第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合运用-备战2024年高考生物大一轮复习精讲课件

第六单元 第4讲　 人类遗传病与伴性遗传的综合运用 2024年高三生物一轮复习 第四单元 Copyright © 2024 liqionghua 版权申明：本课件为著作人原创作品，未经著作人授权不得擅自抄袭转载摘编或用于商业用途 喜欢的话可以关注微信公众号：小沫教你学高中生物 小沫教你学高中生物 考点 由高考知核心知识点 预测 人类遗传病和伴性遗传的综合运用 （2023·湖南）人类遗传病 （2023·浙江）人类遗传病 （2022广东）人类遗传病 （2022河北）人类遗传病 （2022湖北）人类遗传病 （2022辽宁）人类遗传病 会结合伴性遗传综合考核。 1 高考解读 1 2 人类常见遗传病 3 遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算 遗传类实验的设计 1 人类常见遗传病 1 人类常见遗传病 类型 典型病例及患者基因型 遗传特点 单基 因遗 传病 常染 色体 显性 隐性 伴X 染色 体　 显性 隐性 伴Y染色体 白化病aa 多指PP或Pp 色盲XbXb或XbY 抗维生素D佝偻病XDX-、XDY 男女患病比例一致 男多女少 女多男少 仅男性 外耳道多毛症 都遵循孟德尔遗传规律 （1）人类遗传病的类型与特点 1 人类常见遗传病 类型 遗传特点 典型病例 多基因遗传病 染色体异常遗传病 ①常有家族聚集现象；②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 一般不遵循孟德尔遗传规律 结构异常 数目异常 不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 减数分裂过程中染色体异常分离 原发性高血压、冠心病、 哮喘和青少年型糖尿病等 唐氏综合征 猫叫综合征 （1）人类遗传病的类型与特点 1 人类常见遗传病 （2）调查人群中的遗传病（实验） 色盲、青少年型糖尿病 调查的目的： 患病家族、随机抽样 发病率过高，如何解释 调查的性状： 调查的结果: 调查的范围： 遗传方式、发病率 1 人类常见遗传病 调查步骤： （2）调查人群中的遗传病（实验） 1 人类常见遗传病 遗传病调查的四个注意事项： ①某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 ×100% ②遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同。 项目内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 1 人类常见遗传病 ③并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查 遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 ④基数足够大。调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 遗传病调查的四个注意事项： 1 人类常见遗传病 （3）遗传病的检测和预防 色盲的女性XbXb与正常男性XBY结婚，医生会给出什么建议？ 身体检查，家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 分析遗传方式 推算再发风险 提出防治对策、建议，如产前诊断、终止妊娠等 （怀孕前） 生女孩 ①遗传咨询 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 1 人类常见遗传病 ②产前诊断　 （3）遗传病的检测和预防 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 染色体、性别、基因 器官、系统 目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 检测手段 （时间：出生前） 1 人类常见遗传病 ③基因检测 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 作用：精确的诊断疾病 材料：血液、唾液、精液、毛发和生物组织等 （3）遗传病的检测和预防 1 人类常见遗传病 基因检测的利与弊 利：人类遗传病基因、病毒基因、细菌基因、肿瘤标志物基因等均可检测，实现精确诊断，对症治疗。 精准医疗 弊：就业、保险、婚姻。 1 人类常见遗传病 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 ④基因治疗 （3）遗传病的检测和预防 1 人类常见遗传病 如何保证一对夫妇生出健康的孩子？ 禁止近亲结婚 适龄婚育 遗传咨询 产前诊断 结婚 生育 怀孕 产前 基因治疗 2 遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算 步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示 第一，排除或确定伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴`Y遗传 第二，确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 “有中生无”(