14 第一部分 专题五 新情境热点命题(五)“剂量补偿效应”与伴性遗传（Word教参）-【优化指导】2024高考生物二轮复习高中总复习·第2轮（新教材）

[对应学生用书P62] (不定项)(2021·辽宁高考)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的①。雄性小鼠不存在X染色体失活现象②。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)③。甲乙杂交产生F1④，F1雌雄个体随机交配，产生F2⑤。若不发生突变⑥，下列有关叙述正确的是(　　) A.F1中发红色荧光的个体均为雌性 B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4 C.F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同 D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16 ►解题指导 情境标注 逻辑判断 ①＋②＋③ ＋④＋⑥ 由F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，可确认F1中发红色荧光的个体是XRX、XRXG，均为雌性；同时发出红绿荧光的个体是XRXG；只发红色荧光的个体是XRX，由于X染色体随机失活，发光细胞在身体中分布情况不相同 ①＋②＋③ ＋④＋⑤＋⑥ F1产生的雌配子种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子种类及比例是X∶XG∶Y＝1∶1∶2，F2中只发一种荧光的个体为XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG ABD　解析：甲乙杂交，产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，其中发红色荧光的个体均为雌性(XRX、XRXG)，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红色荧光的个体的基因型是XRX，由于细胞中一条X染色体随机失活，所以发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F1随机交配，产生的雌配子种类及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子种类及比例为X∶XG∶Y＝1∶1∶2，F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4×2＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。 1.剂量补偿效应的含义：“剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 2.剂量补偿效应的机制：剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂，机制各异。主要有两种机制： (1)调节X染色体的转录速率：例如果蝇雌性细胞中的两条X染色体都是有活性的，但它们的转录速率只是雄性细胞里单条X染色体的转录速率的50%。因此，雌性和雄性细胞里X染色体的基因产物在量上是相近的。 (2)使细胞中多余的X染色体失活：在哺乳动物细胞中，两条X染色体中的一条异染色质化形成巴氏小体失去活性，只有一条X染色体具有活性，就使得雌、雄动物之间虽X染色体的数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的。 1.(2023·福建三明二模)典型性Rett综合征是X染色体上MECP2基因突变引起的，神经元缺少MECP2蛋白，会出现神经元胞体变小，中枢神经系统发育障碍，男性患者通常在出生后不久夭折。某女性患者，其父母表型正常，通过基因检测发现父母均不携带MECP2突变基因。已知女性神经元两条X染色体会有一条随机失活，可导致失活染色体上的基因不能表达，下列分析错误的是(　　) A.该女性患者50%的神经元胞体变小，与神经元MECP2正常基因没有表达有关 B.该女性患者只有一个MECP2基因发生突变，推测突变基因应来自其父亲减数分裂异常 C.预测该夫妇再生一个患病小孩概率低，配合产前基因检测可避免患儿出生 D.重新激活神经元细胞失活的X染色体上的MECP2正常基因是一个治疗新思路 B　解析：由题意知，该女性为患者，故该女性必然有一条X染色体携带MECP2突变基因，又因为女性神经元细胞中两条X染色体会有一条随机失活，可导致失活染色体上的基因不能表达，所以该女性患者50%的神经元胞体变小，与神经元MECP2正常基因没有表达有关，A正确；女性的两条X染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，故该女性患者只有一个MECP2基因发生突变，则可能是其父亲或母亲减数分裂异常导致，B错误；通过基因检测发现该夫妇均不携带MECP2突变基因，故该夫妇再生一个患病小孩概率低，配合产前基因检测可避免患儿出生，C正确；分析题意可知，重新激活神经元细胞失活的X染色体上的MECP2正常基因是一个治疗新思路，D正确。 2.(2023·云南曲靖二模)XY性别决定方式的哺乳动物中，如果X染色体上的基因在雌、雄生物中都表达，则雌性的每个基因的表达产物应是雄性的两倍，然而观察表明X染色体上的基因在雌、雄中的表达水平是相等的，这种现象称为剂量补偿效应。进一步研究发现，正常雌性动物体细