第15讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病(第2课时)-【抓核心】2024年高考生物一轮复习高效备考课件（新高考专用）

第15讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 第五单元 遗传的基本规律 课标要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的   考点三 人类遗传病 一. 人类遗传病的分类 人类遗传病 细胞核遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病: 染色体异常遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 染色体结构异常遗传病 染色体数目异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 细胞质遗传病 (受一对等位基因控制) (受两对以上等位基因控制) 分　类 常见病例 遗传特点 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 ④不遵循孟德尔遗传定律 21三体综合征、猫叫综合征、 性腺发育不良等 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 【高考警示】 1.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者; 2.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, 如21－三体综合征。 【检测】人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) 二. 遗传病的检测和预防 1.手段:主要包括___________和__________等。 2.遗传咨询的内容和步骤: 遗传咨询 产前诊断 家庭 病史 终止 妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 4.意义: 在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。 预防 5.产前诊断 概念: 是指在___________, 医生用专门的检测手段, 如_________、 B超检查、________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种____________或________________。 6.基因检测: 是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的____________、____________、____________、____________或____________等，都可以用来进行基因检测。 胎儿出生前 羊水检查 孕妇血细胞检查 遗传病 先天性疾病 DNA序列 血液 唾液 精液 毛发 人体组织 7.基因治疗: 用_______基因取代或修补患者细胞中_________的基因,从而达到治疗疾病的目的。 正常 有缺陷 是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作; (1)羊水检查 (2)B超检查 是检查胎儿形态结构是否异常,是个体水平上的检查。 是血细胞抗原检查,检查最重要的目的是筛查遗传性地中海贫血病。 (3)孕妇血细胞检查 (4)基因检测 以DNA分子杂交为原理, 利用基因探针,快速、准确地检测人类基因异常疾病。 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 三. 调查人群中的遗传病 1.遗传病调查: 可以通过社会调查和_______调查的方式了解遗传病的发病情况。 2.调查时应注意的问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时, 要在群体中___________调查, 并保证调查的群体_________。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在__________中调查, 并绘出遗传系谱图。 家系 单基因 随机抽样 足够大 患者家系 患病人数 被调查人数 100% 发病率 11 3.遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传方式 正常情况与患病情况 广大人群中随机抽样 患者家系 患病人数占所调查的总人数的百分比 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 考点四 五步法判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。 若正交和反交结果不同，且始终与母方相同， 则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。 第一步: 先区分细胞核遗传和细胞质遗传 实验方法: 进行正交和反交实验。 细胞质遗传的特点是: 1. 现象及结论的口诀记忆: 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病； 若系谱图中，患者有男有女，则不是伴