第3章 可遗传变异-【知识手册】高一生物必背知识清单（沪科2020版必修2）

第3章 可遗传变异 一、基因重组造成变异的多样性 基因重组定义：在减数分裂（有性生殖）过程中，非同源染色体的自由组合可导致控制不同性状的基因重新组合，使产生的配子具有多种多样的基因组合类型（结果使后代中出现不同于亲本的类型）。 1.染色体自由组合可导致基因重新组合 在减数分裂过程中，非同源染色体的自由组合可导致控制不同性状的基因重新组合，使产生的配子具有多种多样的基因组合类型。受精过程中配子的随机结合，使得子代产生不同于亲本的新基因型，从而使子代个体出现表型变异。这就是自由组合定律的细胞学解释。 物种的染色体数目越多，通过染色体自由组合产生的新基因型就越多，子代的变异类型也就越多。 从进化的角度来看，以减数分裂和受精作用为核心的有性生殖方式对生物多样性的产生具有重要意义。 应用:指导育种 2.染色体交叉互换导致基因重组 在减数分裂过程中发生的染色体交叉互换，涉及染色体DNA的断裂和重接，这一发现归功于摩尔根。 摩尔根将纯种灰身长翅雌蝇与纯种黑身残翅雄蝇杂交。 摩尔根等将纯种灰身长翅雌蝇与纯种黑身残翅雄蝇杂交，发现F都是灰身长翅。用F，雌果蝇与黑身残翅的雄果蝇进行交配，根据自由组合定律预测，F，中应出现四种不同性状（灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅和黑身残翅），其数量比应为1：1：1：1。但实际统计结果表明：F。中与亲本表型相同（灰身长翅和黑身残翅）的个体数远多于预期，而与亲本表型不同（灰身残翅和黑身长翅）的个体数又远少于预期值。如何解释这种现象呢？ 摩尔根已通过实验证实了基因位于染色体上，摩尔根根据本实验结果要提出的假设是：控制长翅/残翅，灰身/黑身这两对相对性状的基因位于同一对同源染色体上。 在减数分裂过程中，同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换，可能导致基因重组。通常，并不是每一个细胞中都会发生染色体交叉互换，且每一次染色体交叉互换一般只涉及两条非姐妹染色单体，另外两条不发生交换，所以重组类型配子少于亲本型配子。 1.基因重组特点： 1）只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状； 2）发生在有性生殖的遗传中； 3）两亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异类型越多； 2.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。 补充：基因重组类型 （1）自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。 （2）交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。 （3）基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 (4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 二、基因突变是生物变异的根本来源 基因突变（镰状细胞贫血） 症状：红细胞呈弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 病因：DNA中发生碱基的替换、导致mRNA序列改变，使组成血红蛋白分子的肽键上一个谷氨酸变成缬氨酸。 1.碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 1.基因突变 1）基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变，基因突变可产生新的等位基因形式，是生物变异的根本来源。 2）时间：主要发生在DNA复制过程中、在自然界中，基因突变具有普遍性，可以发生在所有生物体中，以及同一生物不同阶段、不同细胞、不同基因或同一基因的不同碱基中。 2.基因突变特点： 1）普遍性：在任何生物体中都可发生。（同一生物、不同阶段、不同细胞、不同基因或同一基因的不同碱基中） 2）随机性：在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子，以及同一个DNA分子的不同部位都可发生。 3）不定向性：对于同一基因而言，可能发生突变的碱基位点有多个，突变的形式也有多种，即使同一位点的碱基改变也有多种可能。 4）低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。 3.基因突变类型：碱基的替换、插入或缺失。 4.基因突变结果： （1）基因碱基序列中一个碱基发生替换后，会使对应的密码子发生变化，可能改变所编码氨基酸序列，造成蛋白质结构和功能改变，从而表现出性状变异。 （2）在肽链合成时，tRNA对mRNA上密码子的“阅读”是连续进行的。如果DNA序列中发生了碱基的插入或缺失，就会造成变化位点之后所有密码子出现错位“误读”，从而合成氨基酸序列截然不同的肽链。 相对于碱基的替换，通常插入或缺失对蛋白质结构和功能的影响更大，造成的变异往往更加显著。 5.对生物体的意义 ①有害：可能破坏生物体与现有环境的协调关系 ②有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等 ③中性：有些基因突变