20.6遗传病和人类健康 课件2023--2024学年北师大版生物八年级上册

胞。 (3)患者家系中表现出一定的发病比例。 先天性愚型病 图为先天性愚型病 患者,这是最常见的 一种常染色体病,现 已查明主要是第21号 染色体多了一条,所 以又称为21—三体综 合症。在人群中的发 病率约为 1/600~1/800,患者 天生智力低下。 白化病是一种常染色体隐 性遗传病,除了人以外,也 会出现在动物身上。 患者体内黑色素细胞中酪氨酸 酶缺乏,导致黑色素合成障碍造 成白化病。 患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄 或银白色,皮肤很容易被阳光灼 伤,容易发生皮肤癌;此外,由 于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹 膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳 光对患者的眼睛来说也过于强 烈,畏光、视力差是白化病的特 征之一。 血友病与欧洲皇室 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子,所以 受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止 血,容易造成失血过多而发生生命危险。 血友病基因h在X染色体上,是隐性遗传的,而 其正常基因是H, 在Y染色体上没有这两个基因。 维多利亚是英国历史上最有名的女王,这样一 位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者,在女 王的后代(子女、孙辈、重孙辈)中,有10个男 性是血友病患者,6个女性(2个女儿4个外孙 女 ) 是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将 血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇 室,这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。 血友病病源英国皇室(中间右座为维多利亚女王) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传 病,属隐性遗传,即父母携带 了这种病的基因,但可以没有 症状,我国发病率约为 1/16500。其发病机理是进入 人体的苯丙氨酸不能被人体代 谢,因而患儿尿中排出大量的 苯丙酮酸等代谢产物,使尿有 一种特殊的鼠尿臭味,故名苯 丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢 异常致黑色素合成不足,所以 患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色 泽变浅。 苯丙酮尿症 唇裂 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据 大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能 为多种因素的影响而非单一的因素所致。遗传学 研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 唇裂 唇裂 手术前 手术后 抗维生素D佝偻病是 由位于X染色体上的显 性致病基因控制的一种 遗传性疾病。患者由于 对磷、钙吸收不良而导 致骨发育障碍。患者常 常表现为X型(或0型) 腿、骨骼发育畸形(如 鸡胸)、生长缓慢等症 状。 抗维生素D 佝偻病 抗维生素D 佝偻病 、遗传病就在我们身边 据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带 者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病 基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达, 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达,但能够通过配子传递给后代。 提示: 1、 危害人类健康,降低人口素质; 2、 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担; 3、 某些精神病患者给社会治安带来危害。 另据统计, 自然人群中约有25%~30%的人受 某种遗传病所累。 学生讨 论 危害 遗传病的危害及原因 放射性污染 化学污 遗传因素占25% , 环境因素占 10% ,两种因素共同作用或原因不明 的占65%。 结论:环境污染是导致遗传病发病率上 升的主要原因。 原因 沈 我国遗传病的发病现 状: 口我国遗传病患者占总人口比例:20%~25%; 口新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%; 15岁以下的死亡儿童中,遗传病患儿占40%; 口自然流产儿中,遗传病患儿达50%以上; 口我国人口中患21三体综合症的人在100万以上; 口在我国人口中,轻度智力低下者约2000万,严 重者(白痴)约200万。 案例 达尔文与他的表妹 爱玛从小便是青梅竹 马,感情深厚,最后 从暗恋转为伉俪,但 是他们六个孩子中有 三个中途夭折,其余 三个终身不育,那时 的达尔文也是百思不 得其解。 案例 选择好对象——禁止近亲结婚 科学家的悲剧 达尔文 近亲结婚是指 三代之内有共同祖先的男 女婚配。 禁止“直系血亲和三代以内 新婚姻法规定的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结 婚。 两个人在几代之内曾有共 同祖先。 二、 近亲结婚危害大 近亲是指 阅读课本P115小资料思 考: 1、 人种学家摩尔根爱情之 花为什么却结出痛苦之果? 提示:他与表妹恋爱、结婚, 结果养育的三个孩子,两个女儿因 “莫明其妙的遗传病症”夭折,惟 一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 2、 摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什 提示:不得在氏族内部近亲通婚。 摩 尔 根 为什么要禁止近亲结婚? 1、血缘亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病 基因的可能性大,其中某些遗传病基因是隐性基因。 2、 近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同 时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。 据统计,近亲结婚的新生儿死亡率