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层级Ⅱ 微课微练(三) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
1.某种单基因遗传病有三种遗传类型,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传。已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型(如图),另外,每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。下列相关叙述错误的是( )
A.甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的
B.丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3
C.若丁家系考虑生育第三孩,则该三孩正常的概率为1/4
D.无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系
解析:选D 甲和乙亲本正常而子代有患病的,根据无中生有为隐性判断该病为隐性遗传病,已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括题中所述三种遗传类型,另外,每个家系都只有一种该遗传病的致病基因,故甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体隐性遗传,丙和丁均为亲本患病,子代有正常的,为显性遗传病,丙家系中的父亲患病,但女儿有正常的,说明丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传,则丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传,A正确;丙家系所患该遗传病的遗传类型为常染色体显性遗传,丙家系中患病父母均为杂合子,其患病女儿也是杂合子的概率为2/3,因此丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2/3,B正确;丁家系所患该遗传病的遗传类型为伴X染色体显性遗传,患病基因用A表示,亲本为XAXa×XAY,若丁家系考虑生育第三孩,则该三孩正常的概率为1/4,C正确;自然人群中该单基因遗传病有三种遗传类型,其中常染色体隐性和常染色体显性遗传,男女患病的概率相等,而伴X染色体显性遗传,女性患者多于男性患者,因此自然人群中患该遗传病的女性人数多于男性人数,D错误。
2.下面为某种伴性遗传病的系谱图,其中Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎。已知人群中此遗传病的致病基因频率保持不变,且男性群体和女性群体的致病基因频率相等。不考虑基因突变等变异,下列说法不正确的是( )
A.该种遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率为100%
C.若Ⅲ2为男孩,其患病的概率为25%
D.若男性群体中的患者比例为1%,则女性群体中携带者的比例为1.98%
解析:选C 由题干信息可知,该遗传病为伴性遗传病,又因Ⅱ1和Ⅱ2均不患病,但有患病的Ⅲ1可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;由于Ⅱ2和Ⅱ3为同卵双胞胎,由同一个受精卵发育而来,故其基因型完全相同,B正确;根据题干信息可知,Ⅲ2的母亲Ⅱ3与Ⅱ2的基因型相同,均为杂合子,故若Ⅲ2为男孩,其X染色体来自Ⅱ3,患病概率为50%,C错误;因男性只有一条X染色体,男性患病概率即为该致病基因的基因频率,为1%,人群中男女致病基因频率相等,故女性携带者的比例为2×1%×99%=1.98%,D正确。
3.(2023·南充模拟)某家族中某些成员患有甲种遗传病,与该病有关的基因用A、a表示。如图是该家族的系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱,据图分析下列推断正确的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病
B.2号为该病的携带者,5号为杂合子的概率为1
C.1号和2号再生一个正常女孩的概率是3/4
D.通过遗传咨询可避免该病的发生
解析:选B 根据无中生有判断该病是隐性遗传病,根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关系可知3号为显性纯合子,4号为隐性纯合子,1号和5号均为杂合子,因此该病只能是常染色体隐性遗传病,A错误;与该病有关的基因用A、a表示,1号和2号均为该病携带者(Aa),根据基因带谱分析,5号一定为杂合子Aa,B正确;1号和2号均为该病携带者(Aa),因此1号和2号再生一个正常女孩的概率=3/4×1/2=3/8,C错误;由于该病是常染色体隐性遗传病,通过遗传咨询并不能避免该病的发生,需要通过产前诊断预防遗传病的发生,D错误。
4.(2023·南阳模拟)一对健康夫妻所生三个男孩均有多尿和多饮症状,双方家族中无其他成员有此症状,他们欲再生育一个孩子。医生经过询问和基因诊断确诊患儿(Ⅱ3)所患疾病为某种单基因遗传病。图1是该家庭遗传系谱图,图2是该家庭成员基因的电泳图谱,下列相关分析正确的是( )
A.必须通过产前诊断判别下一胎是否患该病
B.该病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同
C.该夫妻下一胎生男孩患病与女孩患病的概率相同
D.该病形成的原因是Ⅰ1产生配子时发生了基因突变
解析:选A 根据遗传系谱图分析,双亲均不患该病,Ⅱ3患病,推测该病为隐性遗传病。根据电泳图谱分析,Ⅱ3和Ⅰ1有相同的电泳条带,所以Ⅱ3的致病基因来自其母亲,并且Ⅰ1和Ⅰ2均正常但电泳条带不同,说明该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,该夫妻下一胎生男孩患病的概率为1/2,生女孩患该病的概率为0,因此