内容正文:
重难强化训练(二)
基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
一、选择题
123456789101112
探针
1.下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X
茶针
染色体。对该家系分析正确的是
A.三个家系中患者的M蛋白均发生了Gy301的
缺失
☐男性忠者
B.7号个体是致病基因纯合子的概率为1/2
○女性出者
C.9号个体和10号个体所含致病基因的突变位
10
6
A.此病为隐性遗传病
点相同
B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该病的致病基因
D.12号个体用这两种探针检测出两个条带的概
C.Ⅱ-3再生儿子必为患者
率为2/3
D.Ⅱ-7不会向后代传递该病的致病基因
4.某种遗传病是一种由一对等位基因控制的氨基酸
2.(2023·黄网一模)眼白化病是一种单基因遗传病,:
代谢病,常造成新生儿神经系统损害而导致新生
由一对等位基因B/b控制。一对夫妇,丈夫患病:
儿智力低下。图】是某家庭中该病的遗传系谐
妻子正常,生育了三个孩子。现用放射性基因探:
图,医院检测人员用特定限制酶切割该家庭部分
针对三个孩子及其母亲进行基因诊断,检测结果:
成员(Ⅲ-1、Ⅲ-2,Ⅲ-3)的相关基因(该对等位基因
如图所示,不考虑基因突变和染色体变异。下列:
长度为142bp,bp表示减基对)进行检测,产生了
有关说法错误的是
大小不同的几种片段,结果如图2所示。下列叙
母亲
孩子①
孩子②
孩子③
述错误的是
()
B基因探针
☐O正常男女
b基因探针
☐○想病男女
注:空图表示无放射性,深色图放射性是浅色闲放射性的2倍。
A.该病是伴X染色体隐性遗传病
B.孩子①和孩子②的性别不同
图1
C.孩子②婚配,其女儿都不患此病
特定酶切割
Ⅲ-I的PKU因
50 bp+42 bp
D.孩子③的b基因可能来自其母亲
Ⅲ-2的PKU基因特定陈切
100bp+12bp
3.(2023·安阳二模)某病是由常染色体显性基因导
致的M蛋白异常,人群中60%患者发生的是M
Ⅲ-3的PKU基因
1特定降切制1001网
421p
50 bp
图2
蛋白第301位甘氨酸(Gy301)缺失。研究者设计
了两种探针:探针I和Ⅱ分别能与Gly301正常和
A.该单基因遗传病的致病基因是隐性的
Gy301缺失的M蛋白基因结合。利用上述两种
B.Ⅲ-1的相关基因型是纯合的,Ⅲ-3的相关基因
探针对甲、乙、丙三个家系各成员的基因组进行分
型是杂合的
子杂交,结果如图所示。下列叙述正确的是(
C.若Ⅲ2和一个与Ⅲ-3基因型相同的女性结婚,
910
口○正常男女
则生一个患该病孩子的概率为0
口○患病男女
D.Ⅲ-1有2个致病基因,且每个致病基因中均有
12
丙
1个该特定限制酶的酶切位点
207
5.(2023·青岛一模)地中海贫血症是一种遗传性溶
答题号
1
血性贫血症。有一对表型正常的夫妇,他们以前
生育过3地中海贫血症儿子,患儿的B珠蛋白结
二、非选择题
构异常,会致死。现在妻子又怀孕了,于是进行了
7.(2023·泰安模拟)a抗胰蛋白酶(AAT)是人类血
产前诊断,诊断时用限制酶PsI酶切后电泳结果
浆中重要的蛋白酶抑制剂,能抑制多种蛋白酶、尿
如图1所示,图2为B珠蛋白基因及其侧翼序列
微酶,纤溶酶和凝血酶等活性,保护机体正常细胞
的PI酶切位点。下列叙述错误的是
()
和器宫不遭受蛋白酵损伤,维持机体内环境的稳
待测
正常B-珠货白基因
乃妇丈夫忠儿胎儿
态。血浆中的AAT主要由肝脏合成,AAT基因
-4.4h
4.4kb
Pxt I
缺陷将导致AAT合成减少从而引发一系列病症,
突变后的致树基因
使患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象。
3.7kh
3.7kb
PstI
Pst I
如图1是某AAT缺乏症患者的遗传家系图。回
图1
图2
答下列问题:
A.该遗传病的遗传方式属于常染色体隐性遗传,
且人群中男女的发病率相等
口○正常丹、女
B.孕妇体内的胎儿虽然含有致病基因,但是生下
n9
回○忠病另、女
1:ⅡaLⅢ2Ⅲ
23456
Mo。。。
来并不会患该病
0白白
123
8;:88阳胜
C.正常的珠蛋白基因长度为4.4kb,突变后的
图1
图2
致病基因长度为3.7kb
(1)通过DNA测序发现AAT基因的突变多达100多
D.B珠蛋白基因通过控制蛋白质的结构直接控制
种,AAT基因突变后形成的基因之间及与正常基
生物的性状
因之间互称为
,这些基因组成P系统
6.(2023·德州一模)雕性哺乳动物在胚胎发育早期:
PM是正常的AAT基因,绝大多数正常人是PM纯
细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴
合子(基因型为PMPM)。P平基因纯合个体血浆中
氏小体,该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色
体也处于失活状态,但产生配子时又恢复正常。
的AAT重度缺乏,P基因纯