内容正文:
课时检测训练15 伴性遗传和人类遗传病
➢对应学生用书P404
一、单项选择题
1.(2023·肇庆二模)美国遗传学家萨顿用蝗虫作实验材料,通过研究精子和卵细胞的形成过程提出了“基因在染色体上”的假说。已知雌蝗虫(2n=24)的性染色体组成为XX,雄蝗虫(2n=23)的性染色体组成为XO。下列说法错误的是( )
A.蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体
B.蝗虫初级精母细胞在减数分裂Ⅰ前期可观察到11个四分体
C.同一蝗虫个体有丝分裂中期细胞与减数分裂Ⅱ后期细胞相比,染色体数目和核DNA数目均相同
D.萨顿提出假说的依据是基因与染色体的行为存在明显的平行关系
解析 雌果蝇体细胞中有2条X染色体,卵巢中既有有丝分裂也有减数分裂,有丝分裂后期着丝粒分裂,染色体数目加倍,X染色体由2条加倍到4条,故蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体,A正确;雄蝗虫在减数分裂时,常染色体可以正常联会并分离,能观察到四分体,其染色体组成为22+XO,故可以观察到11个四分体,B正确;减数分裂Ⅱ后期无同源染色体,由于着丝粒分裂,染色体数目暂时加倍,所以染色体数目与有丝分裂中期相同,但核DNA数目与有丝分裂中期不同,C错误;萨顿提出假说的依据是基因与染色体的行为存在明显的平行关系,如基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构,D正确。
答案 C
2.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析 羊膜穿刺术属于产前诊断,主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,如本题中的B、C、D都需要进行产前诊断;A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。
答案 A
3.(2023·烟台模拟)人类性别与Y染色体上的SRY基因有关,有该基因的个体表现为男性,否则表现为女性。鸡的性别决定于Z染色体上的DMRT1基因的表达量,其表达量与该基因的数目呈正相关,高表达量开启睾丸发育,低表达量开启卵巢发育,没有Z染色体的个体死亡。下列叙述错误的是( )
A.增加一条性染色体的ZZW鸡的性别为雄性
B.增加一条性染色体的XXY人的性别为女性
C.母鸡性反转为公鸡与正常母鸡交配的后代雌雄比例为2∶1
D.不论人类还是鸟类,都是由性染色体上的某些基因决定性别
解析 性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因表达量高,开启睾丸发育,性别为雄性,A正确;Y染色体上的SRY基因决定人类性别中的男性,故XXY人的性别为男性,B错误;正常情况下,公鸡的性染色体组成为ZZ,母鸡为ZW,若一只母鸡(ZW)性反转为公鸡,其染色体没有发生改变,仍为ZW,该公鸡(ZW)与正常母鸡(ZW)交配的后代有3种基因型,即ZZ∶ZW∶WW=1∶2∶1,但由于缺少Z染色体的个体会致死,所以后代中只有ZZ和ZW两种,性别分别为雄性和雌性,所以该公鸡与正常母鸡交配的后代中雌雄比例为2∶1,C正确;据题干信息可知,人类是由Y染色体上的SRY基因决定男性性别,鸡(鸟类)的性别与Z染色体上的DMRT1基因有关,两者均由性染色体上的某些基因决定性别,D正确。
答案 B
4.理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析 满足一定条件的种群中,等位基因只有一对(A、a)时,设基因A的频率为p,基因a的频率为q,则基因频率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。若为常染色体隐性遗传病,发病率与性别无关,男女发病率均为aa的基因型频率,即q2,A错误;若为常染色体显性遗传病,发病率与性别无关,男女发病率均为AA和Aa的基因型频率之和,即p2+2pq,B错误;若为X染色体显性遗传病,女性中的发病率计算方法与常染色体显性遗传病的情况相同,即p2+2pq,C错误;若为X染色体隐性遗传病,由于男性只有一条X染色体,所以男性中的发病率为致病基因的基因频率,D正确。
答案 D
5.(2023·福州期末)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。若人群中男性红绿色盲发病率为P、男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述正确的是( )
A.抗维生素D佝偻病女患者的父亲和儿子一定患该病
B.人群中女性红绿色盲发病率大于P,抗维生素D佝偻病发病率小于Q
C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病
D.男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给自己的儿子
解析 抗维生素D佝偻病女患者,基因型为XDXD或XDXd,若该患者基因型为XDXd,其父亲和儿子不一定患该病,A错误;红绿色盲的遗传特点之一为男性发病率高于女性,而抗维生素D佝偻病正相反,因此人群中女性红绿色盲发病率小于P,抗维生素D佝偻病发病率大于Q,B错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,都属于人类遗传病中的单基因遗传病,C正确;男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给自己的女儿,D错误。
答案 C
6.红绿色盲由X染色体上的b基因控制,一对表型正常的夫妇生了一个患红绿色盲的男孩,基因型为XbXbY。下列叙述正确的是 ( )
A.若患病男孩长大后有生育能力,产生含Y精子的比例理论上为1/3
B.患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病
C.患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的外祖父或外祖母
D.患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂X染色体未分离导致的
解析 若患病男孩长大后有生育能力,产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY,比例为1∶1∶2∶2,其中含Y精子的比例理论上为1/2,A错误;患病男孩多了一条X染色体,说明同时患有单基因遗传病和染色体异常病,B错误;该患病男孩的基因型是XbXbY,由于其父亲的基因型是XBY,不含有致病基因,因此男孩的致病基因只能来自母亲。母亲的致病基因来自其祖辈中的外祖父或外祖母,C正确;患病男孩的染色体异常是母亲减数第二次分裂含有基因b的X染色体的姐妹染色单体未分离导致的,D错误。
答案 C
7.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是 ( )
A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
解析 该遗传病为常染色体隐性遗传病,无论Ⅰ2和Ⅰ4是否纯合,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均为Aa,A错误;若Ⅱ1、Ⅲ1纯合,则Ⅲ2为1/2Aa,Ⅳ1为1/4Aa;Ⅲ3为2/3Aa,若Ⅲ4纯合,则Ⅳ2为2/3×1/2=1/3Aa,故第Ⅳ代的两个个体婚配,子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48,与题意相符,B正确;若Ⅲ2和Ⅲ3是杂合子,则无论Ⅲ1和Ⅲ4同时是AA或同时是Aa或一个是AA、另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C错误;第Ⅳ代的两个个体婚配,子代患病概率与Ⅱ5的基因型无关;若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子,则子代患病的概率是1/4,D错误。
答案 B
8.(2023·新乡期末)人类男性的性染色体组成是XY,X和Y染色体上有同源区段和非同源区段。在减数分裂形成精子时,X和Y染色体的同源区段可发生联会和片段互换。软骨生成障碍综合征(LWD)是一种显性遗传病,控制此病的相关基因A/a位于X、Y染色体的同源区段。不考虑基因突变和染色体变异,下列叙述正确的是( )
A.LWD患者的双亲中至少有一个是该病患者
B.基因型为XaYA的男性患者的儿子也一定患该病
C.两个患者生育的子女一定患该病,所以不建议他们生育
D.若要调查LWD的发病率,则应随机选取足够多的患者家属
解析 据题意可知,LWD是一种显性遗传病,显性遗传病中患者的双亲之一必携带致病基因,所以LWD患者的双亲中至少有一个是该病患者,A正确;据题意可知,在形成精子时,X和Y染色体的同源区段可发生联会和片段互换,所以基因型为XaYA的男性患者在形成精子过程中,若X、Y染色体的同源区段发生片段互换,则可形成正常的Ya精子,与Xa卵细胞受精后生出不患LWD的儿子,B错误;LWD患者的基因型有杂合的情况,如XAXa、XAYa、XaYA,通过产前对胎儿进行基因诊断可生出健康子女,C错误;若要调查LWD的发病率,则应在自然人群中随机抽样调查,而不是在患者家系中调查,D错误。
答案 A
二、不定项选择题
9.(2023·山东模拟)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中只有一种遗传病的控制基因位于常染色体上,且人群中该病的发病率为1/121。下列叙述不正确的是 ( )
A.甲病为伴X显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ4不携带致病基因的概率为1/6
C.若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个女孩,则不可能患甲病
D.若Ⅲ1与某正常女性结婚,则子代患乙病的概率为1/24
解析 分析乙病,Ⅰ1与Ⅰ2正常,其女儿Ⅱ3患病,可判断该病为常染色体隐性遗传病,又根据题干信息,甲乙两种遗传病中只有一种遗传病的致病基因位于常染色体上,故甲病的控制基因位于性染色体上,再根据Ⅱ3患甲病,其儿子Ⅲ1表现正常,可判断甲病为伴X染色体显性遗传病,A正确;若A、a控制乙病,由于人群中乙病的患病率为1/121,推知隐性致病基因a的基因频率为1/11,显性正常基因A的基因频率为10/11,再根据遗传平衡定律可知,人群中AA∶Aa∶aa的比例为100∶20∶1,且Ⅱ4个体表现正常,故不携带致病基因(AA)的概率为5/6,B错误;Ⅱ3患甲病,且该病为显性遗传病,则与Ⅱ4婚配生一女孩可能会患病,C错误;若A、a控制乙病,则Ⅱ3的基因型为aa,据此推断Ⅲ1的基因型为Aa,人群中正常个体的基因型AA∶Aa=5∶1,则若Ⅲ1与某正常女性结婚,则子代患乙病的概率为1/24,D正确。
答案 BC
10.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO),现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离),结果如图。下列有关叙述正确的是 ( )
A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ9患有乙病,则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
C.若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8
D.若对Ⅱ8进行基因电泳,可得到3条条带
解析 Ⅱ8为甲病患者,其父亲Ⅰ4不患甲病,故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病,A正确;分析题图可知,乙病为显性遗传病,若Ⅱ9患有乙病,则根据Ⅰ4患乙病,则Ⅱ9的染色体组成为XO,其X染色体来自Ⅰ4,导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常,B正确;假设控制乙病的基因用B、b表示,则Ⅱ6的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ7的基因型为XbY,若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为1/4,患乙病孩子的概率为3/4,C错误;假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa,Ⅱ8为两病兼患者,且其母亲Ⅰ3不患乙病,则Ⅱ8的基因型为aaXBXb,若对Ⅱ8进行基因电泳,可得到3条条带(基因a是一个条带,XB是一个条带,Xb是一个条带),D正确。
答案 ABD
三、非选择题
11.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如图。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因,请继续以下分析。①Ⅰ2的基因型为 ;Ⅱ5的基因型为 。
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为 。
解析 (1)根据表现型正常的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女儿Ⅱ2可确定,甲病为常染色体隐性遗传病;根据双亲正常,均有儿子患乙病,可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)Ⅰ3无乙病致病基因,可确定乙病为伴X隐性遗传病。①由Ⅰ1和Ⅰ2的表现型及子女的患病情况可推知:Ⅰ1的基因型为HhXTY,Ⅰ2的基因型为HhXTXt,Ⅱ5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY;②Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,Ⅱ6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt,Ⅱ5和Ⅱ6结婚,所生男孩同时患两种病的概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/2=1/36;③Ⅱ7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,Ⅱ8基因型为Hh的概率为10-4,甲病为常染色体隐性遗传病,其女儿患甲病的概率为2/3× 10-4×1/4=1/60 000;④Ⅱ5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与基因型为Hh的女性婚配,子代中HH比例为1/3×1/2+2/3×1/4=1/3,Hh比例为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2,hh比例为2/3×1/4=1/6,表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5,则正常儿子携带h基因的概率为3/5。
答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传 (2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ②1/36 ③1/60 000 ④3/5
12.(2023·遂宁诊断)女娄菜是一种雌雄异株的二倍体植物,属XY型性别决定,植株有绿色和金黄色两种类型,由基因D/d控制;叶形有宽叶和窄叶两种类型,由基因E/e控制。现有两纯合植株杂交,子一代雌雄个体自由交配,子二代个体中绿色与金黄色个体数之比为3∶1,宽叶与窄叶的个体数之比为3∶1。请据此回答下列问题:
(1)根据题干信息 (填“能”或“不能”)确定控制植株颜色和叶形的两对基因遵循自由组合定律,理由是 。
(2)如果控制植株颜色和叶形的两对基因遵循自由组合定律,其基因在染色体上的位置有以下三种情况:
第一种,都位于常染色体上;
第二种,控制叶形的基因位于X染色体上,控制植株颜色的基因位于常染色体上;
第三种,控制植株颜色的基因位于X染色体上,控制叶形的基因位于常染色体上。
①若控制植株颜色的基因位于X染色体上,控制叶形的基因位于常染色体上,则两亲本的基因型组合有 。
②现有各种纯合的女娄菜若干,欲通过一次杂交实验来鉴别控制植株颜色和叶形的基因位置属于以上哪种情况。请完善下列相关问题:
实验思路: 。
预期实验结果和结论:若子代全为绿色宽叶植株,则属于第一种情况;若子代 (写出表型及比例),则属于第二种情况;若子代 (写出表型及比例),则属于第三种情况。
解析 (1)子二代中两对性状的表型及比例均为3∶1,只能说明两对基因的遗传符合基因的分离定律,没有统计组合性状的基因型及比例,不能说明两对基因互不干扰,所以无法判断两对基因的遗传是否遵循自由组合定律。(2)①推理关键:两对性状先分开考虑,再进行组合;根据F2的表型及比例逆推出亲本的基因型组合。具体推理过程如下:
组合两对性状的相关基因型可得两亲本的基因型组合为eeXDXD×EEXdY或者eeXdY×EEXDXD。②若子代全为绿色宽叶植株,则两对基因都位于常染色体上,由此可知这种情况下子代的基因型为 DdEe,由于亲本均为纯合子,且要想通过一次杂交实验来鉴别控制植株颜色和叶形的基因位置属于以上哪种情况,进而可推出亲本基因型组合只能为DDEE×ddee,进一步可知实验的思路为选择宽叶绿色和窄叶金黄色的亲本进行杂交。若是宽叶绿色雌株和窄叶金黄色雄株杂交,第二种情况与第三种情况时子代均表现为绿色宽叶,无法进行区分,故可选择宽叶绿色雄株和窄叶金黄色雌株杂交,通过统计后代的表型及比例,进而判断属于哪种情况。若为第二种情况,宽叶绿色雄株(DDXEY)和窄叶金黄色雌株(ddXeXe)杂交,子代基因型及比例为DdXEXe∶DdXeY =1∶1,表型及比例为绿色宽叶(雌)∶绿色窄叶(雄)=1∶1。若为第三种情况,宽叶绿色雄株(EEXDY)和窄叶金黄色雌株(eeXdXd)杂交,子代基因型及比例为EeXDXd∶EeXdY =1∶1,表型及比例为绿色宽叶(雌)∶金黄色宽叶(雄)=1∶1。
答案 (1)不能 缺乏性状组合的表型及比例,不能判断两对等位基因是否互不干扰
(2)①eeXDXD×EEXdY或者eeXdY×EEXDXD ②选择宽叶绿色雄株和窄叶金黄色雌株杂交,统计子代的表型及比例 绿色窄叶(雄)∶绿色宽叶(雌)=1∶1 金黄色宽叶(雄)∶绿色宽叶(雌)=1∶1
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