23.2 维生素D缺乏性佝偻病（课件）- 《临床疾病概要》同步教学（重庆大学版·2022）

《临床疾病概要》 --模块四：儿科学 单元二十三：儿科常见疾病 项目二：维生素D缺乏性佝偻病 2 病例导入 患儿，男，1岁，因“多汗，易惊3个月”而入院。 自入院前3个月起，患儿出现多汗，睡觉时出汗更明显，常常湿透枕巾。患儿易惊，稍有声响即惊醒，并哭闹不止，此症状在夜间更明显，患儿白天玩耍正常，吃奶好，大、小便均正常。孕35周早产，11月出生，因没有母乳，人工喂养，至今未添加辅食。母孕期无疾病史，无下肢抽搐史。 体格检查：T 36.8℃,P 108次/分，R 30次/分，Wt 5kg, 发育正常，营养中等，神志清楚。全身皮肤粘膜无黄染，未见皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大，前囟1.5×1.5cm2，平坦，方颅，枕秃（＋），巩膜无黄染，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。颈软。胸廓肋缘外翻，串珠（-），双肺呼吸音清，未闻及干、湿罗音。心音有力，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肝脏肋下1.5cm，质软，脾脏未触及，脊柱四肢无畸形，生理反射存在，病理反射未引出。 3 病例导入 辅助检查： （1）实验室检查：血常规：WBC 10.8×109/L、N 0.30、L 0.69，Hb 128g/L；血生化：肝肾功能正常，血电解质Ca2＋ 1.2mmol/L，Phos 1.0mmol/L，ALP 300U/L，K+ 3.9mmol/L，Na+ 140mmol/L，Cl－101mmol/L。 （2）X线检查：腕骨骨化中心1枚，尺挠骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骼端骨皮质疏松，临时钙化带消失，软骨间隙增宽。 根据上面的病史资料、体检结果、辅助检查结果回答下列问题。 1.该患儿最可能的诊断及诊断依据是什么？ 2.简述主要治疗措施？ 3.对于该患儿如何进行预防？ 4 维生素D缺乏性佝偻病 （Rickets of vitamin D deficiency） 维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢异常，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。 多见于2岁以下婴幼儿。 概述 5 维生素D缺乏性佝偻病 1.日照不足 2.生长速度快 3.围生期维生素D不足 4.疾病及药物影响 一 病 因 6 维生素D缺乏性佝偻病 二 发病机理 来源 内源性VitD： 紫外线 290-320nm 胆骨化醇（ D3 ）为人类VitD 的主要来源。 外源性VitD 动物性食物： 植物性食物： 皮肤中7-脱氢胆固醇 维生素D缺乏性佝偻病 二 发病机理 7-脱氢胆固醇 （人、动物皮肤） 胆骨化醇 （内源性维生素D3 ） 麦角骨化醇 （外源性维生素D3） （活性不强） 25-羟胆骨化醇[25-(OH)D3] 靶器官（肠、骨、肾） 紫外线 25-羟化酶 1-α羟化酶 肝 肾 Vit D结合蛋白 （活性很强） 1，25-二羟胆骨化醇[1,25(OH)2D3] 麦角固醇（植物） 维生素D的转化 7 8 维生素D缺乏性佝偻病 二 发病机理 维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷减少 血钙降低 甲状旁腺 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 骨重吸收增加   血钙正常或偏低 肾小管重吸收磷减少   低血磷   钙、磷乘积降低   骨矿化受阻   佝偻病 图7-1 维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机理 血钙不能恢复正常 手足搐搦症   9 维生素D缺乏性佝偻病 三 临床表现 多见于3~6个月内小婴儿 X线：长骨干骺端临时钙化带正常或稍模糊。 血生化改变：轻微 血钙正常或稍低；血磷降低； 钙磷乘积下降（30＜Ca×P＜40) ALP正常或稍高； PTH升高； 血清25-（OH)D3下降（正常值10-50μg/ml） 主要表现：神经兴奋性增高 症状：易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜啼、多汗 体征：枕秃（也可无），无明显骨骼改变 初期 10 激期 初期症状加重，并出现典型骨骼改变，同时可有肌肉系统改变和中枢神经系统症状 骨骼改变 头部 颅骨软化 方颅 （或鞍颅、十字状颅） 前囟扩大和闭合延迟 乳牙萌出延迟 维生素D缺乏性佝偻病 三 临床表现 11 胸部 畸形多见于1岁左右小儿，畸形将使胸腔变小，影响呼吸功能。 肋骨串珠 鸡胸 郝氏沟 漏斗胸 维生素D缺乏性佝偻病 三 临床表现 骨骼改变 12 脚镯 四肢 手镯 脊柱