第4章 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的(Word教参)-【新课程学案】新教材2023-2024学年高中生物必修2 遗传与进化（浙科版2019）

第四节　人类遗传病是可以检测和预防的 1.举例说明人类遗传病的种类。 2．阐述遗传咨询的基本程序，说出产前诊断的常用方法。 3．概述人类基因组计划及其意义。 4．根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义。 [主干知识梳理] 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1．人类遗传病概念 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病。 2．人类常见的遗传病的类型(连线) 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1．遗传咨询 (1)概念 遗传咨询又称遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 (2)基本程序 2．人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险： (1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生； (2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病； (3)各种遗传病在青春期的发病率很低； (4)多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。 3．降低遗传病发病风险的措施 适龄生育 有效降低先天畸形率 禁止近亲结婚 有效降低隐性遗传病的发生概率 产前诊断 ①羊膜腔穿刺，用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些羊水中反映出来的遗传性代谢疾病； ②绒毛细胞检查，通过吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查； ③检测母体外周血胎儿游离DNA，用以预测胎儿常见染色体异常病 终止妊娠 通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠 4.畸形胎产生的原因 有遗传和环境两类。 三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 目标 构建人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制 应用 价值 ①追踪疾病基因；②估计遗传风险；③用于优生优育；④建立个体DNA档案；⑤用于基因治疗 [预习效果自评] 1．判断下列叙述的正误 (1)遗传病都是由遗传物质改变引起的。(√) (2)人的体细胞中染色体上一个基因异常便会引起单基因遗传病。(×) 提示：遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的，不是体细胞。 (3)多基因遗传病在人群中的发病率往往高于单基因遗传病。(√) (4)缺失一条5号染色体会引起猫叫综合征。(×) 提示：猫叫综合征的病因是5号染色体的短臂缺失染色体片段。 (5)我国提倡适龄生育，禁止近亲结婚。(√) (6)水稻(2N＝24)基因组计划需要测定水稻细胞中13条染色体上的遗传信息。(×) 提示：水稻不存在性染色体，进行基因组计划需要测定12条染色体即可。 2．下列关于遗传病的叙述，正确的是(　 ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 ③唐氏综合征属于性染色体遗传病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤ 解析：选B　先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；唐氏综合征属于常染色体遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。 3．思考题 (1)阅读教材第109页“小资料”，多基因遗传病患者携带易患性基因的多少主要根据哪些现象进行推断？ 提示：①根据患者病情严重程度，病情越严重，说明其携带易患性基因越多；②根据已生患病子女数量，患儿越多，其父母携带易患性基因越多；再发风险与性别有关，多基因遗传病女患者后代发病风险高。 (2)阅读教材第115页“课外读”，从基因突变的特点谈谈对“选择放松”的理解。 提示：基因突变具有多数有害性的特点，但有利有害是相对的，环境条件一旦变化，那些有害的突变可能就成了有利突变。所谓“选择放松”使有害基因的增多是有限的。 [精要内容把握] 一、知识体系建一建 二、核心语句背一背 1．单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等人类遗传病，是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的，可以通过遗传咨询来检测和预防。 2．近亲结婚会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发病概率。 3．人类基因组计划的目标是