2024届高三一轮复习生物：第七单元第2讲染色体变异讲义

第2讲 染色体变异 2023.1.13闺哥 考点一 染色体数目和结构变异 基因突变和染色体变异统称为突变 区别：基因突变：光学显微镜下不可见。(分子水平) 染色体变异:用光学显微镜可直接观察比较明显的染色体变化。（细胞水平） 染色体变异概念：指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 类型:染色体结构变异、染色体数目变异 一、染色体结构变异（在自然条件下或人为因素影响下） 1、种类:缺失、重复、倒位、易位 ①缺失:指染色体的某一片段缺失（及其带有的基因一起丢失）引起的变异。【改变基因数目】症状：患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。患者发育缓慢，存在着严重的智力障碍。 例：猫叫综合征(第5号染色体部分缺失 )，果蝇的缺刻翅的形成 ②重复:指染色体上增加了某一（相同的）片段而引起的变异。【改变基因数目】 例：果蝇棒状眼的形成（重复片段过大，个体不能存活） ③易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上的变异。【改变基因数目或排列顺序】 例：果蝇花斑眼的形成。人慢性粒细胞白血病、夜来香常有此变异、习惯性流产 思考：互换、重复、易位的区别： 染色体易位发生时期：有丝分裂、减数分裂等任何时期都可能发生。 互换发生时期：MI前期 染色体重复发生在同一条染色体上，染色体易位发生在非同源染色体之间 ④倒位:染色体的某一个片段位置颠倒而引起的变异。【改变基因排列顺序】 （产生新的表现型） 例：果蝇卷翅的形成。人的9号染色体臂倒位引起不育。 2.结果和影响 ①结果(或实质)：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。【未产生新基因】 ②影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致死亡。（如果两条同源染色体相同部位都缺失时，某基因就不存在导致死亡） 思考：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异引起的性状变化较大一些？为什么？ 每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些 染色体结构变异与基因突变的判断 利用四个“关于”区分三种变异 (1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。 (2)关于“缺失或增添”：DNA分子上若干基因的缺失或重复（增添），基因的数量发生改变属于染色体结构变异；DNA分子上基因中若干碱基的缺失、增添，基因数量不变，属于基因突变。 (3)关于变异的水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。 具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期细胞进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。(此处注意：基因突变引起细胞结构改变也可间接用显微镜观察判断，例如显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰状细胞贫血，可判断发生了基因突变)。 (4)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的“质”，不改变基因的“量”；基因重组不改变基因的“质”，一般也不改变基因的“量”，但转基因技术会改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。 二、染色体数目变异 1．类型 （一）非整倍变异：细胞内的个别染色体的增加或减少 定义：正常染色体组中,丢失或添加了一条或几条完整的染色体。 单体：2n-1 三体：2n+1 注意：单体和三体也是二倍体，均可进行减数分裂，产生配子，配子育 性情况，见具体实例。 实例：21三体综合征（也叫唐氏综合症、先天性愚型）、13三体综合征、18三体综合征、Turner（特纳）综合征（XO型）、Klinefelter（克氏）综合征（XXY型）、超雄综合征（XYY型） （二）整倍变异：细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体【染色体组】为基数成倍地增加或成套地减少的形式成倍增加或减少 如；雄峰由卵细胞发育而来 2．染色体组分析（根据果蝇染色体组成图归纳） （1）组成：如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 ①从染色体来源看，一个染色体组中不含同源染色体。 ②从形态和功能看，一个染色体组中所含的染色体形态和功能上各不相同。控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体。 ③从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。 ④从物种类型上看:每种生物的一个染色体组数目、形态、大小都是一定的且各不相同 （2）“三法”判定染色体组 ①根据染色体形态判定 细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。 ②根据基因型判定 在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。 ③根据染