5.1.1 基因突变-【大鹏生物】高中新教材精品课生物必修2 遗传与进化 课件

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第1课时　基因突变 [学习目标] 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。 2 [本讲目录] 一、基因突变的实例和概念 二、基因突变的原因、特点和意义 3 一、基因突变的实例和概念 [教材梳理] 1.基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) 4 溶血性 正常 异常 (1)致病机理 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。 替换 增添 缺失 碱基序列 3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 [核心探讨] 探讨点　基因突变的类型及后果 1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 缺失 大 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 2.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 提示　当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。 (2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的结构影响较小？ 提示　3个。 3.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。 提示　认同。基因突变不一定使生物性状改变，原因有 (1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 (3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。 (4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。 (5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 [核心归纳] 基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。 (4)基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 题组一　基因突变的实例和概念 1.下列叙述中，最能准确表达基因突变概念的是（ ） A.DNA分子碱基的增添 B.DNA分子碱基的缺失 C.DNA分子碱基的替换 D.基因结构的改变 D 2.基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是（ ） A.d基因在染色体上的位置 B.d基因中的氢键数目 C.d基因编码的蛋白质的结构 D.d基因中嘌呤碱基所占比例 B 3.镰状细胞贫血的病因的发现，是现代医学史上的重要事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是（ ） A.镰状细胞贫血的症状可利用显微镜观察到 B.镰状细胞贫血的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C.h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D.利用光学显微镜可观察到H基因的长度较h基因的长 A 二、基因突变的原因、特点和意义 [ 教材梳理] 1.原因 外因 物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射等 化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等 生物因素：某些病毒的遗传物质等 内因：DNA复制偶尔发生错误等 14 2.特点 普遍性：在生物界中普遍存在 随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内 不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位 不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基 因 低频性：在自然状态下，突变频率很低 3.意义 (1)产生新基因的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)为生物的进化提供了丰富的原材料。 4.诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 [核心探讨] 探讨点　基因突变的特点 (1)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ 提示　体现了基因突变的随机性；基因突变