3.4人类遗传病可以检测和预防课件2023-2024学年高一下学期生物沪科版必修2

第4节 人类遗传病可以检测和预防 必修2 遗传与进化 第3章 可遗传的变异 本节重点 1、单基因遗传病的推断口诀 2、概述预防遗传病的几种措施 3、说明禁止近亲结婚的生物学原理 什么是遗传病？ 由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病，统称为遗传病 有些遗传病从出生即可发病， 而有些遗传病在特定年龄期才表现出症状。 遗传病就是先天性疾病吗？ 遗传病不一定是先天性疾病（如秃顶） 先天性疾病也不一定是遗传病（如母亲怀孕期间被风疹病毒感染时，胎儿可能患先天性心脏病） 系谱的绘制常采用一系列国际通用符号来表示性别、个体的遗传性状以及家族成员间的关系等。 人类遗传分析主要采用系谱法： 首先进行遗传调查，收集所研究的家族中有关性状的信息（即哪些个体患病，那些个体正常）， 然后将这些信息整理成系谱，根据相应的遗传学定律进行分析， 以确定这种遗传病的传递规律。 如何绘制遗传病系谱图？有哪些常用符号？ 人类遗传病可以分为哪些类型？ 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类型 什么是单基因遗传病？ 由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病 因此，单基因遗传病主要分为以下四种类型： 由于基因位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分 基因也有显性与隐性之别 常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病 单基因遗传病 （由一对等位基因 控制的疾病） 常染色体显性遗传病 常染色体遗传病 软骨发育不全症 （致病基因位于常染色体上的遗传病） 短指症 若父母都是患者，子女 一定患病吗？ Aa×Aa aa 单基因遗传病 （由一对等位基因 控制的疾病） 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体遗传病 软骨发育不全症 白化病 （致病基因位于常染色体上的遗传病） 短指症 如果父母外观都是正常的却都是携带白化基因的杂合子，子女患病概率是多少呢？ Aa×Aa 1/4Aa 1/2Aa 1/4aa 单基因遗传病 （由一对等位基因 控制的疾病） 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传 常染色体遗传病 伴性遗传病 或性连锁遗传病 软骨发育不全症 白化病 抗维生素D佝偻病 （致病基因位于常染色体上的遗传病） 短指症 （致病基因位于性染色体上的遗传病） 这类病的致病基因大多是在X染色体上 单基因遗传病 （由一对等位基因 控制的疾病） 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体遗传病 伴性遗传病 或性连锁遗传病 软骨发育不全症 白化病 红绿色盲 抗维生素D佝偻病 （致病基因位于常染色体上的遗传病） 短指症 （致病基因位于性染色体上的遗传病） 这类病的致病基因大多是在X染色体上 血友病 图8-29是人类血友病的一个家族的遗传系谱， 并说明III1的致病基因是从哪里获得的？ 根据图示，请写出Ⅱ2和Ⅲ1、Ⅲ2的基因型， XhY XHXh XHY Ⅱ2的基因型为XHXh Ⅲ1的基因型为XhY Ⅲ2的基因型为XHY Ⅲ1的致病基因遗传自I2 单基因遗传病的4条推断口诀： 有中生无是显性（双亲都有病），无中生有是隐性（双亲都正常） 伴X染色体显性遗传病：①男病母女病；②女性患者多于男性患者 伴X染色体隐性遗传病：①女病父子病；②男性患者多于女性患者 子女患病而父母一方不携带致病基因可以排除常染色体隐性遗传病 注意： 确定致病基因是显性基因的前提下： 满足男病母女病的，除了伴X染色体显性遗传病，还可能是常染色体显性遗传病， 不满足男病母女病的，一定是常染色体显性遗传病 确定致病基因是隐性基因的前提下： 满足女病父子病的，除了伴X染色体隐性遗传病，还可能是常染色体隐性遗传病， 不满足男病母女病的，一定是常染色体隐性遗传病 推断口诀的具体应用？ 单基因遗传病类型推断（假设控制该病的基因为A、a）： 该病的遗传类型为？ 若I1不携带致病基因，则该病的遗传类型为?Ⅲ2的基因型为？ 不满足男病母女病，排除伴X染色体显性遗传 不满足女病父子病，排除伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 某个体不携带致病基因通常可以排除常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传 aa 单基因遗传病类型推断（假设控制该病的基因为A、a）： 该病的遗传类型为？ I1、I2和Ⅲ1的基因型分别为？ 无中生有为隐性 不满足父病子必病，排除伴Y染色体遗传 男性患者明显多于女性患者 伴X染色体隐性遗传 XAXa XAY XaY 表示携带者（表型正常但携带致病基因） 该病的遗传类型为？ 单基因遗传病类型推断（假设控制该病的基因为A、a）： Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为？ 不满足女病父子病，排除伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 Aa