内容正文:
专题四 遗传规律与人类遗传病
系统大概念——
基因的分离和重组产生多种多样的基因组合(自修课)
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目
录
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知识块(一) 孟德尔遗传定律及其应用
(一)基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例
(二)一对等位基因遗传的性状分离比(以A、a为例)
类型 性状分离比
完全显性 Aa×Aa→___________
不完全显性 Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa
显性纯合致死 Aa×Aa→__________
隐性纯合致死 Aa×Aa→全为显性
3A_∶1aa
2Aa∶1aa
显性花粉致死 Aa×Aa→1Aa∶1aa;
XAXa×XAY→_______________
隐性花粉致死 Aa×Aa→全为显性;
XAXa×XaY→________________
1(XAY)∶1(XaY)
1(XAY)∶1(XaY)
续表
(三)两对等位基因相关的遗传现象
1.自由组合正常(以A、a和B、b两对基因为例)
[微点拨]
n对等位基因控制的性状遗传
①若自交后代出现(3∶1)n的性状分离比(或其变式),或测交后代出现(1∶1)n的性状分离比(或其变式),则说明这n对等位基因控制的性状遗传遵循自由组合定律,反之也成立。
②若杂交结果表现型出现(3/4)n,则n对等位基因位于n对同源染色体上。
2.基因完全连锁遗传现象
连锁类型 基因A和B连锁,基因a和b连锁 基因A和b连锁,基因a和B连锁
图解
配子 AB∶ab=1∶1 Ab∶aB=1∶1
自交后代 基因型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB
表现型 性状分离比为______ 性状分离比为_________
3∶1
1∶2∶1
[微点拨]
AaBb×aabb且基因连锁遗传时,若后代性状分离比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换,“少∶少”为重组类型;若性状分离比为1∶1,则为完全连锁。
知识块(二) 伴性遗传和人类遗传病
(一)分析性染色体不同区段遗传规律(如图)
1.X、Y染色体的来源及传递规律
男性(XY) X来自母亲,Y来自父亲。X只能传给______,Y则传给______
女性(XX) 其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一条X既可传给女儿,又可传给儿子
女儿
儿子
2.基因仅在X染色体上的遗传特点
3.X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点(基因用A、a表示)
(1)涉及同源区段的基因型:女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
(2)遗传性状与性别的关系如图
(二)遗传系谱图的判断
1.判断是否是伴Y染色体遗传(如图)
若系谱图中的患者全为男性,并且患者的父亲和儿子全为患者,则多为伴Y染色体遗传;若患者男女均有,则不是伴Y染色体遗传。
2.判断是显性遗传还是隐性遗传(如图)
3.判断致病基因的遗传方式
(1)若已确定是显性遗传病(如图)
(2)若已确定是隐性遗传病(如图)
注:若父亲不携带致病基因,而子代患病,则一定为伴X染色体隐性遗传。
4.不能确定的类型,则判断“可能性”
若为隐性遗传 ①若患者无性别差异,最可能为__________________。
②若患者男多于女,最可能为___________________。
若为显性遗传 ①若患者无性别差异,最可能为_________________。
②若患者女多于男,最可能为___________________。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
(三)明确遗传病中的5个“不一定”
1.携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者,不患色盲。
2.不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
3.先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
4.家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。
5.后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
(四)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 考虑正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
(一)原因分析类
1.孟德尔的一对相对性状的杂交实验中,实现3∶1的性状分离比必须同时满足的条件:
________________________________________________________。
提示:观察子代样本数目足够多;F1形成的两种配子的数目相等