20.6 遗传病和人类健康-【易备课】2023-2024学年八年级生物上册同步教学课件（北师大版）

第6节 遗传病和人类健康 第20章 生物的遗传和变异 1 一、遗传病就在我们身边 遗传病：由于_________改变而引起的疾病 遗传物质 据研究，我们每个人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。 隐性基因遗传病 显性基因遗传病 染色体异常遗传病 致病基因可通过____在家族中传递， 在患者家系中常常表现出一定的发病比例。 配子 维多利亚女王的家庭 最著名的一个例子是血友病，它被称为英国的“皇家病”。血友病：是一种X-伴性隐性遗传病，患者体内缺少血小板，出血后不易止住，需常输血，以血为友而得名。1838年，18岁的维多利亚登上了英国女王的宝座，她的丈夫是她的表哥，女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子死于血友病，二个女儿也同样是血友病基因的携带者。 　　单基因控制，白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，由于黑色素代谢障碍所表现出白化性状。病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。 隐性基因遗传病 白化病 单基因控制，致病基因是位于X染色体上的隐性基因，一般为红绿色盲，也有全色盲和蓝黄色盲等。红绿色盲表现出对红色和绿色的辨色力的缺失。一般情况下，男性患者多于女性 隐性基因遗传病 色盲 对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状 原因：缺少正常基因，某种酶合成障碍，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，而且通常头发呈现棕色。 隐性基因遗传病 苯丙酮尿症 单基因控制，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗维生素Ｄ佝偻病 显性基因遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 轴前型多指—多1拇指 正常人的手 轴后型多指—多1小指 显性基因遗传病 多指（趾） 这是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，唇裂可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。 术后修复 唇裂（俗称兔唇） 多基因遗传性疾病 患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容，发病率高达1/800到1/600 ！ 染色体异常遗传病 先天愚型（21三体综合症） 过渡：以上这些遗传病都具有一定的发病率，有一种情况下会大大提高这种发病率，那就是近亲结婚 达尔文是著名的生物学家，他与表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们十个孩子中有三个中途夭折，四个精神病、三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。 近亲结婚的危害 二、近亲结婚危害大 摩尔根的遗憾 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。他告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，这是血的教训。 近亲结婚的危害 【近亲结婚】三代之内有共同祖先的男女婚配。 我国婚姻法规定： 禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。 指与自己有直接血缘关系的亲属，具有直接或间接生与被生关系。 什么是直系血亲呢？ 1.小明和他的双胞胎哥哥属于？ 旁系血亲 2.小明和他的外祖父母属于？ 3.小明和他的外孙女属于？ 4.小明和他的舅舅属于？ 6.小明和他的姐夫呢？ 请你来判断他们是属于什么血亲？ 直系血亲 直系血亲 旁系血亲 5.小明和他阿姨的女儿属于？ 旁系血亲 没有血缘关系 为什么要禁止近亲结婚？ 血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。 非近亲结婚：丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e；妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子（患者）。 近亲结婚：丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e；妻子携带a、b、c、g、m。这就容易形成隐性致病基因的纯合子aa\bb\cc（患者）。 近亲结婚双方携带相同致病基因的可能性大 表兄妹婚配 随机婚配 先天性聋哑： 1:1,500 1:11,800 7.8倍 苯丙酮尿症： 1:1,700 1:14,500 8.5倍 小口氏病： 1:2,600 1:32,000 12.2倍 全身白化病： 1:3,600 1:40,000 13.5倍 全色盲： 1:4,100 1:73,000 17.9倍 小头症： 1:4,200 1:77,000