内容正文:
专题四 遗传规律与人类遗传病
Ⅰ.厘清概念的上位和下位
Ⅱ.把握概念的内涵和外延
子概念一 孟德尔遗传定律及其应用
(一)基因分离定律和自由组合定律
1.两大遗传定律的关系及相关比例
2.验证两大遗传定律的常用方法
自交法
①F1自交后代的性状分离比若为3∶1,则符合分离定律;
②F1自交后代的性状分离比若为9∶3∶3∶1(或其变式),则符合自由组合定律
测交法
①F1测交后代的性状分离比若为1∶1,则符合分离定律;
②F1测交后代的性状分离比若为1∶1∶1∶1,则符合自由组合定律
花粉鉴定法
①F1花粉类型若为1∶1,则符合分离定律;②F1花粉类型若为1∶1∶1∶1,则符合自由组合定律
单倍体
育种法
操作方法:取花药离体培养,用秋水仙素处理单倍体幼苗
①若植株有两种表型,比例为1∶1,则符合分离定律;
②若植株有四种表型,比例为1∶1∶1∶1,则符合自由组合定律
(二)一对等位基因相关的遗传现象
1.性状分离比(以A、a为例)
类型
性状分离比
完全显性
Aa×Aa→3A_∶1aa
不完全显性
Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa
显性纯合致死
Aa×Aa→2Aa∶1aa
隐性纯合致死
Aa×Aa→全为显性
显性花粉致死
Aa×Aa→1Aa∶1aa;
XAXa×XAY→1XAY∶1XaY
隐性花粉致死
Aa×Aa→全为显性;
XAXa×XaY→1XAY∶1XaY
2.性状显隐性的判断方法
(1)根据子代性状判断
[微点拨] 测交不能用于判断性状的显隐性关系,因为测交实验是在已知显隐性的基础上进行的验证性实验。
(2)“实验法”判断性状的显隐性
3.纯合子与杂合子的判断方法
(1)自交法(此法主要适用于植物,且是最简便的方法)
(2)测交法(此法适用于植物和动物,且需已知显隐性)
(三)两对等位基因相关的遗传现象
(以A、a和B、b两对基因为例)
1.正常自由组合
2.基因完全连锁遗传现象
连锁类型
基因A和B连锁,基因a和b连锁
基因A和b连锁,基因a和B连锁
图解
配子
AB∶ab=1∶1
Ab∶aB=1∶1
自交
后代
基因型
1AABB、2AaBb、1aabb
1AAbb、2AaBb、1aaBB
表型
性状分离比为3∶1
性状分离比为1∶2∶1
[微点拨] AaBb×aabb且基因连锁遗传时,若后代性状分离比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换,“少∶少”为重组类型;若性状分离比为1∶1,则为完全连锁。
概念微点训练
判断下列有关孟德尔遗传定律及其应用叙述的正误
(1)(2022·天津卷)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。(×)
(2)“F1的短毛雌兔与长毛雄兔交配,后代中既有短毛兔又有长毛兔”体现出了性状分离现象。(×)
(3)自然条件下豌豆大多数是纯合子,主要原因是豌豆连续自交,杂合子比例逐渐减小。(√)
(4)某玉米植株产生的配子种类及比例为YR∶Yr∶yR∶yr=1∶1∶1∶1。若该个体自交,其F1中基因型为YyRR个体所占的比例为1/8。(√)
(5)(2020·全国卷Ⅰ)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制,多只长翅果蝇进行单对交配,子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1,据此判断长翅为显性性状,亲代雌蝇为杂合子。(√)
(6)在孟德尔豌豆杂交实验中,若n对等位基因独立遗传,则3n能代表F1形成配子的类型数或F2的表型种类数。(×)
(7)基因型为AaBb的个体测交,若后代表型比例为3∶1或1∶2∶1,则该遗传可能遵循基因的自由组合定律。(√)
子概念二 伴性遗传和人类遗传病
(一)分析性染色体不同区段遗传规律
1.X、Y染色体的来源及传递规律
男性(XY)
X来自母亲,Y来自父亲。X只能传给女儿,Y则传给儿子
女性(XX)
其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一条X既可传给女儿,又可传给儿子
2.基因仅在X染色体上的遗传特点
3.X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点(基因用A、a表示)
(1)涉及同源区段的基因型:女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
(2)遗传性状与性别的关系如图
(二)遗传系谱图的判断
1.判断是否是伴Y染色体遗传(如图)
若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y染色体遗传
2.判断是显性遗传还是隐性遗传(如图)
3.判断致病基因的遗传方式
(1)若已确定是显性遗传病(如图)
(2)若已确定是隐性遗传病(如图)
注:若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传,且患病的一定为儿子。
4.不能确定的类型,则判断“可能性”
若为