1.3.3 染色体畸变（课件）- 《畜禽繁殖与改良技术（第2版）》同步教学（西南交大版）

1.3.3染色体畸变 畜禽繁殖与改良 1 /Contents 目录 一、染色体结构的变异 二、染色体数目的变异 三、染色体畸变的应用 2 染色体结构的变异 1 4 一、染色体结构的变异 在性细胞减数分裂时，因染色体断裂并以不同的方式重新粘接起来，致使染色体上基因反常排列。 包括缺失、重复、倒位、易位四种类型。 缺失是指染色体上某一区段丢失的现象 一、染色体结构的变异 （一）缺失 1、缺失的类型 一、染色体结构的变异 （1）改变正常的连锁群，影响基因间的交换和重组，影响生物的正常发育和配子的生活力，使个体出现异常或致死。如人类的猫叫综合症是由于第5号染色体短臂缺失所致。 一、染色体结构的变异 2、缺失的遗传效应 一、染色体结构的变异 2、缺失的遗传效应 （2）引起某些隐性基因由于没有等位显性基因的存在而出现假显性。例如：果蝇的缺刻翅遗传。 一、染色体结构的变异 （二）重复 重复是指染色体上增加了相同某个区段而引起变异的现象。 1、重复的类型 一、染色体结构的变异 重复的遗传学效应主要有两种： （1）剂量效应。同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。 一、染色体结构的变异 2、重复的遗传学效应 重复对个体综合表现的影响：破坏了正常的连锁群，也影响基因间的重组率。 一、染色体结构的变异 一、染色体结构的变异 （2）位置效应。重复区段的位置不同，表现效应也不同。 例如：果蝇的棒眼遗传。果蝇的棒眼基因（B）位于X染色体上，其表型效应是减少复眼中的小眼数。棒眼是由于X染色体上含复眼基因的一个小片段（16A横纹区）的顺接重复所造成。 一、染色体结构的变异 一、染色体结构的变异 （三）倒位 染色体上某一区段连同它带有的基因顺序颠倒180度重接，形成新的基因排列顺序的过程。 一、染色体结构的变异 1、倒位的类型 臂间倒位：倒位发生在长臂和短臂之间，颠倒的区段包括着丝粒在内。 臂内倒位：倒位的区段在一条染色体臂上，不包括着丝粒。 （2）对生活力的影响。倒位区段较大时，倒位杂合体常表现高度的不育，倒位纯合体不影响个体的生活力。 一、染色体结构的变异 2、倒位的遗传效应 （1）引起基因重排。倒位没有改变生物个体的基因总量，只是改变了基因序列和相邻基因的位置，会产生表型上的遗传变异，即“位置效应”，并改变基因连琐群的重组率。 一、染色体结构的变异 （四）易位 易位指非同源染色体之间发生节段转移的现象。 一、染色体结构的变异 1、易位的类型 罗伯逊易位 一、染色体结构的变异 一、染色体结构的变异 2、易位的遗传效应 （1）改变基因的连锁关系。 使原来连锁的基因成为非连锁的，反之，原来是非连锁的基因变为连锁的，从而影响基因间的重组率。 （2）对个体生活力的影响。 易位杂合体的育性下降，生产性能下降。 染色体数目的变异 2 23 二、染色体数目的变异 由于内外环境因素的影响，物种的染色体数目可以发生改变，这种染色体数目发生不正常的变化称为染色体数目的变异。 包括整倍体的变异、非整倍体的变异两种类型。 二、染色体数目的变异 1、整倍体的变异 整倍体变异是指细胞核中染色体以染色体组为单位成倍增减的现象。 （1）染色体的倍性关系 染色体组：二倍体生物中一个正常配子中所包含的全部染色体。 整倍体：含有染色体组的完整倍数。 二、染色体数目的变异 单倍体：只含有一个完整染色体组的个体或细胞，如蜜蜂的雄蜂。 二倍体：含有两个完整染色体组的个体或细胞。 三倍体：含有三个染色体组的叫三倍体。 多倍体：体细胞内超过三个染色体组。 同源多倍体：来源相同，超过两个染色体组。 异源多倍体：来源不同，超过两个染色体组。 二、染色体数目的变异 （2）多倍体的产生： 体细胞分裂中只发生染色体分裂而不发生细胞分裂 不同倍数性配子受精形成 指在正常体细胞的基础上发生个别染色体增减的现象。 名称 2n中染色体增减数 通式 举例 单体 某一对染色体缺1条 2n-1 先天性卵巢发育不全 双单体 某二对染色体各缺1条 2n-1-1 多 体 三体 某对染色体增1条 2n+1 多X女人 四体 某对染色体增2条 2n+2 双三体 某对染色体各增加1条 2n+1+1 缺体 某一对同源染色体全部缺失 2n-2 二、染色体数目的变异 2、非整倍体的变异 二、染色体数目的变异 染色体畸变的应用 3 30 染色体易位的公牛常常生殖力下降。 三、染色体畸变的应用 1、诊断染色体疾病 三、染色体畸变的应用 2、控制虫害 射线照射雄性害虫，染色体易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫交配，后代表现半不育，有50%的卵不能孵化，可以降低当地害虫的群体。 蚕蛹 X射线 斑纹雌蚕（2号染色体上斑纹基因易位到W染色体） 幼蚕期鉴