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热点命题专项突破6 ≡遗传系谱图特殊类型的判断≡
[对应学生用书P47]
类型一
非显隐性判断类型
1.(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A. Ⅱ1的基因型为XaY
B. Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C. Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
C 解析:由某女性化患者的家系图谱可知, Ⅰ1是女性携带者,基因型为XAXa, Ⅰ2的基因型是XAY,生出的子代中, Ⅱ1、Ⅱ3的基因型是XaY, Ⅱ2的基因型是XAXa, Ⅱ4的基因型是XAXA, Ⅱ5的基因型是XAY。据分析可知, Ⅱ1的基因型是XaY,A正确; Ⅱ2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,则所生后代的患病概率是1/4,B正确; Ⅰ1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知,XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲,C错误;XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,而A的基因频率逐渐增加,D正确。
类型二
受两对等位基因控制的某遗传病
2.人类某遗传病受两对等位基因控制,已知基因A、a位于常染色体上,基因B、b位于X染色体上,且基因A、B同时存在时个体表现正常,其余情况下均表现为患病。如图是某家系中该病的遗传系谱图,已知1号个体为纯合子,理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中,正常的概率均为1/4,下列相关叙述错误的是( )
A.2号的基因型是AaXBXb
B.5号的基因型是aaXBXb
C.3号与2号基因型相同的概率是1/4
D.1号和2号再生一个患病男孩的概率是1/2
D 解析:根据题意,基因A、B同时存在时个体表现正常,其余情况下均表现为患病,由1号个体为纯合子可推知,1号个体的基因型是AAXBY,则患者4号个体一定至少含有一个A基因,可初步推知4号个体的基因型为A_XbY。根据题意,理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中,正常的概率均为1/4(1/2×1/2),把两对基因分开来考虑,可推知4号个体的基因型为AaXbY,5号个体的基因型是aaXBXb,B正确;根据1号个体(AAXBY)和4号个体(AaXbY)的基因型,可推知2号个体(表现正常,基因A、B同时存在)的基因型是AaXBXb,A正确;根据1号个体(AAXBY)和2号个体(AaXBXb)的基因型,可推知3号个体的基因型是AaXBXb的概率是1/2×1/2=1/4,C正确;1号个体(AAXBY)和2号个体(AaXBXb)再生一个患病男孩(A_XbY)的概率是1/2×1/2=1/4,D错误。
类型三
涉及基因在同源区段上的分析
3.(2023·广西桂林二模)如图所示为某家族的遗传系谱图,3号和6号患有某种单基因遗传病,其他成员正常。不考虑突变,下列对控制该遗传病的基因所在染色体、致病基因的显隐性情况的描述,不正确的是( )
A.基因位于常染色体上,致病基因为隐性
B.基因位于常染色体上,致病基因为显性
C.基因位于X和Y染色体的同源区段上,致病基因为隐性
D.基因位于X和Y染色体的同源区段上,致病基因为显性
D 解析:设控制该遗传病的基因用A/a表示。若基因位于常染色体上且致病基因为隐性,则 Ⅱ3、Ⅱ6基因型为aa, Ⅲ7、 Ⅲ8、 Ⅲ9、 Ⅲ10、 Ⅲ11均为杂合子,A正确;若基因位于常染色体上且致病基因为显性, 则 Ⅱ3、 Ⅱ6基因型为Aa, Ⅲ7、 Ⅲ8、 Ⅲ9、 Ⅲ10、 Ⅲ11均为aa,B正确;若基因位于X和Y染色体的同源区段上且致病基因为隐性, 则 Ⅱ3基因型为XaYa, Ⅱ6为XaXa,他们的子代可能不患病,C正确;若基因位于X和Y染色体的同源区段上且致病基因为显性,则男性患者的基因型有三种可能:XAYA、XAYa、XaYA,该家系中 Ⅱ3个体无论是上述哪种基因型,其子代 Ⅲ7、 Ⅲ8均有患者,所以若基因位于X和Y染色体的同源区段上,则致病基因不能为显性,D错误。
类型四
系谱图与电泳图结合类
4.(2023·四川广元二模)某生物兴趣小组对CMT1腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)和鱼鳞病(由基因B、b控制)进行调查,统计发病率,得到如图1的遗传系谱图,图2是乙家族中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图。下列叙述正确的是( )
A.CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,鱼鳞病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B. Ⅰ1的基因型为