11.1 基因突变和基因重组-【大鹏生物】2024高考生物一轮复习讲义

第5章 基因突变及其他变异 虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗?如果是，为什么体表又有黑色条纹呢?我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。 什么是基因突变?基因突变是怎样发生的?基因突变对生物的生存是有利的还是有害的? 除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢? 人类的遗传病是怎样产生的?又该怎样检测和预防呢? 遗传造就生命延续的根基， 变异激起进化的层层涟漪。 研究遗传变异的分子机制， 为人类健康增添新的助力。 第1节 基因突变和基因重组 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益 进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。遗传信息复制的过程中，会不会出错呢? 1.1 基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 镰状细胞贫（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病的病因是什么呢?对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换（图5-2） 图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 碱基的替换可以导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质的改变。那么，若编码蛋白质的基因序列发生碱基的增添或缺失，是否也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变呢？答案是肯定的。 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫基因突变（gene mutation）。 基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 2. 细胞的癌变 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一细胞的癌变与基因突变有关吗?下面以结肠癌为例来探讨。 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 3.基因突变的类型 （1）根据对性状类型的影响 ①显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应的性状。 ②隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。 （2）根据诱变时的状态 ①自然突变：即在自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变 在没有诱发因素的作用下，基因突变也会自然发生，只是突变率很低；诱发突变只能提高基因突变的频率，而不能改变基因突变的性质（利害关系），也不能决定突变的方向。 1.2 基因突变的原因和特点 1.基因突变的原因 （1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起的基因结构的改变。 （2）时间：（可发生在任何时期）主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 1927年，美国遗传学家缪勒（H.j. Muller，1890-1967）发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。 此后，人们逐渐发现，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。但是，在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 2.基因突变的特点 自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有随机性和不