内容正文:
第5单元 遗传的基本规律
第20讲 人类遗传病
课标要求
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1
考点一 人类常见遗传病的类型、特点及诊断
2
必备知识·整合
1. 人类常见遗传病
(1)概念:通常是指由______________而引起的人类疾病,主要可以分为______
___遗传病、________遗传病和____________遗传病三大类。
遗传物质改变
单基因
多基因
染色体异常
先天性疾病一定是遗传病么?
家族性疾病一定是遗传病么?
后天性疾病一定不是遗传病么?
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先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传因素引起,也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素引起
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病;
(2)家族性疾病不一定是遗传病;
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病
(2)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型 遗传特点 举例
单基
因遗
传病 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等;②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等;②隐性纯合发病,隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血、先天性聋哑
单基因遗传病 伴 <m></m> 染色体遗传 显性 ①患者女性多于男性;②连续遗传;③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性多于女性;②隔代遗传;③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
单基因遗传病 伴 <m></m> 染色体
遗传 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症
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×
×
×
苯丙酮尿症
黑尿症
白化病
已知白化病、苯丙酮尿症、黑尿症都是常染色体隐性遗传病,推测其致病基因控制合成的酶分别是?体现了基因和性状间的关系是?
判断下面4张图中的遗传方式,并给出判断依据。
图1:该病的遗传方式是 ,判断依据是__________________。
图2:该病的遗传方式是 ,判断依据是_________________________。
常染色体隐性遗传
双亲正常,女
儿有病
常染色体显性遗传
双亲患病,女
儿有正常的
图3:若1号个体不携带该病的致病基因,遗传方式是 。
图4:该病的遗传方式是 ,若1号个体为纯合子,遗传方式是________________。
伴X染色体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,其父或子正常则非伴性。
有中生无为显性,显性遗传看男病,其母或女正常则非伴性。
遗传口诀:
只要有图1这个典型标志图,就可肯定为常染色体隐性遗传病。
只要有图2这个典型标志图,就可肯定为常染色体显性遗传病。
注意事项:
上述口诀并不是万能的,口诀能用则用,用不成就想其他办法。
一般题干中一定还多给你了个条件
1
2
3
4
正常男女
患病男女
1
2
3
4
1
2
3
4
用口诀只能判断它是隐性遗传病,这时就有两种可能。
aa
a
A_
a
XBX-
XBY
A_
XbY
b
题干若说2号是纯合体
则此病为伴X染色体隐性遗传病
题干若说2号是杂合体
则此病为常染色体隐性遗传病
题干若说此病伴性遗传
则此病为伴X染色体隐性遗传病
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象;
②易受环境影响;
③在群体中发病率较高
④数量性状特征,变异是连续的 冠心病
唇裂
哮喘
原发性高血压
青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征
猫叫综合征
性腺发育不良
(2)不同类型人类遗传病的特点及实例
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提醒
遗传病中的5个“不一定”
①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者 <m></m> ,不患色盲。
②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
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2. 遗传病的