2024届高三生物一轮复习课件：人类遗传病的类型及调查

第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第16讲 伴性遗传与人类遗传病 基因在染色体上的假说与证据 01 伴性遗传的类型与应用 02 遗传系谱图综合判断与概率计算 03 人类遗传病的类型及调查 04 目录 考点四　 人类遗传病的类型及调查 04 [概念摘要]受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 讨论：先天性疾病都是遗传病吗? 不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 讨论：家族性疾病都是遗传病吗？ 讨论：遗传病都是先天性疾病吗? 遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。 1、人类遗传病的概念 人类遗传病 单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种 指受一对等位基因控制的遗传病。 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 由染色体变异引起的遗传病。 ( 注意是一对基因，不是一个基因 ) 2、人类遗传病的分类 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 (1)单基因遗传病 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 (1)单基因遗传病 性染色体遗传 伴Y染色体遗传 病例： 人类外耳道多毛症 特点： 男全病、女全正 （2）多基因遗传病 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响。 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 (3)染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 3、遗传病的调查 （1）调查方式 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 （2）遗传病发病率与遗传方式的调查比较 3、遗传病的调查 （3）调查流程图 进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 ①遗传咨询（主要手段） 适应者：高龄孕妇和有遗传病家族史的孕妇 4、遗传病的检测和预防 （1）手段： 分析遗传病的传递方式 ②产前诊断 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 4、遗传病的检测和预防 （1）手段： 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 4、遗传病的检测和预防 （2）意义： 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 （3）基因检测： 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 【概念辨析】 1．人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。( ) 2．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病在群体中的发病率较高，都属于多基因遗传病。( ) 3．先天性愚型形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。( ) 4．遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防传染病的产生和发展。( ) 5．羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。( ) 6．基因检测可以精确的诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。( ) √ × × × × × 1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病 2、遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 （1）遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病致病基因，也可能不携带遗传病致病基因；不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病，如唐氏综合征患者。 （2）携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体；携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者XX，不患红绿色盲。 3、产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较 （1）基因诊断主要用于单基因遗传病的诊