内容正文:
微点精研(三)
基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
从“高度””上研究高考
01
02
目
录
从“深度”上提升知能
03
从“宽度”上拓展训练
2
从“高度”上研究高考
[例1] (2022·广东高考)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
[答案] C
[解析] 据题意和题图的基因检测结果可知,镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3,A正确;
若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4,B正确;
女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3,C错误;
该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视,D正确。
[例2] (2023·浙江6月选考,节选)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是____________,判断依据是_____________。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式,可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交,根据结果判定其基因型,就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病,Ⅲ3个体的基因型可能有______种,若她与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为________。
[解析] 设甲病受基因A/a控制,乙病受基因B/b控制。
(1)分析遗传系谱图可知,Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病,二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病,可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
(2)分析遗传系谱图可知,Ⅱ4和Ⅱ5患乙病,二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病,可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb,用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交,都有杂交带出现;若乙病为伴X染色体显性遗传病,
则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY,用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交,没有杂交带出现,而用题图中其他个体进行核酸杂交,不能确定乙病的遗传方式。
(3)若乙病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb,Ⅲ3为乙病患者,其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb,共4种。由题中信息可知,甲病在人群中的发病率为1/2 500,则aa基因型频率为1/2 500,a基因的频率为1/50,A基因的频率为49/50,
则正常人群中Aa基因型频率为2×(49/50)×(1/50)÷[(49/50)2+2×(49/50)×(1/50)]=2/51;只考虑甲病,Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA,表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa,二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4=1/153;再考虑乙病,Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB,表型正常男子的基因型为bb,二者生一个患乙病孩子的概率为1-2/3×1/2=2/3;故Ⅲ3与表型正常的男子结婚,生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3=2/459。
[答案] (1)常染色体隐性遗传 不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅱ3(女性) (2)2 Ⅱ4 (3)4 2/459
从“深度”上提升知能
1.DNA电泳图谱
(1)DNA电泳是基因工程中最基本的技术之一,其原理是利用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身大小和形状不同,使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率,进而达到分离和鉴定的目的。
(2)基于DNA电泳图谱分析与比较,结合高中所学的基因诊断、DNA指纹技术以及基因克隆等相关内容的遗传学试题,在高考命题中较为常见。此类问题以DNA电泳图谱为情境,强调情境与立意相结合,很好地考查了学生的获取、处理信息的能力以及应用分析