内容正文:
“你是我的眼,带我领略四季的变换。你是我的眼,带我穿越拥挤的人潮……”
伴性遗传
正常人看到45,色盲患者看不到数字
正常人看到29,色盲患者看到数字70
色盲分类
全色盲
红色盲
(第一色盲)
绿色盲
(第二色盲)
蓝黄色
(第三色盲)
全/部分色弱
思考:若在人群中检测出一个色盲女性小西,同时,她与正常男性婚配正打算积极响应国家生育政策生育第 3 胎。他们便去了医院,遗传咨询师建议他们生女孩。这是为什么?
2
学习目标:
1.通过3种典型伴性遗传病的遗传咨询案例学习,形成“性染色体上的基因在遗传上和性别相关联”的科学生命观念。
2.通过红绿色盲、抗维生素D佝偻病和外耳道多毛症的家族遗传系谱图(部分)信息加工过程,构建伴性遗传概念并总结各种伴性遗传的特点,从而增强演绎与推理、归纳与概括等科学思维品质与能力。通过确定3类遗传病的基因与染色体的位置的探究性小组合作学习,提高科学探究的水平。
3.通过分析3类伴性遗传的主要遗传特点, 培养关注、预防和治疗各种遗传病的公民必备的社会责任。
第2章 基因和染色体的关系
第3节 伴性遗传
一、小组探究任务一
①
红绿色盲
遗传咨询案例一
讨论1:红绿色盲基因在什么染色体上?
讨论2:红绿色盲是显性性状,还是隐性性状?若用B/b决定正常和红绿色盲,你能标出图中Ⅱ3和Ⅱ4的基因型吗?
讨论3:试写出人群中正常与红绿色盲的所有基因型和表型。人群中有几种可能婚配方式?红绿色盲在遗传上有何特点?
二、小组探究任务二
遗传咨询案例二
②
抗维生素D佝偻病
讨论1:抗VD佝偻病基因在什么染色体上?
讨论2:抗VD佝偻病是显性性状,还是隐性性状?若用D/d决定正常和抗VD佝偻病,你能标出图中Ⅱ3和Ⅱ4的基因型吗?
讨论3:试写出人群中正常与抗VD佝偻病的所有基因型和表型。有几种可能婚配方式?抗VD佝偻病在遗传上有何特点?(提示:男女发病率和发病症状的差异?若有个男性患该病,请推测其亲子代的患病情况。正常女性的亲子代呢?隔代遗传/连续遗传?有无交叉遗传?)
讨论1:红绿色盲基因位于什么染色体上?为什么?
一、询问获取个人病史:小西(Ⅱ4),女,患红绿色盲,她的父亲也是色盲,她的母亲色觉正常,其爱人色觉正常且不含致病基因,最近和爱人打算响应国家政策生育第 3 胎。如果你是她的遗传咨询师,你会给他们提供什么建议?建议生 孩。(填“男”或“女”)二、询问获得其部分家族史:
遗传咨询案例一
讨论2:红绿色盲是显性性状,还是隐性性状?若用B/b决定正常和色盲,你能标出图中Ⅱ3和Ⅱ4的基因型吗?
X的非同源区段;若它在其他位置上,则与上述图文信息矛盾
隐性性状;能
色盲男
色盲女
正常男
正常女
6
一、询问获取个人病史:小西(Ⅱ4),女,患红绿色盲,她的父亲也是色盲,她的母亲色觉正常,其爱人色觉正常且不含致病基因,最近和爱人打算响应国家政策生育第 3 胎。如果你是她的遗传咨询师,你会给他们提供什么建议?建议生 孩。(填“男”或“女”)二、询问获得其部分家族史:
遗传咨询案例一
讨论3:试写出人群中正常与色盲的所有基因型和表型。人群中会有几种可能婚配方式?
① XBXB × XBY
⑥ XbXb × XBY
③ XBXb × XBY
⑤ XBXb × XbY
④ XBXB × XbY
② XbXb × XbY
性别 女 男
基因型
表现型
色盲
正常
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
B
B
B
b
b
B
b
b
正常
(携带者)
正常
色盲
男性均为纯合子
色盲男
色盲女
正常男
正常女
7
一、询问获取个人病史:小西(Ⅱ4),女,患红绿色盲,她的父亲也是色盲,她的母亲色觉正常,其爱人色觉正常且不含致病基因,最近和爱人打算响应国家政策生育第 3 胎。如果你是她的遗传咨询师,你会给他们提供什么建议?建议生 孩。(填“男”或“女”)二、询问获得其部分家族史:
遗传咨询案例一
讨论3:红绿色盲在遗传上有何特点?(提示:男女发病率一样吗?男患者的致病基因只能从谁传来,以后只能传给谁?(有无交叉遗传)若有个女性患该病,请推测其亲代和子代的患病情况。正常男性的亲子代呢?是隔代遗传,还是连续遗传?)
色盲男
色盲女
正常男
正常女
8
无色盲
男:50%,女:0
男:100%,女:0
无色盲
男:50%,女:50%
均色盲
①P:XBXB × XBY→F1
⑥P:XbXb × XBY→F1
③P:XBXb × XBY→F1
⑤P:XBXb × XbY→F1
④P:XBXB × XbY→F1
②P:XbXb × XbY→F1
特点1:男患者远多于女患者
人类红绿色盲——伴X染色体隐性遗传