第七单元 第19讲 基因突变和基因重组-【勤径学升】2025年高考生物一轮总复习配套课件（不定项版）

生　物 第七单元　生物的变异与进化 第19讲　基因突变和基因重组 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 [对应学生用书P185] 血红蛋白 基因突变 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 生物个体发育的任何时期 DNA分子复制 细胞分裂前的间期 普遍性 任何时期 不同DNA分子 不同部位 等位基因 遵循遗传规律传递给后代 不能遗传 无性生殖 新基因 根本来源 无限增殖 形态结构 糖蛋白 分散和转移 突变率 基础诊断 （1）基因突变的方向是由生物生存的环境决定的 （　×　） （2）染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变 （　×　） （3）突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变 （　√　） （4）癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖 （　×　） （5）与癌变有关的基因只存在于癌细胞中 （　×　） （6）病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变 （　√　） （7）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因 （　×　） × × √ × × √ × 教材拓展 1.（必修2 P83正文拓展）自然条件下基因突变的频率很低，且大多数突变对生物体是有害的，但它仍可为生物进化提供原材料，试分析其原因。 提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。然而，一个种群往往是由许多个体组成的，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 2.（必修2 P85“拓展应用”拓展）具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发的地区。请根据这一事实说明突变基因对当地人生存的影响。 提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 3.（必修2 P83“相关信息”拓展）利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。利用这种育种方法的基本操作是怎样的？该方法有哪些优点和缺点？ 提示：该育种方法的基本过程是 优点：主要有可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状。 缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。 ⁠ 1.基因突变的机理、原因及特点 （2）基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。 （3）基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。 （1）在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。 2.基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变对氨基酸序列的影响 （2）基因突变对生物性状影响的原因分析 3.细胞癌变的机理分析 （1）癌变机理 （2）原癌基因与抑癌基因的关系 ①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖或促进细胞凋亡。 ②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。 ③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。 2.Tay－Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是 （　　） 酶的 种类 密码子位置 4 5 6 7 正常酶 苏氨酸 （ACU） 丝氨酸 （UCU） 缬氨酸 （GUU） 谷氨酰胺 （CAG） 异常酶 苏氨酸 （ACU） 酪氨酸 （UAC） 丝氨酸 （UCU） 缬氨酸 （GUU） A.第5个密码子中插入碱基A B.第6个密码子前UCU被删除 C.第7个密码子中的C被G替代 D.第5个密码子前插入UAC 解析　分析表格可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移了一个位点。 答案　D 考向2　分析癌变机理与特点 3.（2022·湖南卷）关于癌症，下列叙述错误的是 （　　） A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 解析　细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。 答案　C 6.（2023·辽宁沈阳模拟）现有白色纤维、高酚（棉酚含量高）棉花种子（基因型为aaBB，两对基因独立遗传）若干，经过X射线处理后种植，分别获得了突变体甲（AaBB）和突变体乙（aaBb）。已知A基因控制棕色纤维，b基因使棉酚含量降低，且棕色棉植株抗虫能力强，低酚棉植株产量高。下列叙述错误的是（　　） A.上述白色纤维、高酚棉花种子经X射线处理后得到甲、乙两种突变体，说明基因突变具有不定向性 B.A基因使棉花的抗虫能力增强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的 C.b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状 D.利用突变体甲和乙为材料，通过杂交育种可获得稳定遗传的棕色低酚棉 解析　根据题干信息可知，棉花种子（aaBB）经过X射线处理后，得到了突变体甲（AaBB）和突变体乙（aaBb），由于发生突变的基因不同，故不能说明基因突变具有不定向性，A错误；分析题意可知，A基因控制棕色纤维，且棕色棉植株抗虫能力强，说明经基因突变产生的该基因在现有环境中对个体是有利的，B正确；b基因使棉酚含量降低，低酚棉植株产量高，即b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说明一个基因可以影响多种性状，C正确；利用突变体甲和乙为材料，利用基因重组原理通过杂交育种可获取稳定遗传的棕色低酚棉，D正确。 答案　A 考点2　基因重组 1.概念 有性生殖 真核 控制不同性状的 2.类型 （1）自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于⁠⁠　非同源染色体上的非等位基因　⁠随非同源染色体的⁠⁠　自由组合　⁠而发生重组（如图）。 非同源染 色体上的非等位基因　 自由组合　 （2）交换型：在四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的⁠⁠　等位　⁠基因有时会随着⁠⁠　非姐妹染色单体　⁠之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。 等位　 非姐妹染色单体　 （3）基因工程重组型：目的基因经⁠⁠　载体　⁠导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组（如图）。 （4）肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 载体　 3.结果：产生新⁠⁠　基因型　⁠，导致重组性状出现。 4.意义 （1）形成⁠⁠　生物多样性　⁠的重要原因。 （2）生物变异的来源之一，有利于生物进化。 基因型　 生物多样性　 基础诊断 （1）雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组 （　×　） （2）原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组 （　×　） （3）非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组 （　√　） （4）同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关 （　√　） （5）基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离 （　×　） × × √ √ × 教材拓展 1.（必修2 P84“与社会的联系”拓展）在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？ 提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。 ⁠ 考向1　基因重组的实质、特点及意义 1.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是 （　　） A.基因重组发生在减数分裂过程中 B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的 C.基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的后代 D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组 解析　高等动、植物体内发生的基因重组包括染色体互换和自由组合，分别发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合，C错误。 答案　C 2.下列关于基因重组的叙述，正确的是 （　　） A.杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的 B.联会时的染色体互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合 C.“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组 D.基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料 解析　如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的染色体互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供最基本的原材料，D错误。 答案　C ⁠ [对应学生用书P189] 基因组编辑技术 1.基因组编辑简介 　　基因组编辑，又称基因组工程，是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种基因工程技术或过程。 　　基因组编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂（DSB），诱导生物体通过非同源末端连接（NHEJ）或同源重组（HR）来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因组编辑。 　　基因组编辑以其能够高效率地进行定点基因组编辑，在基因研究、基因治疗和遗传改良等方面展示出了巨大的潜力。 2.技术方法 （1）同源重组：是在DNA的两条相似（同源）链之间遗传信息的交换（重组）。通过生产和分离带有与待编辑基因组部分相似的基因组序列的DNA片段，将这些片段注射到单核细胞中，或者用特殊化学物质使细胞吸收，这些片段一旦进入细胞，便可与细胞的DNA重组，以取代基因组的目标部分。这种方法的缺点是效率极低，且出错率高。 （2）核酸酶：基因组编辑的关键是在基因组内特定位点创建DSB。常用的限制酶在切割DNA方面是有效的，但它们通常在多个位点进行识别和切割，特异性较差。为了克服这一问题并创建特定位点的DSB，人们对四种不同类型的核酸酶进行了生物工程改造。它们分别是巨型核酸酶、锌指核酸酶、转录激活样效应因子核酸酶（TALEN）和成簇规律间隔短回文重复（CRISPR/Cas9）系统。 3.技术应用 （1）动物基因的靶向修饰：基因编辑和牛体外胚胎培养等繁殖技术结合，允许使用合成的高度特异性的内切核酸酶直接在受精卵母细胞中进行基因组编辑。CRISPR/Cas9实现了对哺乳动物受精卵多个靶标的一次性同时敲除。 （2）植物基因的靶向修饰：可以通过修饰内源基因来帮助设计所需的植物性状；可以产生耐除草剂作物；可以用来防治各种病害如香蕉的条纹病毒。 ⁠ 1.2020年的诺贝尔化学奖授予了两位在基因组编辑技术（如CRISPR/Cas）领域作出杰出贡献的女科学家。这项技术的问世源自人们在21世纪初对细菌抵御噬菌体的机理研究：不少的细菌第一次被特定的噬菌体感染后，由细菌Cas2基因表达的Cas2内切核酸酶（蛋白质）便会随机低效切断入侵的噬菌体DNA双链，并将切下的DNA片段插入CRISPR位点，形成“免疫记忆”。当细菌再次遭遇同种噬菌体时，由CRISPR位点转录产生的crRNA便会将另一种内切核酸酶（如Cas9）准确带到入侵者DNA处，并将之切断，即“免疫杀灭”。过程如图所示。下列说法错误的是（　　） A.细菌体内发生图中的①过程，需要细菌提供场所、模板、原料、能量等 B.图中②过程的机理类似于mRNA与DNA模板链的结合 C.内切核酸酶Cas2通过识别特定序列的DNA，并在特定位点将DNA切断 D.细菌利用CRISPR/Cas分子装置剿灭入侵噬菌体的过程相当于高等动物的特异性免疫 ⁠ 题干 信息 信息1 细菌第一次被特定的噬菌体感染后，由细菌Cas2基因表达的Cas2内切核酸酶（蛋白质）便会随机低效切断入侵的噬菌体DNA双链，并将切下的DNA片段插入CRISPR位点，形成“免疫记忆” 信息2 当细菌再次遭遇同种噬菌体时，由CRISPR位点转录产生的crRNA便会将另一种内切核酸酶（如Cas9）准确带到入侵者DNA处，并将之切断，即“免疫杀灭” 素养 指引 生命观念 中心法则，免疫调节 科学思维 分析图形：如图是初次免疫形成免疫记忆，如图为再次感染后的免疫杀灭。 解析　细菌体内发生图中的①过程为基因的表达，包括转录和翻译过程，需要提供核糖体（翻译场所）、细菌DNA（转录模板）、转运RNA（运输氨基酸）、核糖核苷酸（转录原料）、氨基酸（翻译原料）、ATP（供能），A正确；由图可知：当细菌再次遭遇同种噬菌体时，由CRISPR位点转录产生的crRNA便会将另一种内切核酸酶准确带到入侵者DNA处，涉及RNA与DNA的结合，与mRNA与DNA模板链的结合的机理类似，利用的是碱基互补配对的原则，B正确；根据题干信息可知：Cas2核酸内切酶能随机低效切断入侵的噬菌体DNA双链，并没有特异性的识别，C错误；细菌利用如图所示的CRISPR/Cas分子装置剿灭入侵噬菌体的过程，是后天形成的，则相当于高等动物的特异性免疫，D正确。 答案　C ⁠ 1.（不定项）2020年诺贝尔化学奖——基因组编辑工具CRISPR，后被用于快速检测病毒，效率可以达到几分钟检测一个样品，也用到了新冠病毒检测中。图甲为CRISPR/Cas9基因组编辑技术中向导RNA引导Cas9蛋白准确地在目标DNA的特定基因位点进行切割示意图。图乙为切割的某突变的目标基因的片段，箭头“↑”所指处碱基对缺失。下列有关说法错误的是 （　　） A.目标DNA中存在氢键，向导RNA中无氢键 B.若α链剪切位点附近序列为…TAACTCTAA…，则相应的识别序列为…AUUGAGAUU… C.图乙基因在表达过程中涉及3种RNA，且功能各不相同 D.图中基因组编辑技术中建构“编辑基因”的原理是基因突变 解析　向导RNA中也有互补配对区域因而有氢键，A错误；向导RNA识别序列识别的是α链的互补链，α链的互补链为…ATTGAGATT…，因此相应的识别序列为…UAACUCUAA…，B错误；基因在表达过程中涉及3种RNA，且功能各不相同，其中mRNA提供翻译的模板，tRNA转运氨基酸，rRNA构成核糖体的组成成分，C正确；基因组编辑技术中建构“编辑基因”是通过在原基因组的某一特定基因位点上，剪断目标DNA片段并插入新基因的某一片段或者敲除某一基因的片段，从而改造了原有的基因结构。构建成了新的“编辑基因”，因此原理是基因突变，D正确。 答案　AB 2.CRISPR/Cas9是近年来生物学科研的热门技术，该技术源于细菌的一种防御机制。如图所示，当细菌感知到噬菌体侵入时，会通过gRNA 识别噬菌体DNA，并通过Cas9蛋白切断目标DNA，从而起到防御作用。下列关于该机制的描述错误的是（　　） A.gRNA与目标DNA结合片段中最多含有8种核苷酸 B.噬菌体DNA的变化体现了基因突变的不定向性 C.Cas9蛋白可破坏DNA分子的磷酸二酯键 D.光学显微镜下无法观察到该现象 解析　gRNA为RNA，最多含有4种核糖核苷酸，DNA含有4种脱氧核苷酸，故gRNA与目标DNA结合片段中最多含有8种核苷酸，A正确；噬菌体被细菌gRNA识别并被Cas9蛋白切割属于特定位点的切割，不能体现基因突变的不定向性，B错误；Cas9蛋白可切断目标DNA，该过程破坏的是DNA分子的磷酸二酯键，C正确；该过程属于分子水平的改变，光学显微镜下无法观察到该现象，D正确。 答案　B [对应学生用书P191] 考点 eq \a\vs4\al(1) 基因突变 1．变异类型的概述 2．基因突变 (1)基因突变的实例——镰状细胞贫血 患者贫血的直接原因是__________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由 eq \o(=====,\s\up17(T),\s\do15(A)) 突变成 eq \o(=====,\s\up17(A),\s\do15(T)) 。 (2)基因突变的概念：DNA分子中发生__________________________，而引起的________________的改变，叫作基因突变。 (3)基因突变发生的时间：可发生在__________________________，但主要发生在__________________过程中，如：真核生物——主要发生在____________________。 (4)诱发基因突变的外来因素(连线) (5)突变特点 ①________：在生物界是普遍存在的。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的__________；部位上——可以发生在细胞内________________上和同一DNA分子的__________。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的__________。 ⑤遗传性：若发生在配子中，将________________________。若发生在体细胞中，一般__________，但有些植物可通过__________遗传。 (6)意义：①________产生的途径；②生物变异的__________；③为生物进化提供了丰富的原材料。 3．细胞的癌变 (1)细胞癌变的机理 (2)癌细胞的特征 ①能够__________。 ②__________发生显著变化。 ③细胞膜上的________等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内____________。 4．诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高________，创造人类需要的生物新品种。 考向1　基因突变的原理及特点 1．(2023·太原模拟)豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，使其失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是(　　) A．M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T B．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变 C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长 D．在杂合子Mm中，M基因表达，m基因不表达 解析　根据“第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，说明M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由以上分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子发生改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合子Mm中，M基因表达，m基因也表达，D错误。 答案　A 4．(2023·山东高三联考)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是结肠癌发生的简化模型。下列关于结肠癌发生及预防的分析，错误的是(　　) A．从细胞形态的角度分析，结肠癌细胞已失去了正常结肠上皮细胞的形态 B．从基因的角度分析，结肠癌的发生是原癌基因和抑癌基因突变的累积 C．从基因表达的角度分析，结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白的表达量增强 D．从蛋白质活性的角度分析，结肠癌细胞内蛋白质的活性可出现增强、减弱甚至丧失 解析　结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白大量减少，细胞之间的黏着性显著降低，在体内易发生分散而转移，C错误。 答案　C 考向3　分析诱变育种的原理方法及优缺点 5．(2023·太原模拟)我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法，正确的是(　　) A．太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组 B．太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率 C．在太空遨游过程中种子若产生新的基因，则代表形成了新的物种 D．航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛 解析　太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导发生基因突变或者染色体变异，A错误；变异是不定向的，不能有针对性地提高有利变异的频率，B错误；新物种形成的标志是产生生殖隔离，在太空遨游过程中种子若产生新的基因，不一定代表形成了新的物种，C错误；航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛，容易发生突变，D正确。 答案　D 考向2　基因突变与基因重组的判断 3．基因突变和基因重组都是分子水平产生的变异，下列关于两者不同之处的描述，正确的是(　　) A．基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利 B．基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中 C．基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型 D．基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源，二者都能为进化提供原材料 解析　基因突变和基因重组对生物体而言，都是有的有害，有的有利，还有的既无害也无利，A错误；基因突变主要发生在分裂间期，基因重组发生在减数分裂时期，B错误；基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型，C正确；基因突变是生物变异的根本来源，D错误。 答案　C 4．(2023·哈工大附中模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　) A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B．乙图中基因a不可能来源于基因突变 C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 解析　甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。 答案　D “三看法”判断基因突变与基因重组 (1)一看变异个体的数量 (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是基因突变或基因重组。 (3)三看个体基因型 ①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。 ②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。 1．(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是(　　) A．该酶基因突变 B．该酶基因启动子甲基化 C．该酶中一个氨基酸发生变化 D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 解析　基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换和缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误；蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 (氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D正确。 答案　B 2．(2023·浙江6月选考)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　　) A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行 C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利 D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释 解析　由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确；填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5′到3′的方向进行，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；癌症的发生是多个基因累积突变的结果，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。 答案　C 3．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　) A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 解析　原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。 答案　D 4．(2021·海南卷)已知5—溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A—T转变为 A—BU，要使该位点由A—BU转变为G—C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是(　　) A．1　　　　　　　　 B．2 C．3 D．4 解析　根据题意可知，BU既可以与碱基A配对，又可以和碱基G配对，又知大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A—T 转变为A—BU，则该位点所在的DNA复制一次，该位点可能会变为G—BU，再复制一次，该位点可能会变为G—C，即该位点所在的DNA至少需要复制2次才能使该位点由A—BU转变为G—C，B项正确。 答案　B 5．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题： (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。 (2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′­GAGAG­3′变为5′­GACAG­3′，导致第________位氨基酸突变为________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺) (3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。 (4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________(填“能”或“否”)，用文字说明理由_________________________________________________________________________________________________________________。 解析　(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′­GAGAG­3′变为5′­GACAG­3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片 细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。 答案　(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄　(3)Ⅲ　(4)能　若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符 $$