多个基因和多种环 境因素共同影响 唇裂尧腭裂尧先天性心脏病尧精神分裂症尧青少年型糖尿病尧高血 压尧冠心病 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 课程 标准 殷举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 素养 目标 殷生命观念院辨别人类遗传病的类型渊单基因遗传病尧多基因遗传病和染色体异常遗传病冤遥 殷社会责任院概述遗传病对人类的危害 多基因遗传 出生 青春期 成年 单基因遗传 染色体 阶段 184 高中生物 ▎ 渊3冤优生的主要措施 淤婚前检查曰于适龄生育曰盂遗传咨询曰榆产前诊断曰虞选择性流产曰愚妊娠早期避免致畸剂曰 舆禁止近亲结婚遥 渊4冤两种比较常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查遥 绎知识点 3 人类基因组计划可用于基因检测和治疗 渊1冤人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部核苷酸的序列袁解读其中包含的遗传信息遥 人类基因组测序袁需测定 人的 24条染色体的 DNA的碱基序列遥 渊2冤人类基因组计划的应用价值 淤追踪疾病基因曰于估计遗传风险曰盂用于优生优育曰榆建立个体 DNA档案曰虞用于基因治疗遥 要点精准突破 YAODIAN JINGZHUN TUPO 绎考向 1 遗传病 典例 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图遥 下列叙述正确的是 渊 冤 A援 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降 B援 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C援 图示表明袁早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D援 图示表明袁显性遗传病在幼年期高发袁隐性遗传病在成年期高发 思路分析 染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低袁出生的婴儿中患染色体病的 概率大大降低袁A错误曰青春期发病风险低袁使其更容易遗传给后代袁因此更容易使致病基因在人 群中保留袁B正确曰部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因袁C错误曰图示没有研究显性遗传 病和隐性遗传病袁D错误遥 答案院B遥 绎考向 2 遗传咨询和优生 典例 咱2023窑浙南名校测试暂下列关于人类遗传病的叙述错误的是 渊 冤 A援 高龄生育会提高唐氏综合征的发病风险 B援 研究某遗传病发病率需在患者家系中随机抽样调查 多基因遗传 出生 青春期 成年 单基因遗传 染色体 第 四 章 生物的变异 185 同 步 宝 典 高中生物 必修 2 ▎高中生物 C援 羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断染色体异常遗传病 D援 遗传咨询时通常需先进行染色体/生化测定袁再进行遗传方式分析/发病率测算 思路分析 研究某遗传病发病率需在人群中随机抽样调查遥 答案院B遥 绎考向 3 人类基因组计划 典例 咱2023窑稽阳测试暂人类基因组计划渊HGP冤袁在 2003年完成了测序任务袁但对 DNA 中的重复序列未完全测定遥 2022年 4月袁野端粒到端粒冶联盟渊T2T冤宣布完成了最新的人类基因组 渊被命名为 T2T原CHM13冤测序袁包括 22条常染色体和 X染色体的无缝组装遥 此次测序新解锁的 区域有 90%在着丝粒处袁这个区域包含长段重复序列袁而且 DNA和蛋白质在这一区域缠绕得非 常紧凑遥 下列说法不正确的是 渊 冤 A援 HGP计划的目的是测定基因在染色体上的排列顺序 B援 我国科学家参与了 HGP的测序任务 C援 DNA与蛋白质在着丝粒处连接紧密袁不利于核 DNA分子复制 D援 人类了解自己基因的历程尚未结束袁人类基因组的研究还在进行中 思路分析 HGP计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA序列袁解读其中包含的遗传信 息袁可以帮助认识人类基因的组成尧结构尧功能及其相互关系遥 答案院A遥 186