内容正文:
第1讲 基因突变和基因重组
一、基因突变
1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
2.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
3.基因突变的相关知识
类型
举例
引发突变原理
外
因
物理因素
紫外线、X射线
损伤细胞内DNA
化学因素
亚硝酸、碱基类似物
改变核酸的碱基
生物因素
某些病毒
影响宿主细胞的DNA等
内因
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等
,
①普遍性:所有生物均可发生基因突变
②随机性:生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子、同一DNA分子的不同部位
③低频性:自然状态下,突变频率很低
④不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变而产生复等位基因,还可能发生回复突变
⑤多害少利性:可能破坏生物体与现有环境的协调关系
二、基因重组(在此只考虑真核生物)
1.概念及意义
2.类型
类型
自由组合型
交叉互换型
图像
实质
非同源染色体上非等位基因间的重组
同源染色体上非等位基因间的重组
时期
减数第一次分裂后期
减数第一次分裂四分体时期
• 巧记助学 •
基因重组与基因突变的区别
基因重组不同于基因突变,基因重组是非等位基因的重新组合,产生了新的基因型,基因突变是基因结构的改变,产生了新的基因,产生新的遗传物质。
(1)只要DNA分子中发生碱基对替换、增添和缺失就引起基因突变吗?
提示:不一定,如果发生在没有遗传效应的DNA片段中,基因的结构没有改变,则不会引起基因突变。
(2)基因突变一定产生等位基因吗?
提示:不一定,病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突变一般产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
1.判断正误
(1)在没有外界不良因素的影响下,生物不会发生基因突变(×)
(2)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√)
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√)
(4)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(×)
(5)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状(√)
(6)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组(×)
2.据图分析基因突变机理
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素?
提示:物理、生物、化学。
(2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变?
提示:增添、替换、缺失。
(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变?
提示:细胞分裂的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
命题点一 基因突变及其判断方法
1.基因突变的类型
(1)显性突变:aa→Aa(当代可表现)
(2)隐性突变
①常染色体上的基因发生隐性突变(如AA→Aa),当代不表现,一旦表现即为纯合子。
②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(如XAY→XaY),当代可表现。
2.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变可能会影响生物性状
原因:基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。
碱基对
影响范围
对肽链的影响
备注
替换
小
只改变1个氨基酸的种类或不改变
替换的结果也可能使肽链合成提前终止或延迟终止
增添
大
插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则仅影响个别氨基酸
缺失
大
缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
(2)DNA中碱基对改变不一定导致生物性状改变的3个原因:
①DNA分子上碱基对改变可能在非编码部位(如内含子和非编码区)。
②由于密码子的简并性,多种密码子可决定同一种氨基酸,因此某碱基改变,不一定改变蛋白质中氨基酸的种类。
③若基因突变为隐性突变,如AA中一个A→a,此时性状不改变。
3.基因突变对后代的影响
(1)如果基因突变发生在有丝分裂过程中,可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖,所以体细胞基因突变对后代影响较小。
(2)如果基因突变发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。对于进行有性生殖的生物来说,对后代影响大。
易混易错
有关基因突变的5个易混点
(1)基因突变属于分子水平上的变异,在显微镜下是不可见的。
(2)基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞),细胞发生基因突变的频率为生殖细胞>体细胞;分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。
(3)基因突变常发生在分裂间期,也可发生在其他各期,只是突变率更低。
(4)基因突变产生了该基因的等位基因,即新基因,改变了基因的“质”,如由A→a或a→A,但