5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■出生／30 重度弱智 （正常人的最低70） ■病因／21三体综合症 ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。 智障“天才”舟舟的资料 1 第五章 基因突变与其他变异 第3节 人类遗传病 2 埃博拉 新冠肺炎 白化病 地方性甲状腺肿 红绿色盲 什么是人类遗传病 3 找一找，哪些属于遗传病，哪些不属于遗传病，并说明你的理由 1.抗维生素D佝偻病 2.红绿色盲 3.肺结核 4.白化病 5.骨折 6.镰刀型细胞贫血症 7.新冠肺炎 8.21三体综合征 9.猫叫综合征 问题探讨 结核分枝杆菌引发的肺结核；新冠肺炎是由新冠病毒所引起的疾病。 4 一.人类遗传病 人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。 遗传物质改变 人类遗传病 基因病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 各种遗传病的发病率 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 5 1.单基因遗传病（6500多种）：受一对等位基因控制的遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 6 2.多基因遗传病（100多种） ：受2对以上等位基因控制的遗传病 病例： 唇裂、原发性高血压、无脑儿、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病 特点：在群体中的发病率较高；常表现出家族聚集现象；容易受环境因素的影响。多对基因间无显隐性关系。 7 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。如：猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良。 5号染色体部分缺失 性腺发育不良（女性） 3.染色体异常遗传病（100多种） 8 21三体综合征（先天性愚型） 一.人类遗传病 9 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%。 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起。 3.我国人口中患“21三体综合征“的人在100万以上。 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元 资 料 10 探究•实践 调查人群中的遗传病 1.两种内容 2.注意事项 调查内容 调查的对象 结果分析方式 发病率 遗传方式 在人群中，随机抽样调查 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100% 选择多个患该遗传病的家系进行调查 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型 （1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病； 发病率较高 单基因 （2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，要如实记录调查结果； 大 11 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 如何对遗传病进行监测和预防？ ---让每一个家庭生育出健康的孩子 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 二.遗传病的监测和预防 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。想想为什么？每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率 13 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 二.遗传病的监测和预防 14 1.产前诊断 胎儿出生前 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 时间 手段 目的 二.遗传病的监测和预防 15 1.产前诊断 二.遗传病的监测和预防 ②羊水检查 16 基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中_________的基因，从而达到治疗疾病的目的。 正常 取代 修补 有缺陷 目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题。 稳定性 安全性 三.人类基因组计划与人体健康 17 实例: 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 1990年，美国科学家实施了世