专题四 层级Ⅱ 重难点(三) 遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析（课件PPT）-【新高考方案】2024年高考生物二轮复习专题增分方略（新教材Ⅱ 河北专用）

遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析 精研重难点(三) 从“高度”上研究高考 思维建模|遗传系谱图题目一般解题思路 [例1]　(2023·浙江6月选考，节选)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。 回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是________________，判断依据是__________ ____________________________________________________________。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有____种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。 [答案]　(1)常染色体隐性遗传　不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅱ3(女性)　(2)2　Ⅱ4　(3)4　2/459 [解析]　设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因 和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现，而用题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。(3)若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb，共4种。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2 500，则aa基因型频率为1/2 500， a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则正常人群中Aa基因型频率为2×(49/50)×(1/50)÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3＝2/459。 [例2]　(2023·湖南高考)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题： (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是____________。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是______________。 (2)此家系中甲基因突变如下所示： 正常基因单链片段5′-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3′ 突变基因单链片段5′-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3′ (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d－1，NTDs生育史女性补充4 mg·d－1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为__________ mg·d－1。 [解析]　(1)由遗传系谱图可知，由于Ⅰ-1与Ⅰ-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病。由Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3关于乙病的基因可以推出，乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32