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课时作业(十七) 人类遗传病
1.(2019·浙江4月选考)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是 ( A )
A.在青春期的患病率很低
B.由多个基因的异常所致
C.可通过遗传咨询进行治疗
D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
解析:单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现,在青春期的患病率很低,A正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所致,B错误;遗传咨询可以对遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,不能对疾病进行治疗,C错误;禁止近亲结婚是预防该病的主要措施,D错误。
2.(经典高考题)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( B )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析:常染色体遗传病的男性与女性发病率相等,A项错误。X染色体隐性遗传病的女性患者,其父亲和儿子一定是患者,B项正确。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率,C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病,不会在一个家系的几代人中连续出现,D项错误。
3.(2020·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是( D )
A.HA是一种伴性遗传病 B.HA患者中男性多于女性
C.XAXa个体不是HA患者 D.男患者的女儿一定患HA
解析:A.甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致,是一种伴X隐性遗传病,A正确;B.男性存在Xa即表现患病,女性需同时存在XaXa时才表现为患病,故HA患者中男性多于女性,B正确;C.XAXa个体不是HA患者,属于携带者,C正确;D.男患者XaY,若婚配对象为XAXA,则女儿(XAXa)不会患病,D错误。故选D。
4.(2019·海南卷)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病极低。理论上,下列推测正确的是( B )
A.人群中M和m的基因频率均为1/2
B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
解析:由于各种基因型的比例未知,所以人群中M和m的基因频率无法计算,A错误;该病为常染色体隐性遗传病,人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等,B正确;苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲的基因型可能为Mm或mm,概率无法计算,C错误;苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2,D错误。
5.(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( B )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
解析:癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查,A正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能,B错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可用于某些遗传病的产前诊断,C、D正确。
6.(2022·浙江6月)下图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( C )
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析:A.由分析可知,乙病为伴X染色体显性遗传病,人群中乙病患者女性多于男性,A错误;B.Ⅰ1患乙病,不患甲病,其基因型为AaXBY,有丝分裂后期,其体细胞中基因A最多为2个,B错误;C.对于甲病而言,Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa,其产生a配子的概率为1/3,Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2,则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6,C正确;D.Ⅲ1的