内容正文:
第22讲 生物的变异
第一课时 基因突变和基因重组
1.基于基因突变、基因重组改变生物的性状,建立结构与功能相适应的观点。(生命观念)
2.通过比较与分类、归纳与演绎,明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维)
3.通过分析细胞的癌变,关注人体健康
考点一 基因突变与细胞的癌变
3.细胞的癌变
(1)细胞的癌变的机理:与癌变相关的基因原癌基因和抑癌基因发生了突变。
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,这种基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞容易在体内分散和转移。
典型例题1 围绕基因突变的概念、本质及特点考查生命观念及科学思维
2020·江苏卷,T9
1. 某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT,下列叙述正确的是( )
A. CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B. CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C. 若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D. CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
2020·潍坊一模
2. 人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是( )
A. 甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B. 甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C. 乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D. 可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者
典型例题2 围绕基因突变考查科学探究
3. 果蝇的某个基因若发生突变,会出现纯合致死效应(胚胎致死),请分析下列说法正确的是( )
A. 如果是常染色体上的隐性突变,与多对野生型果蝇杂交,后代不会出现突变型个体
B. 如果是常染色体上的显性突变,一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1
C. 如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,可选野生型雌果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测
D. 如果是X染色体上的隐性突变,为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变,可选野生型雄果蝇与之杂交,通过后代雌雄比来推测
4. 基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子_____代中能观察到该显性突变的性状;最早在子_____代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子_____代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子_____代中能分离得到隐性突变纯合体
[方法提炼]
(1)探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法
(2)显性突变和隐性突变的判定
①类型
②判定方法
典型例题3 围绕癌症与育种考查生命观念与社会责任
5. 检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变,可用光学显微镜观察( )
A. 细胞中染色体数目是否改变
B. 细胞原癌基因是否发生突变
C. 细胞的形态是否改变
D. 细胞膜上的糖蛋白是否减少
6. 化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化,氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄一定不会出现 ()
A. 番茄种子的基因突变频率提高
B. 体细胞中染色体数目不变
C. DNA分子的嘌呤数目大于嘧啶数目
D. 诱导出了耐储存的番茄新品种
1.基因突变的原因及与进化的关系
2.基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止
增添
大
插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变:若基因突变为隐