第5章 第1节 基因突变和基因重组（word教参）-【状元桥·优质课堂】2023-2024学年新教材高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

第5章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 [课标要求]1.结合镰状细胞贫血的发病原因，说出基因突变的概念(生命观念)。2.关注癌症的产生和预防(社会责任)。3.简述基因突变的原因、特点及意义(生命观念)。4.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式和意义(生命观念)。 知识点1 基因突变 1．实例：镰状细胞贫血 (1)发病机理 (2)原因分析 2．概念 (1) (2)结果：__基因碱基序列__的改变。 3．遗传特点 (1)若发生在__配子__中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在__体细胞__中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 4．细胞的癌变 (1)根本原因：__原癌__基因或__抑癌__基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。 (2)相关基因的作用 ①原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所__必需__的。 ②抑癌基因：其表达的蛋白质能__抑制__细胞的生长和增殖，或者__促进__细胞凋亡。 (3)癌细胞的特征：能够__无限__增殖，__形态结构__发生显著变化，细胞膜上的__糖蛋白__等物质减少，细胞之间的__黏着性__显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 5．原因 (1)外因：物理因素、化学因素和__生物因素__。 (2)内因：__DNA复制__偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 6．特点 (1)__普遍性__：在生物界中普遍存在。 (2)__随机性__：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 (4)__低频性__：在自然状态下，突变频率很低。 7．意义 (1)产生__新基因__的途径。 (2)生物变异的__根本来源__。 (3)为生物进化提供了丰富的__原材料__。 知识点2 基因重组 1．概念 2．类型 类型 发生的时期 发生的范围 自由组合型 减数分裂Ⅰ__后期__ __非同源染色体__上的非等位基因 互换型 减数分裂Ⅰ __四分体时期__ __同源染色体__上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而交换 3．意义 基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。 【思考】 谚语“一母生九子，连母十个样。”请分析：这种现象发生的主要原因是什么？ 提示　生物的亲子代之间性状差异的主要原因是基因重组。 请结合教材P82“思考·讨论”回答下列问题： 1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在。 3．与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？ 与正常细胞相比，癌细胞具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 探究点1 基因突变 1．基因突变的原因 (1)基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率的外界因素 基因突变的外因 举例 作用机理 物理因素 紫外线、X射线以及其他辐射等 损伤细胞内的DNA 化学因素 亚硝酸、碱基类似物等 改变生物体内核酸的碱基 生物因素 某些病毒的遗传物质 影响宿主细胞的DNA等 (2)基因突变的内因——自发产生基因突变DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 2．基因突变发生的时期 生命过程的任意阶段都有可能发生，但主要发生在DNA复制过程中，即有丝分裂间期和减数分裂Ⅰ前的间期。 3．基因突变对后代的影响 (1)若发生于配子中，可遵循遗传规律遗传给后代。 (2)若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因突变，有可能发展成为癌细胞。 4．基因突变的特点 5．基因突变与生物性状的关系 (1)多数基因突变并不引起性状的改变。 ①由于一种氨基酸可能由多种密码子决定，因此某些基因突变并不引起生物性状的改变。 ②某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 ③隐性突变如AA→Aa，也不会引起性状的改变。 (2)少数基因突变引起生物性状的改变，如人类的镰状细胞贫血。 【例1】 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。据图分析，该基因发生的突变是(　　) A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 答案　B 解析　首先由