第七单元第1讲基因突变和基因重组 2024届高三生物一轮复习知识清单

2023—2024年高中生物一轮复习,晨读晚背知识清单 第七单元 生物的变异和进化 第1讲 基因突变和基因重组 2023/12/24 考点一 基因突变与细胞的癌变 一、基因突变 分析:虎体色一般是黄底黑纹,但也有白底黑纹的—白虎,白虎是患了白化病吗? 1.变异类型 2.基因突变的实例 (1)基因突变的实例——镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) 细胞形态变化:中央微凹的圆饼状 弯曲的镰刀状 细胞特点:细胞易破裂,使人患溶血性贫血,严重时导致死亡 ①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a过程中。 ②直接原因是血红蛋白异常(谷氨酸 缬氨酸) 根本原因是发生了基因突变,碱基对由替换成。 镰状细胞贫血是由于基因突变引起的一种遗传病,是由于基因结构改变而产生的 3.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。【RNA病毒的遗传物质为RNA,病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。RNA一般为单链,更易发生突变】 注意:基因突变是分子水平的改变,无法用光学显微镜观察 思考:用光学显微镜能否判断是否患镰状细胞贫血? 能,可通过观察红细胞形态是否发生变化 4.基因突变的实质:基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。 注意: ①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变,基因一般是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变,但不属于基因突变 ②基因突变一定会使基因中的碱基改变,一定引起基因碱基序列的改变,一定会引起基因结构的改变(分子结构,不是空间结构改变) ③基因结构的改变不一定是基因突变,如基因的甲基化 ③基因突变后基因的种类发生变化,基因的数量和位置并未改变。 5.基因突变的结果:可产生该基因的等位基因【基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因,其基因突变产生的是新基因)】 6.明确基因突变对蛋白质影响的四种情况 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】,也可能使翻译提前终止 增添 大 对插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 缺失 大 对缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 基因突变机理的“二确定” (1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基的增添或缺失。 (2)确定替换的碱基:一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因发生碱基替换。 思考1:生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表型的变化?为什么? 基因突变可产生新的基因和新的基因型,但不一定都能引起生物表型的变化,原因如下: 思考2:基因突变都会遗传给后代吗? 基因突变不一定能遗传给后代, 若发生在减数分裂过程中的突变,可以通过配子传递给后代,若体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代,或父方生殖细胞细胞质内的基因突变,受精后一般也不能传递给后代。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖(如植物组织培养、扦插、嫁接)传递。此外人体某些体细胞基因的突变(原癌基因和抑癌基因),有可能发展为癌细胞 思考3:生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗? 不一定,也可能是由环境改变引起的 思考4:为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜?做X射线透视的医务人员要穿防护衣? 易诱发基因突变,使人患癌症 7.基因突变的原因和特点 (1)外因 物理因素:如X射线、 射线、紫外线、激光等。损伤细胞内DNA 化学因素:亚硝酸、碱基类似物,硫酸二乙酯,秋水仙素(相对与诱导染色体加倍的浓度,此处较高)等。改变核酸的碱基 生物因素:包括病毒和某些细菌等。影响宿主细胞的DNA (2)内因 没有外来因素的影响时,基因也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 (3)特点 ①普遍性:在生物界普遍存在,一切生物都可以发生;(包括病毒,RNA病毒易发生) ②随机性:在生物体内随机发生; 基因突变发生在生物个体发育的任何时期(时间上随机) 基因突变发生在细胞内不同的DNA分子上(分子对象上随机) 基因突变发生在同一DNA分子不同部位(部位上随机) 注意: a.基因突变一般发生在(有丝分裂前的间期和M 前的间期)DNA复制过程中,因为DNA复制时,双螺旋结构解开,结构不稳定,最容易发生基因突变。 b.基因突变不一定发生在细胞分裂前的间期,也能发生在其他时期,只是其他时期突变率低。 c.基因突变发生的时间越早(越晚),表现突变的部分越多(越少), ③不定向性:一个基因可向不同方向突变,产生一个以