内容正文:
第31练 人类遗传病
[footnoteRef:2]答案见P174 [2:
[解题技巧]解答人类遗传病题目的一般思路
先判断显隐性,依据是“无中生有为隐性、有中生无为显性”;再判断基因的位置,可采取排除法,隐性遗传病看女患者的父亲或儿子是不是患者,显性遗传病看男患者的母亲或女儿是不是患者;确定某些个体的基因型,这是此类题的关键;最后解决其他问题如概率计算。]
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【1】(2022·湖北,18,2分,难度★★)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
2(2021·海南,20,2分,难度★★)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )
A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【3】(2021·江苏,16,3分,难度★★★)(多选)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/100~1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图,下列叙述正确的是( )
A.该病为常染色体遗传病
B.系谱中的患病个体都是杂合子
C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
[footnoteRef:3]答案见P174 [3:
[归纳总结]几种常见的单基因遗传病及其特点
(1)伴X染色体隐性遗传病,如红绿色盲、血友病等,发病特点:男患者多于女患者,隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙;
(2)伴X染色体显性遗传病,如抗维生素D佝偻病,发病特点:女患者多于男患者,世代相传;
(3)常染色体显性遗传病,如多指、并指、软骨发育不全等,发病特点:患者多,多代连续得病;
(4)常染色体隐性遗传病,如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续;
(5)伴Y染色体遗传,如人类外耳道多毛症,发病特点是:传男不传女。]
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考向1 人类遗传病的类型
4(2023·河南洛阳统考)关于人类遗传病的说法正确的是( )
A.遗传病都是先天性疾病
B.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C.通过遗传咨询可有效预防遗传病的产生
D.调查遗传病的发病率应选择多个具有该病的家系进行调查
【5】(2023·四川眉山统考)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
B.青少年型糖尿病的发病率较高,适合作为遗传病发病率的调查对象
C.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
D.由于人类有46条染色体,故基因组测序需要测定23条染色体的碱基序列
考向2 遗传系谱图分析
【6】(2023·河南模拟)如图表示某家系有关甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,已知相关基因均位于性染色体上,其中一名成员的出现是变异的结果,不考虑X、Y染色体的同源区段和基因突变。下列说法正确的是( )
A.两种遗传病中有一种病的致病基因位于Y染色体上
B.甲遗传病在男性群体中的发病率低于女性群体
C.I2同时含有甲和乙两种遗传病的致病基因
D.Ⅲ2同时患两种病的原因可能是发生了染色体片段交换
【7】(2023·湖北统考)青少年型帕金森氏综合征(PD)是由基因突变引起的单基因遗传病,该病在人群中发病率为1/10 000。图甲是某家族青少年型帕金森氏综合征的遗传系谐图,图乙是用特定限制酶酶切PD相关基因后的凝胶电泳图。下列叙述正确的是( )
甲
电泳条带
乙
A.该病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传
B.若要判断胎儿Ⅲ1是否患病,需对其进行性别鉴定
C.图甲中Ⅲ1为PD患者男孩的概率为1/4
D.若Ⅱ4与人群中一位女性色盲婚配,则所生男孩兼患PD和色盲的概率为1/404
[footnoteRef:4]【8】(2023·湖南师大附中三模)研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一。下图甲为某不孕女性家族系谱图,下图乙为家族成员致病基因所在的同源染色体相应位点基因的一条链进行测序的部分测序结果,下列相关叙述正确的是( ) [4:
[易错警示]遗传病的调查方法
调查遗传病的遗传方式在患者家系中调查,调查遗传病的发病率在自