（5）基因突变及其他变异——2024届高考生物二轮复习遗传与进化大题集训

（5）基因突变及其他变异 ——2024届高考生物二轮复习遗传与进化大题集训 1.根据以下资料回答相关问题。 资料1：先天性高胰岛素血症（CHI）是由于胰岛B细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性低血糖发生的病症。某医院发现一患者无明显临床症状，在GCK基因3号外显于上检测到1个杂合错义突变。3代家系验证发现其儿子、女儿均可见该变异，血糖水平检测偏低，其他人则表现正常。相关人员的基因测序及家系图谱如图1（相关基因用A/a表示）。 资料2：X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）M一种编码过氧化物酶体跨膜蛋白（ABCD1）基因突变的遗传病。科学研究发现患者初期临床表现主要是“皮肤色素沉着”。某患者的父母均表现正常（相关基因用B/b表示）。 注：箭头所示为该突变位点；d为患者母亲野生型序列图。 （1）CHI遗传病的类型是_____。Ⅱ-3患该疾病发生的根本原因是____。Ⅲ-5与Ⅲ-6基因型相同的概率是_____。 （2）X-ALD遗传病的类型是_____。某患者的父母均表现正常，外婆患病，经检测后患者父亲不携带致病基因，则该患者的性别是_____，该患者的致病基因来自_______（“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”）。 （3）已知该两个患者家系没有对方的致病基因，某X-ALD的患者与Ⅲ-6结婚，后代患病的概率是_____，表现正常的基因型为____。 2.下图表示人体内一个细胞进行分裂时,发生基因突变产生镰刀形细胞贫血症突变基因(a)的示意图。回答下列问题： (1)简述基因A发生突变的过程：______。 (2)突变产生的基因a和基因A的关系为______，基因突变的特点有普遍性、______、______、可逆性、多数有害性等。 (3)若细胞乙为精原细胞，不同性状在减数分裂过程中能发生基因重组的时期有______和______。 (4)从上述过程可以看出，基因通过控制______控制生物体的性状。 3.血红蛋白由4条珠蛋白链构成，结构如图所示。若珠蛋白基因缺失或突变导致任意一种珠蛋白合成缺乏或不足，均会引起贫血或溶血性疾病，即地中海贫血症，简称地贫，是一种常染色体隐性遗传病，该病在我国南方较常见，危害较大。 回答以下问题： （1）地中海贫血症的病因体现了基因控制性状的途径是_____。 （2）夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），子代表现型是1/4为正常、1/2为轻型地贫（同父母一样）、1/4为重型地贫。若能验证地贫的遗传方式为常染色体遗传，则还需要的证据是_____。 （3）轻型地贫患者平时无症状，不影响正常生活，而重型地贫胎儿大多在怀孕晚期死于宫内，因此需通过_____（至少答出两个）等手段来进行产前诊断，减少遗传病的发生。 （4）若你是遗传咨询师，请解答以下咨询问题并说明理由。 ①夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，一方正常，需要做产前诊断吗？_____。 ②孕检时，女方不患地贫，需要男方来做地贫检查吗？_____。 ③孕妇体检发现自己有轻度地贫，是否需要立即补充铁剂治疗？_____。 4.白化病是一种与黑色素合成有关的疾病，黑色素合成需要酪氨酸酶。该病的两种类型Ⅰ型和Ⅱ型均是隐性突变造成的，致病的原理如表，请回答下列问题： 5类型 染色体 原因 结果 性状 Ⅰ型 11号 酪氨酸酶基因（A）突变 酪氨酸酶含量较低 毛发均呈白色 Ⅱ型 15号 D基因突变 黑色素细胞中pH异常，酪氨酸酶含量正常 患者症状较轻 （1）控制白化病的基因位于_____对同源染色体上，遵循基因_____定律。 （2）有一对患病的夫妇生下两个正常的孩子，正常孩子的基因型为_____。 （3）Ⅱ型患者的黑色素细胞中pH异常，酪氨酸酶含量正常，患病的原因为_____。 （4）在人的11号染色体上珠蛋白基因B与白化病基因（a）发生如图变化： 如图所示该变异发生在减数第一次分裂_____期，产生的变异可能是_____。关于两对连锁的基因，若一对夫妇，男方的基因型aaBb，女方的基因型Aabb，以该对亲本为例，下列基因的遗传遵循“基因的分离定律”的有_____。 ①男方的a和B ②女方的A和b ③男方的a和a ④女方的b和b 5.水稻产量受多种因素影响。有水稻（2N=24）因穗颈过短造成“包穗”会影响授粉，进而影响产量，为解决该遗传缺陷，科研工作者进行了相关研究。请回答下列问题： （1）该水稻减数分裂过程中能形成___________个四分体。若减数分裂形成的配子中含13条染色体，说明该水稻发生了___________。 （2）为解决该遗传缺陷，科研工作者对常规水稻籼稻品种Z利用γ射线进行____________育种，从大量的子代群体中获得E-1和E-2两种长穗颈突变体，这说明该育种方式的缺点有__________