第5章 基因突变及其他变异【速记清单】-2023-2024学年高一生物单元速记·巧练（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 知识章章清 01 归纳·章节概览 02 速记·考点列阵 第1节 基因突变和基因重组 考点1 基因突变的原因、结果和特点 考点2 基因重组 第2节 染色体变异 考点1 染色体数目的变异 考点2 染色体结构的变异 第3节 人类遗传病 考点1 人类常见遗传病的类型 考点2 遗传病的检测和预防 03 攻克·重点疑难 疑难点1 基因突变未引起生物性状改变的原因 疑难点2 易位与交叉互换的区别 第1节 基因突变和基因重组 考点1 基因突变的原因、结果和特点 1．基因突变的原因和结果 (1)外因：某些环境条件(如物理因素、化学因素、生物因素)和体内因素相互作用可引起基因突变。 (2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误及DNA的碱基组成(如种类数目、排列顺序)发生改变等。 (3)基因突变的结果是产生原基因的等位基因。 2．基因突变发生的时期 基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA复制的过程中。在DNA复制时，DNA分子稳定的双螺旋结构解开形成单链，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰从而发生复制的差错，导致遗传信息发生改变。 3．基因突变的特点：普遍性；随机性；不定向性；低频性。 4．基因突变对后代的影响 (1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 5．基因突变的意义 (1)产生新基因的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原材料。 考点2 基因重组 1．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．基因重组的类型 (1)狭义的基因重组按照来源分为交叉互换和自由组合两种类型。 ①交叉互换型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色体上的基因重组。 ②自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌、雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。 3．结果：产生新的基因型，导致不同于亲本的重组性状出现。 4．意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，是形成生物多样性的重要原因之一。 第2节 染色体变异 考点1 染色体数目的变异 1．生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 2．染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。例如，唐氏综合征是由于21号染色体有3条导致的；女性缺少1条X染色体，会导致性腺发育不良。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。根据体细胞内染色体组数目的不同，可将生物分为单倍体、二倍体、多倍体。 3．二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体，叫作二倍体。自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。 4．多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。其中，体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体(如香蕉)；体细胞中含有四个染色体组的个体叫作四倍体(如马铃薯) 5．单倍体：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。也就是说配子未经受精而直接发育成的生物体都是单倍体。如：蜜蜂的蜂王和工蜂由受精卵发育而来，体细胞中有32条染色体，但雄蜂由未受精的卵细胞直接发育而来，体细胞内只有16条染色体，是蜂王体细胞染色体数目的一半，所以雄蜂就被称为单倍体。 考点2 染色体结构变异 1．染色体结构变异的概念：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构或染色体数目的改变都会导致生物性状发生变异，这种变异叫作染色体变异。染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。 2．染色体结构变异的类型 类型 定义 图解 结果分析 实例 缺失 染色体的某一片段缺失引起变异 导致染色体上的基因减少 人的5号染色体片段缺失导致猫叫综合征、果蝇缺刻翅 重复 染色体中增加某一片段引起变异 引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力 导致同一条染色体上出现等位基因或相同基因 倒位 染色体的某一片段位置颠倒引起变异 基因数目没有变化，基因排列顺序发生变化 果蝇卷翅、人的9号染色体臂倒位引起的不育 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 发生在非同源染色体之间 果蝇花斑眼、习惯性流产 3．染色体结构变异的结果 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生