考点25 人类遗传病（精练）-【讲义+精练】2023-2024学年高三生物一轮复习

考点25 人类遗传病（精练） 1. （2023•皇姑区校级模拟）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查 B 囊性纤维化 基因发生碱基的替换 产前基因诊断 C 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 产前染色体检查 D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 A．A B．B C．C D．D 2. （2023•如皋市模拟）软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由于软骨内骨化缺陷导致先天性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是（　　） A．调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查 B．可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断 C．人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率 D．该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险 3. （2023•绵阳模拟）人的体细胞中有23对染色体，平均每条染色体上约有上千个基因，且基因之间有严格的排列顺序。所以，染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加或缺失，进而引发多种疾病。下列叙述错误的是（　　） A．细胞中基因都位于染色体上且在染色体上呈线性排列 B．性染色体上的基因所控制的性状的遗传总是和性别相关联 C．人类猫叫综合征是5号染色体部分缺失引起的一种遗传病 D．人类先天性愚型是21号染色体数量增加引起的一种遗传病 4. （2023•宜春一模）卡尔曼综合征（KS）是一种单基因遗传病。小红和丈夫表现正常，生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子，小红的弟弟也是该病患者，小红的父母表现正常，但小红的父亲不携带致病基因。小红夫妇因担心再生育的后代患病，故前往医院进行遗传咨询。下列有关叙述正确的有（　　） A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．不考虑基因突变，小红母亲次级卵母细胞一定含有致病基因 C．若小红夫妇再一次生育后代，后代患该病的概率是 D．若小红再次怀孕，为了避免生出患该病的孩子，建议小红夫妇最先采取染色体分析的措施 5. （2023•重庆二模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　） A．人类基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两类 B．遗传病往往表现出具有先天性和家族性等特点 C．遗传病患者均带有该致病基因 D．产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一 6. （2023•内江一模）人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列有关叙述错误的是（　　） A．据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病 B．受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高 C．调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样 D．出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防 7. （2023•湖北模拟）某遗传病的致病基因a对正常基因A为隐性，该病在女性中发病率为1%。图乙表示甲家系部分成员相关基因电泳后结果（不同长度片段分布位置不同），下列叙述错误的是（　　） A．a位于X染色体上，若6号个体含a，不可能来自1号 B．3号与一正常女性结婚，生患病孩子的概率为 C．若4号再次怀孕，可通过产前诊断判断胎儿是否携带a D．该遗传病可能由正常基因A发生碱基对的增添或缺失导致 8. （2023•汕头二模）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图（a），PCR扩增产物酶切电泳带型见图（b）。下列叙述错误的是（　　） A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是 C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是 D．若三胎基因诊断结果为患儿，可建议终止妊娠 9. （2023•商洛三模）先天性夜盲症是一种单基因遗传病，由等位基因B/b控制。某家族中先天性夜盲症的患病情况和第Ⅲ代个体的基因B/b带谱如图所示。下列相关说法正确的是（　　） A．出现遗传病的根本原因是基因突变改变了遗传信息 B．该病有隔代遗传的特点，人群中男女的发病率相同 C．Ⅲ﹣5为杂合子，其细胞均携带该病的致病基因 D．若Ⅲ﹣8与正常男性结婚，生出患病男孩的概率是 10. （2023•越秀区校级三模）苯丙酮尿症是一种由PH基因编码的酶异常引起的遗传病。一对表型正常的夫妻（①﹣父亲，②﹣母亲）生育一个患苯丙酮尿症的女孩③。②再怀孕，为确定后代是否患该病需要进行产前诊断。已知PH基因两侧存在两种形式的限制酶切