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近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 6.20.6 遗传病和人类健康 1.认识遗传病的危害 2.近亲结婚会提高隐性遗传病发病率 3.遗传咨询能够降低遗传病发病率 资料1 我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70~80%是由于遗传因素所致。 资料2 15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。 资料3 自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福! 一、遗传病就在我们身边 1.疾病的类型 遗传病和非遗传病 遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病 色盲、白化病、苯丙酮尿症等 非遗传病:不是由遗传因素决定的,疾病不是由亲代传给子代 坏血病、脚气病、贫血病等 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 白化病 进行性肌营养不良 ①单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病(6500多种) 一、遗传病就在我们身边 2.遗传病的类型 多指 ②多基因遗传病:受多对等位基因控制的遗传病(100多种) 一、遗传病就在我们身边 2.遗传病的类型 无脑儿 唇裂 脊柱裂 ③染色体异常遗传病:染色体数目或结构异常的疾病(100多种) 一、遗传病就在我们身边 2.遗传病的类型 21三体综合征 性染色体异常 小头畸形 统计表明: 自然人群中约有25%~30%的人受某种遗传病所累。 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病! 每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中 70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中,遗传病患儿达50%。 我国人口中轻度智力低下者约2000万,严重者约200万 ①危害人类健康,降低人口素质 ②给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 一、遗传病就在我们身边 3.遗传病危害 科学家的悲剧 达尔文与他的表妹爱玛结婚,他们六个孩子中有三个中途夭折,其余三个终身不育。 人种学家摩尔根与表妹结婚,生育三个孩子,两个女儿夭折,惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 两个人在几代之内曾有共同祖先 三代之内有共同祖先的男女婚配 1.近亲 2.近亲结婚 二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 为什么要禁止近亲结婚? 血缘亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中某些遗传病基因是隐性基因。 近亲结婚时,夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。 12 禁止近亲结婚 3.遗传咨询 又叫遗传商谈,是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题。 选择性流产 产前诊断 遗传咨询 有效降低遗传病发病率 “优生”目的 达到 二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 高龄孕妇(35岁以上) ; 近亲结婚或原发性不孕的夫妇; 夫妇双方正常,但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子; 有原因不明的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇; 有遗传病家族史的夫妇; 怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂; 孕期服用致畸药物者,如抗癌药、抗癫痫药 。 应做遗传咨询的情况 4.防治遗传病的措施 禁止近亲结婚 提倡“适龄生育” 遗传咨询 产前诊断 选择性流产等 产前诊断 ①羊水穿刺——染色体是否正常 ②B型超声波——胚胎是否畸形 二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 16 1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。 测定染色体:22条常染色体+X+Y 2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.0 2.5万个基因。 人类基因组计划 二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 5.如何有效治疗遗传病 遗传病:是指由于遗传物质改变而引起的或由致病基因所控制的疾病。 常见的遗传病:白化病、色盲、先天性愚型等。 一、遗传病 直系血亲或三代以内的旁系血亲 预防措施:禁止近亲结婚 、遗传咨询、产前诊断等。 二、近亲结婚 1.禁止近亲结婚可减少遗传病的发生。下列有关遗传病的叙述正确的是( ) A.近亲结婚后代一定患遗传病 B.携带致病基因一定患遗传病 C.致病基因有显性和隐性之分 D.肺结核和白化病都是遗传病 2.下列与自己不是直系亲属的是( ) A.父母 B.兄弟 C.外祖父母 D.外孙子女 3.家族性多发性结肠息肉是一种显性遗传病,双亲中一个是基因组成为 Ee 的患病者,另一个表现正常。那么,他们的子女发病的可能性是( ) A .25% B .50% C .75% D .0