2.5.1基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

2.5.1 基因突变和基因重组 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 问题探讨 人的正常红细胞呈圆饼状，而链状细胞贫血症（也叫镰刀型细胞贫血症）患者的红细胞镰刀状，造成这种差异的原因是什么？ 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 《蛋白质是生命活动的主要承担者》PPT（翻译自Campbell） 红细胞呈现镰刀型的直接原因是血红蛋白的结构发生改变。 追问： 镰刀型红细胞中的血红蛋白结构变化的根本原因是什么？ Val His Leu Thr Pro Glu Glu Val His Leu Thr Pro Val Glu α α β β β β 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 3 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 推测： 正常红细胞和镰刀型红细胞中编码血红蛋白和基因发生了什么变化？ 正常血红蛋白 异常血红蛋白 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 正常碱基序列（mRNA） 异常碱基序列（mRNA） 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 A U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T G G G G DNA mRNA 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 碱基对的替换 转录后mRNA中密码子改变，编码的氨基酸未改变（肽链长度不变） 转录后mRNA中密码子改变，编码的氨基酸也改变（肽链长度不变） 转录后mRNA中终止密码子位置改变（提前出现或后移，肽链长度改变） 转录后mRNA中起始密码子位置改变（提前出现、后移或消失，肽链长度改变或无肽链） 转录水平升高或降低…… 碱基对的增添或缺失…… 推测：DNA中增添/缺失几个碱基对基因表达产物活性的影响最小？ 推测：基因发生变化可能导致的影响。 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 既然甲基化可以影响基因转录水平，那么基因突变也可能影响到基因的转录 7 2.5.1.1 基因突变的实例 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变 特别说明： 基因内部发生碱基替换、增添或缺失可以改变基因的碱基序列。 在DNA的非基因序列部分发生碱基替换、增添或缺失有可能会产生新基因。 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 2.5.1.1 基因突变的实例 基因突变可能会（也可能不会）导致蛋白质结构的改变，可能会（也可能不会）影响生物体的性状 配子中的基因突变可随配子遗传给子代，体细胞突变一般不能通过有性生殖遗传，可通过无性繁殖遗传 过渡： 思考一下为什么基因突变导致的性状变异一般来说是有害的? 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 APC基因突变/丢失 KRAS基因突变 SMAD4、CDC4基因突变、丢失 TP53基因突变/丢失 结肠癌发生的原因 原癌基因 抑癌基因 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 细胞癌变的原因 2.5.1.2 细胞的癌变 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 抑制表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 课件创意@小狗啃骨头（刘永生） 课件引用图片仅限于教学用途 癌细胞的特征 能够无限增殖 形态结构发生显著改变 细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移 2.5.