专题13 伴性遗传和人类遗传病-2024年高考生物一轮复习热点专题精练（北京专用）

专题13 伴性遗传和人类遗传病 一、单选题 1．（2023北京北大附中校考模拟预测）CADASIL是一种遗传性脑部血管疾病，是由于NOTCH3基因发生显性突变所致，主要临床表现为偏头痛、认知障碍及癫痫等。某患者家系的该病调查结果如图所示，下列相关说法中错误的是（    ）    A．NOTCH3基因位于常染色体上 B．图中所有患病个体均为NOTCH3基因的杂合子 C．给患者导入NOTCH3基因可有效治疗该疾病 D．Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个健康儿子的概率为1/4 2．（2023北京模拟预测）染色体片段缺失的杂合子生活力降低但能存活，片段缺失的纯合子常导致个体死亡。控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，现有一红眼雄果蝇（甲）与一白眼雌果蝇（乙）杂交，子代中出现一例染色体数目正常的白眼雌果蝇（丙）。相关叙述不正确的是（    ） A．正常情况下，甲与乙杂交后代中只有红眼雌蝇和白眼雄蝇 B．丙的出现可能是甲的精子产生了基因突变或X染色体片段缺失 C．丙与正常红眼雄蝇杂交，统计后代雌雄比可确定其变异类型 D．基因突变和X染色体片段缺失两种变异均可通过显微镜观察 3．（2023北京昌平统考二模）X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），是由于X染色体上酪氨酸激酶基因突变，导致B淋巴细胞发育障碍。患者父亲无此突变，母亲表型正常。下列叙述错误的是（　　） A．XLA属于免疫缺陷病 B．患者血清中抗体含量会明显降低 C．该父母生育的女孩为携带者的概率是50% D．XLA患者中女性多于男性 4．（2023北京通州统考三模）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。下图为某家族系谱，以下有关叙述正确的是（    ） A．该疾病的遗传符合孟德尔遗传定律 B．该疾病在女性中的发病率高于男性 C．Ⅲ—1与正常男子结婚，子女一定患病 D．Ⅲ—1携带的突变基因来自于Ⅰ—1 5．（2023北京东城统考模拟预测）囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A．甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 B．若甲家系Ⅱ-2表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 6．（2023北京房山统考一模）下图为Albright综合征家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是（    ） A．此病为隐性遗传病 B．Ⅲ-3和Ⅲ-6可能携带致病基因 C．Ⅳ-3会向后代传递该致病基因 D．Ⅲ-2再生女儿必为患者 7．（2023北京西城统考一模）在人类性染色体上，除了非同源区域外，还含有2个同源区域（PAR）。X与Y染色体的PAR可发生配对和交换。相关叙述错误的是（    ） A．伴X染色体显性遗传病的患者中女性多于男性 B．男性Y染色体PAR中的基因不可能遗传给女儿 C．X与Y染色体PAR交换发生在减数分裂Ⅰ前期 D．PAR有助于减数分裂过程中性染色体正常分离 8．（2023北京模拟预测）先天性夜盲症是一种单基因遗传病（相关基因用B、b表示），患者视网膜视杆细胞不能合成视紫红质。下图为某家族中此病的患病情况，以及第Ⅲ代个体的基因检测结果。下列分析不正确的是（    ） A．该病为隐性遗传病，致病基因位于X染色体上 B．Ⅱ-3与Ⅱ-4均携带致病基因，因此后代Ⅲ-7患病 C．Ⅱ-5的小肠上皮细胞和初级卵母细胞中均含有致病基因 D．若Ⅲ-8与正常男性结婚，生育患病后代的概率是1/4 9．（2023北京延庆北京市延庆区第一中学统考一模）人类有一种隐性遗传病，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到如下条带图。下列相关分析正确的是（　　） A．基因A产生基因a的变异属于染色体变异 B．基因A、a位于常染色体上 C．成员1、2再生一个孩子患病的概率为50% D．成员8号基因型有两种可能 10．（2023北京大兴统考一模）果蝇的性别决定方式为XY型，同时与X染色体的数量有关，即受精卵中含有两个X染色体才能产生足够的雌性化信号。将黄体雌果蝇（表示两条染色体并联，并联的X染色体在减数分裂时无法分离）与灰体雄蝇（XAY）杂交，子代中只有灰体雄蝇和黄体雌蝇，且比例为1:1。下列说法错误的是（    ） A．雌蝇在减数分裂时产生2种异常配子 B．染色体组成为的果蝇无法存活 C．子代中灰体雄蝇的性染色体只有一条X D．子代中的黄体雌蝇不携带并联染色